Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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La sindrome di Chediak-Higashi a esordio tardivo
1Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università di Modena e Reggio Emilia, Modena
2UO di Oncoematologia Pediatrica, AOU Policlinico, Modena
3Istituto di Medicina Molecolare “A. Nocivelli”, Università di Brescia e ASST Spedali Civili, Brescia
Indirizzo per corrispondenza: silvia.ciancia.18@gmail.com
Late-onset Chediak-Higashi syndrome
Key words: Chediak-Higashi syndrome, Periodontitis, Albinism, Peripheral blood smear, Haemophagocitic lymphohistiocytosis
Chediak-Higashi syndrome (CHS) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the CHS1/LYST gene, encoding for LYST protein, involved in lysosomal trafficking. It is characterized by recurrent bacterial infections, oculocutaneous albinism, silver hair, haematological and neurological alterations and a possible evolution towards the socalled accelerated phase (haemophagocytic lymphohistiocytosis). It is classified in a classic form, with infantile onset, lethal if bone marrow transplantation is not promptly performed, and in an atypical form, with adolescent/adult onset, for which a more conservative approach may be possible. The paper describes a case of hypertrophic-hyperplastic gingivopathy associated with leuko-neutropenia. The evaluation of the bone marrow smear raised the suspicion of CHS and the analysis of the clinical history highlighted the presence of suggestive criteria for atypical CHS. The genetic investigation confirmed the diagnosis.
La sindrome di Chediak-Higashi (CHS) è una rara patologia autosomica recessiva causata da mutazioni del gene CHS1/LYST, codificante per la proteina LYST, coinvolta nel traffico lisosomiale. È caratterizzata da infezioni batteriche ricorrenti, albinismo oculocutaneo, capelli argentati, alterazioni ematologiche e neurologiche e possibile evoluzione verso la cosiddetta fase accelerata (linfoistiocitosi emofagocitica). Si distinguono una forma classica, a esordio infantile, letale in assenza di trapianto di midollo osseo, e una forma atipica, a insorgenza adolescenziale/adulta, per la quale può essere possibile un approccio più conservativo.
Descriviamo il caso clinico di una paziente giunta alla nostra attenzione per gengivopatia ipertrofico-iperplastica associata a leuco-neutropenia. La lettura dello striscio di sangue midollare ha posto il sospetto di CHS e l’approfondimento anamnestico ha evidenziato la presenza di criteri suggestivi per CHS atipica. L’indagine genetica ha confermato la diagnosi.
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