Rivista di formazione e di aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, realizzata in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri

M&B Pagine Elettroniche

Caso contributivo

Un caso di pancreatite cronica a esordio infantile: quando una diagnosi genetica non basta

Alberto Casertano, Clara Coppola, Julia Cerullo, Raffaele Iorio, Carmine Mollica*, Renata Auricchio

1Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali, Sezione di Pediatria, Divisione di Gastroenterologia, Università “Federico II”, Napoli
2Istituto di Biostrutture e Bioimaging (IBB), Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR)

Indirizzo per corrispondenza: claracoppola18@gmail.com

A case of chronic pancreatitis in a child: when genetic diagnosis is not enough

Key words: Acute recurrent pancreatitis, Chronic pancreatitis, SPINK1 N34S, Sphincter of Oddi dysfunction

The present work reports a case of a 6-year-old child with a diagnosis of chronic pancreatitis. The relevance of this case is in the complex aetiology of the pancreatitis with a genetic mutation of SPINK1 gene (N34S) and a probable functional issue (sphincter of Oddi dysfunction). The paper supports the hypothesis that SPINK 1 N34S mutation is a necessary but not sufficient condition to induce an acute recurrent/chronic pancreatitis. In addition, for a prompt and effective therapeutic management, the article highlights the need to find out a putative trigger for recurrent chronic pancreatitis in similar gene-linked cases.

Vuoi citare questo contributo?

A. Casertano, C. Coppola, J. Cerullo, R. Iorio, C. Mollica, R. Auricchio Un caso di pancreatite cronica a esordio infantile: quando una diagnosi genetica non basta. Medico e Bambino pagine elettroniche 2019;22(10):234-237 https://www.medicoebambino.com/?id=CCO1910_20.html

L'accesso è riservato agli abbonati alla rivista che si siano registrati.
Per accedere all'articolo in formato full text è necessario inserire username e password.

Username
Password




L'immissione di nuovi contenuti è riservata ai soli utenti registrati