MEDICO e BAMBINO - PAGINE ELETTRONICHE
Maggio 2019

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MEDICO E BAMBINO
PAGINE ELETTRONICHE
I POSTER DEGLI SPECIALIZZANDI

curve di crescita, celiachia, asma, reflusso


Idrotorace e sindrome di Noonan
Marcello Napolitano1, Luigi Balestriere1, Bruno Orsini1, Vincenza Roseto1, Giovanna Montesano1, Francesco Maria Toro1, Angelo Manna1, Amelia Faiella1, Ciro Barone2, Felice Corvino2, Annalisa Allegorico2
1Ospedale Evangelico “Villa Betania”, Napoli
2Dipartimento della Donna, del Bambino e di Chirurgia Generale e Specialistica, Università della Campania “Luigi Vanvitelli”, Napoli
Indirizzo per corrispondenza: aallegorico@gmail.com


CASO CLINICO
Un neonato maschio nasce a 34 + 3 settimane di gravidanza da taglio cesareo. All’ecografia prenatale presenza di idrope fetale con esami virologici materni negativi e anamnesi familiare negativa per rilevanti patologie. Alla nascita il piccolo presentava: bradicardia, edemi sottocutanei a carico di capo, torace e particolarmente rilevanti a carico del collo, toni cardiaci parafonici, polsi iposfigmici, addome globoso, poco trattabile con epatomegalia. Per la presenza di idrotorace massivo all’ecografia prenatale, alla nascita è stato posizionato un drenaggio pleurico bilaterale. Il liquido drenato, circa 120 ml per lato, di colore lattescente, è stato sottoposto a esame chimico-fisico che ha confermato la presenza di chilotorace. Per la continua formazione di chilotorace bilaterale che comprometteva la dinamica respiratoria sono stati eseguiti più volte drenaggi pleurici con Trocar 8 Fr collegati a sistema Montenovesi tenuti in sede fin quando rifornenti. Il neonato è stato assistito con ventilazione meccanica per un totale di 49 giorni complessivi (età di gestazione corretta: 41 + 3 settimane) per una sindrome da distress respiratorio legata alla prematurità, complicata dal chilotorace. Durante i primi sei giorni di vita ha effettuato terapia con ossido nitrico fino a 20 ppm per 6 giorni per la presenza di ipertensione polmonare.
Sin dalle prime ore di vita il piccolo è stato alimentato per via parenterale totale attraverso catetere venoso ombelicale e in seguito attraverso l’inserzione di catetere venoso centrale a inserzione periferica a integrazione della minimal enteral feeding iniziata in settima giornata di vita, fino al raggiungimento dell’alimentazione enterale esclusiva dopo 44 giorni complessivi (età di gestazione corretta: 40 + 5 settimane). Allo scopo di ridurre la formazione di chilotorace è stato utilizzato un latte a scarso contenuto di lipidi (Monogen) fino alla progressiva reintroduzione di latte di formula 1.
Dal 14esimo giorno di vita ha praticato terapia con longastatina a dosaggi crescenti fino a 12 gamma/kg/ora e idrocortisone per ridurre la formazione di chilotorace. All’ecocardiogramma è stata evidenziata la presenza di ipertrofia delle pareti ventricolari e del setto. All’ecografia cerebrale è stata repertata leucomalacia periventricolare bilaterale in sede frontoparietale con aumento degli spazi pericerebrali e lieve slargamento dei ventricoli laterali.

Per il forte sospetto di sindrome di Noonan avvalorato dalla presenza di note dismorfiche (impianto basso delle orecchie, fronte prominente e infossamento della radice del naso) e di anomalie cardiache, è stato inviato prelievo presso l’Ospedale di San Giovanni Rotondo per le indagini genetiche, che hanno confermato la diagnosi.


DISCUSSIONE
La sindrome di Noonan è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante caratterizzata da bassa statura, dismorfismi facciali, difetti cardiaci congeniti; a queste frequentemente si possono associare linfodisplasia, criptorchidismo e maggiore predisposizione ai tumori. I segni fenotipici prevalenti sono: macrocefalia relativa o assoluta, ipertelorismo, epicanto, rime palpebrali orientate verso il basso, ptosi palpebrale, orecchie basso-impiantate e retro-ruotate, micrognatia, attaccatura posteriore bassa dei capelli, pterigio del collo o collo corto, petto carenato e/o escavato, aumento della distanza intermammillare, cubito valgo e criptorchidismo nei maschi. Il difetto cardiaco più frequente è la stenosi valvolare dell’arteria polmonare. Altre anomalie cardiache rilevate sono la pervietà del dotto arterioso, difetti interatriali e interventricolari, cardiomiopatia ipertrofica e coartazione aortica. In alcuni pazienti sono segnalate anomalie oculari, sordità neurosensoriale, ritardo puberale e alterazioni della coagulazione con predisposizione a diatesi emorragica (piastrinopenia, anomala funzionalità piastrinica, deficit parziali di fattori XI, XII e VIII). L’accrescimento prenatale è nella norma.

Test diagnostici
Lo studio del gene PTPN11 permette una conferma della diagnosi clinica nel 50% dei soggetti affetti.

Diagnosi differenziale
Nei casi con maggiore espressività clinica la diagnosi viene posta alla nascita o nei primi anni di vita e il fenotipo mostra similarità con la sindrome di Turner con la quale va in diagnosi differenziale. La sindrome di Noonan fa parte di un ampio spettro di condizioni, le sindromi neuro-facio-cutanee con mutazioni nell’ambito della via di segnale RAS-MAPK, con le quali entra in diagnosi differenziale: la sindrome di Costello, la sindrome cardio-facio-cutanea, la sindrome LEOPARD e altre sindromi Noonan-like. Il chilotorace è il più comune versamento pleurico nei neonati e può essere causa di significativa morbidità respiratoria e immunodeficienza se non trattato. La diagnosi di chilotorace si basa sulla misurazione di trigliceridi e colesterolo nel liquido pleurico. Se i livelli di trigliceridi sono maggiori di 110 mg/dl e il rapporto tra colesterolo pleurico e sierico è < 1 la diagnosi è fatta. Le cause di chilotorace sono svariate: congenite, traumatiche, ipertensione venosa, ed è associato a tumori. Tra le congenite la più comune è quella associata a sindromi tra cui la sindrome di Noonan. Il drenaggio precoce e la terapia con octreotide riducono la riformazione ciclica del chilotorace migliorandone la prognosi.


CONCLUSIONE
Nonostante il versamento pleurico sia un reperto raro, nel neonato la causa più frequente è il chilotorace. È importante il trattamento in acuto e la stabilizzazione del paziente, ma è altrettanto fondamentale ricercarne la causa per evitare le complicanze associate a quadri complessi.




Bibliografia di riferimento


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M. Napolitano, L. Balestriere, B. Orsini, V. Roseto, G. Montesano, F.M. Toro, A. Manna, A. Faiella, C. Barone, F. Corvino, A. Allegorico. IDROTORACE E SINDROME DI NOONAN. Medico e Bambino pagine elettroniche 2019; 22(5) https://www.medicoebambino.com/?id=PSR1905_20.html