MeB Pagine Elettroniche
a cura della redazione di MeB Pagine Elettroniche
Volume XXII
Aprile 2019
numero 4
I POSTER DEGLI SPECIALIZZANDI


Sindrome da rosolia congenita: un caso tipico da infezione materna misconosciuta
Ilaria Gueli, Anthea Mariani, Alessandro Parodi, Luca Antonio Ramenghi, Emilio Cristina
UOC di Patologia Neonatale, Istituto “Giannina Gaslini”, Genova
Indirizzo per corrispondenza: ilaria.gueli@gmail.com


Introduzione
La sindrome da rosolia congenita (CRS) comprende un insieme di anomalie che un neonato può presentare in seguito alla prima infezione materna da virus della rosolia nelle fasi precoci della gravidanza e alla conseguente infezione del feto.

Il caso
Un bambino nato a termine viene trasferito presso il nostro Centro in quarta giornata di vita per sospetta sepsi con coinvolgimento neurologico. Circa la gravidanza si hanno informazioni dalla 15a settimana in avanti (la madre, nigeriana, è giunta gravida in Italia). A tale periodo risalgono le prime sierologie per TORCH: IgG e IgM per toxoplasma negativi; IgG per citomegalovirus e rosolia positive con IgM negative; TPHA (Treponema pallidum Haemagglutination Assay) negativo. Viene segnalato oligoidramnios e liquido tinto M2, con un non ottimale adattamento alla vita extrauterina (Apgar 1’:5; 5’:9). Il bambino è inoltre piccolo per l’età gestazionale.
In quarta giornata di vita riferito peggioramento delle condizioni cliniche, con ipotonia, iporeattività e difficoltà alla suzione. Avviati gli accertamenti per ricercare un’infezione in atto; è stata eseguita a completamento un'ecografia trans-fontanellare che ha evidenziato ampie pseudo-cisti ependimali pluriconcamerate a livello dei ventricoli laterali, con iperecogenicità dei nuclei della base a tipo vasculopatia talamo-striata. Nel sospetto di infezione congenita è stata eseguita sierologia per TORCH, con evidenza di positività delle IgM per rosolia. La RM encefalo ha confermato il quadro ecografico, mostrando inoltre un dubbio segnale dei cristallini, che alla valutazione oculistica è stato dimostrato essere cataratta bilaterale; l’ecocardiografia ha mostrato un ampio dotto arterioso pervio; lo screening audiometrico ha rilevato la compromissione della trasmissione del segnale bilateralmente. La positività della ricerca di rosolia-RNA su urine tramite PCR ha permesso di confermare la diagnosi di CRS.

Discussione
Il bambino presenta un quadro clinico tipico di CRS, confermato laboratoristicamente. Quando l’infezione materna avviene nelle prime fasi di gravidanza, il rischio di trasmissione del virus al feto è del 90% con possibile aborto, morte neonatale o sviluppo di CRS, quest’ultimo nel 100% dei casi. Nel nostro caso gli esami materni sono stati eseguiti in un’epoca gestazionale (15a settimana) non ottimale per definire lo stato dell’infezione, che è verosimilmente stata molto precoce ed è rimasta pertanto misconosciuta, pur non potendosi escludere con certezza un errore laboratoristico.
Prima dell’introduzione del vaccino, fino a 4 su 1000 nati vivi risultava essere affetto da CRS. L’incidenza della CRS è ancora elevata nei Paesi in cui la copertura vaccinale è bassa (Africa e Sud-Est Asiatico). Visto il calo di copertura vaccinale per il morbillo cui si sta assistendo a oggi, ed essendo il vaccino un composto trivalente (morbillo, parotite, rosolia), non si può escludere un suo futuro incremento anche alle nostre latitudini.



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I. Gueli, A. Mariani, A. Parodi, L.A. Ramenghi, E. Cristina. SINDROME DA ROSOLIA CONGENITA: UN CASO TIPICO DA INFEZIONE MATERNA MISCONOSCIUTA. Medico e Bambino pagine elettroniche 2019; 22(4) https://www.medicoebambino.com/?id=PSR1904_40.html




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