Aprile 2019 - Volume XXII - numero 4
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I Poster degli specializzandi
Complicanze endocrinologiche nei bambini affetti da neurofibromatosi 1 e glioma delle vie ottiche
Scuola di Specializzazione in Pediatria, Seconda Università di Napoli
Indirizzo
per corrispondenza:
scilipoti.martina@gmail.com
Introduzione
La neurofibromatosi 1 (NF1) è una condizione autosomico-dominante associata a un aumentato rischio tumorale. Circa il 15% dei bambini sviluppa un glioma delle vie ottiche (OPG), generalmente nei primi sei anni di vita. Sebbene questi tumori presentino di solito un comportamento benigno rispetto alle forme sporadiche, più raramente possono causare disturbi visivi e/o endocrinopatie. La letteratura sulle endocrinopatie secondarie a OPG in NF1 è scarsa.
Obiettivi
Valutare il tipo e la prevalenza delle complicanze endocrinologiche nei bambini affetti da NF1 e OPG.
Metodi
Abbiamo selezionato tutti i bambini con NF1 complicata da OPG, seguiti dal 1997 a oggi presso il Centro di Riferimento Pediatrico Campano delle Neurofibromatosi, di cui abbiamo revisionato le cartelle cliniche e raccolto i dati demografici, il motivo per cui è stata eseguita la prima RM encefalo, la classificazione Dodge degli OPG (1: coinvolgimento del solo nervo ottico, 2: coinvolgimento del chiasma, 3: coinvolgimento dell’ipotalamo), i dati endocrinologici, il trattamento praticato (medico e chirurgico) e la durata del follow-up. I disturbi endocrinologici secondari a trattamento chirurgico sono stati esclusi.
Risultati
Abbiamo identificato 55 pazienti con OPG (23 femmine, età media al momento della diagnosi di OPG di 6 anni e mezzo), di cui: 28 con Dodge 1, 13 con Dodge 2, 14 con Dodge 3. Otto dei 55 pazienti (14,5%) hanno presentato almeno un disturbo endocrinologico e tutti avevano un OPG Dodge 3 (coinvolgente l’ipotalamo). Le patologie endocrinologiche osservate includevano: sindrome diencefalica (2), ipersecrezione di GH (2) e pubertà precoce centrale (PPC, 5). Un bambino ha sperimentato due complicanze endocrinologiche (PPC e iper-GH). In due bambini sono stati proprio i segni clinici endocrinologici che ci hanno fatto sospettare l’OPG. Gli 8 endocrinopatici sono stati trattati efficacemente sia con terapia medica (6), che chirurgica (2).
Conclusioni
Le comorbidità endocrinologiche si sono verificate nel 14,5% dei bambini con OPG. I nostri dati ci portano a concludere che la prognosi endocrinologica degli OPG dipende dal tipo di Dodge, e che esclusivamente i Dodge 3 sono associati a tale rischio (57%). I disturbi endocrinologici secondari all’OPG in NF1 possono essere di diverso tipo e anche particolarmente gravi, come la sindrome diencefalica che ha reso necessario, in entrambi i nostri casi, un debulking chirurgico del tumore. Segnaliamo, oltre alle due sindromi diencefaliche, due ipersecrezioni di GH, più raramente riportate in letteratura rispetto alla classica PPC.
Pertanto il follow-up nei bambini con NF1 dovrebbe prevedere attenti controlli auxologici visto che i segni endocrinologici potrebbero rappresentare l’elemento sentinella di un OPG.
La neurofibromatosi 1 (NF1) è una condizione autosomico-dominante associata a un aumentato rischio tumorale. Circa il 15% dei bambini sviluppa un glioma delle vie ottiche (OPG), generalmente nei primi sei anni di vita. Sebbene questi tumori presentino di solito un comportamento benigno rispetto alle forme sporadiche, più raramente possono causare disturbi visivi e/o endocrinopatie. La letteratura sulle endocrinopatie secondarie a OPG in NF1 è scarsa.
Obiettivi
Valutare il tipo e la prevalenza delle complicanze endocrinologiche nei bambini affetti da NF1 e OPG.
Metodi
Abbiamo selezionato tutti i bambini con NF1 complicata da OPG, seguiti dal 1997 a oggi presso il Centro di Riferimento Pediatrico Campano delle Neurofibromatosi, di cui abbiamo revisionato le cartelle cliniche e raccolto i dati demografici, il motivo per cui è stata eseguita la prima RM encefalo, la classificazione Dodge degli OPG (1: coinvolgimento del solo nervo ottico, 2: coinvolgimento del chiasma, 3: coinvolgimento dell’ipotalamo), i dati endocrinologici, il trattamento praticato (medico e chirurgico) e la durata del follow-up. I disturbi endocrinologici secondari a trattamento chirurgico sono stati esclusi.
Risultati
Abbiamo identificato 55 pazienti con OPG (23 femmine, età media al momento della diagnosi di OPG di 6 anni e mezzo), di cui: 28 con Dodge 1, 13 con Dodge 2, 14 con Dodge 3. Otto dei 55 pazienti (14,5%) hanno presentato almeno un disturbo endocrinologico e tutti avevano un OPG Dodge 3 (coinvolgente l’ipotalamo). Le patologie endocrinologiche osservate includevano: sindrome diencefalica (2), ipersecrezione di GH (2) e pubertà precoce centrale (PPC, 5). Un bambino ha sperimentato due complicanze endocrinologiche (PPC e iper-GH). In due bambini sono stati proprio i segni clinici endocrinologici che ci hanno fatto sospettare l’OPG. Gli 8 endocrinopatici sono stati trattati efficacemente sia con terapia medica (6), che chirurgica (2).
Conclusioni
Le comorbidità endocrinologiche si sono verificate nel 14,5% dei bambini con OPG. I nostri dati ci portano a concludere che la prognosi endocrinologica degli OPG dipende dal tipo di Dodge, e che esclusivamente i Dodge 3 sono associati a tale rischio (57%). I disturbi endocrinologici secondari all’OPG in NF1 possono essere di diverso tipo e anche particolarmente gravi, come la sindrome diencefalica che ha reso necessario, in entrambi i nostri casi, un debulking chirurgico del tumore. Segnaliamo, oltre alle due sindromi diencefaliche, due ipersecrezioni di GH, più raramente riportate in letteratura rispetto alla classica PPC.
Pertanto il follow-up nei bambini con NF1 dovrebbe prevedere attenti controlli auxologici visto che i segni endocrinologici potrebbero rappresentare l’elemento sentinella di un OPG.
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