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Ottobre 2018

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Fibrosi cistica atipica con pancreas divisum completo: quale relazione?
Clara Coppola1, Iolanda Parente1, Simona Errichiello2, Luigi Martemucci2
1Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali, Settore di Pediatria, Università “Federico II”, Napoli
2UO Gastroenterologia e Infettivologia Pediatrica, AORN “Santobono-Pausilipon”, Napoli
Indirizzo per corrispondenza: iolanda.parente@hotmail.it


Introduzione
L’incidenza della pancreatite (P) in età pediatrica risulta in progressivo aumento. Mentre in età pediatrica le pancreatiti acute (PA) risultano poco frequenti, assumono invece rilevanza quelle acute-ricorrenti (PAR) e croniche (PC). I fattori di rischio sono le alterazioni genetiche e le malformazioni pancreatiche strutturali. Il pancreas divisum (PD) rappresenta la più comune anomalia strutturale congenita, ma il suo ruolo nelle PAR è ancora controverso. Tra le possibili cause genetiche, assumono invece rilevanza le mutazioni dei geni PRSS1, PRSS2, SPINK1 e il CFTR.

Caso clinico
Bambina di 10 anni, presenta febbre e dolore addominale epigastrico e vomito; in Pronto Soccorso importante rialzo degli indici di funzionalità pancreatica (amilasi 3245 UI/l, lipasi 7303 UI/l).
In anamnesi, un pregresso episodio di PA qualche mese prima. Sono state escluse presumibili cause infettive (virali) della pancreatite; nella noma i valori di colesterolo e trigliceridi.
Alla colangio-RM evidenza di “segmentaria ectasia del dotto principale e similare morfologia del tratto distale del dotto pancreatico accessorio estuante verosimilmente in papilla minor”. Si poneva dunque sospetto di PD. Veniva avviato screening genetico per le forme di PAR/PC. Alla risoluzione dell’episodio acuto, veniva praticata colangio-pancreatografia endoscopica retrograda (ERCP) con Rx-scopia. Quest’ultima evidenziava un piccolo dotto pancreatico tributario della porzione cefalica del pancreas, compatibile con un quadro di PD completo; si decideva di eseguire sfinterotomia della papilla minor. Tuttavia, dopo appena 20 giorni, la bambina rientrava per nuovo episodio di PA, con dolore addominale e rialzo degli enzimi pancreatici (lipasi 1910 UI/l, amilasi totale 966 UI/l, amilasi pancreatica 915 UI/l, amilasuria 1388 UI/l). Viene posta in NPP e dieta ipolipidica, con progressivo miglioramento della sintomatologia. Si procedeva a una nuova ERCP, ma si decideva di soprassedere allo stenting. Nel frattempo, giungeva il risultato dell’analisi genetica che evidenziava la presenza di due varianti causali di malattia a carico del gene CFTR: R170H, associato a forma mild di fibrosi cistica, e N1303K, associato a forma severa di CF, entrambi in eterozigosi. Tale genotipo è compatibile con una forma atipica di fibrosi cistica, detta anche CFTR related disorder.

Conclusioni
Il caso descritto si aggiunge ai casi già presenti in letteratura di soggetti con contemporanea presenza di PD associato a PC familiare. Resta ancora da chiarire se la presenza di PD sia un effetto delle mutazioni genetiche o si tratti di una associazione. Consigliamo ai pazienti con pancreatite idiopatica con PD di sottoporsi anche a test genetici per le pancreatiti familiari.



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C. Coppola, I. Parente, S. Errichiello, L. Martemucci. FIBROSI CISTICA ATIPICA CON PANCREAS DIVISUM COMPLETO: QUALE RELAZIONE?. Medico e Bambino pagine elettroniche 2018; 21(8) https://www.medicoebambino.com/?id=PSR1808_20.html