Gabriele nasce a termine proporzionato per l’età gestazionale (peso 3,230 kg; età gestazionale 39 settimane) da gravidanza normocondotta con ecografia ostetrica a 36 settimane nella norma. Al Nido decorso clinico regolare, in quarta giornata viene dimesso come neonato sano con screening negativi.
In sesta giornata si assiste a un drammatico scadimento delle condizioni generali; condotto in Pronto Soccorso presenta iporeattività, pallore, apiressia, tachidispnea (70 atti per minuto), tachicardia (180 bpm) con III tono udibile e saturazione O₂ = 95%. Al torace murmure vescicolare assente e rantoli grossolani in basale sinistra. Addome trattabile. Si pratica in urgenza Rx torace: “emitorace sinistro occupato da multiple immagini aeree con cancellazione del profilo diaframmatico omolaterale; sbandamento mediastinico controlaterale” (Figura 1). Consulenza cardiologica con ecocardiografia: “Lieve scollamento pericardico; insufficienza tricuspidalica”.
Viene posta diagnosi di ernia diaframmatica congenita di sinistra e si ricovera in Terapia Intensiva Neonatale con ventilazione meccanica invasiva. Dopo 20 ore si esegue l'intervento chirurgico con reperto di erniazione in torace di ileo e colon trasverso, malrotazione intestinale, ischemia dell’appendice vermiforme. Dopo 48 ore: interruzione della ventilazione meccanica e inizio della nutrizione enterale. In nona giornata dimissione in equilibrio clinico con normalizzazione del reperto cardiologico.


L’ernia diaframmatica congenita (media di 1:2500 nati vivi) deriva da un difetto embriogenetico diaframmatico probabilmente legato principalmente a disfunzione nel signaling dei retinoidi, o ad altri difetti genetici. La rilevabilità ecografica prenatale è del 50-70% e l’esordio può essere neonatale precoce o tardivo con impegno cardio-respiratorio, o postnatale perlopiù con problemi gastroenterici (es. occlusione). Suggeriamo il ritorno alla classica espressione semeiotica di “neonato apparentemente sano” poiché, nonostante l’avanzata tecnologia strumentale, malformazioni congenite di tale natura possono sfuggire alla diagnosi prenatale e divenire evidenti anche dopo molti mesi.



Bibliografia di riferimento

1. Benachi A, Cordier AG, Cannie M, Jani J. Advances in prenatal diagnosis of congenital diaphragmatic hernia. Semin Fetal Neonatal Med 2014;19(6):331-7.
2. Harting MT, Lally KP. The Congenital Diaphragmatic Hernia Study Group registry update. Semin Fetal Neonatal Med 2014;19(6):370-5.