Descriviamo di seguito i casi di due bambine giunte alla nostra osservazione per scarsa crescita e test del sudore patologico.

Caso 1
Lattante di 8 mesi, giunge in condizioni cliniche generali scadute per vomito e torpore con deflessione della curva di crescita ponderale a partire dai 5 mesi di vita. All’ingresso gli esami di laboratorio mostrano: anemia microcitica ipocromica, lieve acidosi metabolica, ipoprotrombinemia, ipertransaminasemia con AST 521 U/l (v.n. 0-34 U/l) ALT 341 U/l (v.n. 0-55 U/l) e test del sudore patologico (Cl^– 61 mEq/l; v.n. per età < 40 mEq/l). Nel sospetto di fibrosi cistica vengono effettuati ulteriori esami: steatocrito nella norma (6%), elastasi fecale suggestiva di moderata insufficienza pancreatica (130 µg/g feci; v.n. > 200 µg/g feci), Rx torace non suggestivo di patologie acute in atto e indagine molecolare di secondo livello per la ricerca delle mutazioni sul gene CFTR (negativa per mutazioni causali di malattia; detection rate 94%). Contestualmente vengono valutati il profilo tiroideo, risultato nella norma, e la sierologia per celiachia, positiva, i cui risultati arrivano in terza giornata di ricovero (tTG IgA > 200 U/ml ed EMA presenti). A conferma diagnostica, all’endoscopia è stata rilevata atrofia subtotale della mucosa (T3c secondo la classificazione Marsh-Oberhuber) e l’indagine genetica è risultata positiva per HLA-DQ2. A dieta priva di glutine si è osservato miglioramento clinico, laboratoristico e normalizzazione del test del sudore (Cl^– 31 mEq/l).

Caso 2
Bambina di 4 anni e 4 mesi giunge in condizioni cliniche generali molto scadute con deflessione della curva di crescita ponderale dall'età di i 6 mesi, ipoalbuminemia sintomatica (edemi periferici) corretta mediante terapia infusiva, anemia microcitica ipocromica, ipoprotrombinemia e test del sudore patologico (Cl^– 76 mEq/l). Nel sospetto di fibrosi cistica vengono effettuati ulteriori esami: steatocrito nella norma, elastasi fecale suggestiva di moderata insufficienza pancreatica (151 µg/g feci), Rx torace con evidenza di iniziali segni di bronchite e peribronchite cronica. All’indagine molecolare di secondo livello per la ricerca delle mutazioni sul gene CFTR (detection rate 94%) si è evidenziata la presenza della mutazione L997F su un solo allele.
Vengono valutati il profilo tiroideo, risultato nella norma, e la sierologia per celiachia, con valori di tTG IgA < 1,9 U/ml, tTG IgG 2560 U/ml e anti-gliadina deamidati IgG > 1937 U/ml con IgA totali ai limiti inferiori della norma (< 0,062 g/l). All’endoscopia viene confermata l’atrofia subtotale della mucosa (T3c secondo la classificazione Marsh-Oberhuber) e l’indagine molecolare è risultata positiva per HLA-DQ2. Seguendo una dieta priva di glutine si è osservato un graduale miglioramento clinico, laboratoristico e la normalizzazione del test del sudore (Cl^– 31 mEq/l).

Conclusioni
I due casi clinici riportati sono giunti alla nostra osservazione in corso di crisi celiaca con test del sudore patologico. Posta diagnosi di celiachia nel primo caso e celiachia e deficit totale di IgA nel secondo, le bambine hanno iniziato la terapia dietetica, con rapido ripristino delle condizioni di benessere e normalizzazione del test del sudore. Si ribadisce pertanto che, come descritto in letteratura, è possibile riscontrare un test del sudore "falsamente positivo" (con valori superiori ai limiti normali per età) in condizioni che possono transitoriamente alterare la misura quantitativa degli elettroliti nel sudore. A oggi, il test del sudore rimane il gold standard per la diagnosi di fibrosi cistica e richiede specifiche indicazioni cliniche e condizioni di benessere ben definite per l’esecuzione e la validità del test stesso.