Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Settembre 2015 - Volume XVIII - numero 7
M&B Pagine Elettroniche
I Poster degli specializzandi
Ipogonadismi, terapia ormonale sostitutiva dello sviluppo puberale
Scuola di Specializzazione in Pediatria, IRCCS Materno-Infantile “Burlo Garofolo”, Università di Trieste
Indirizzo
per corrispondenza:
esterconversano@gmail.com
S. 4 anni, deficit ipofisario multiplo conseguente a radio-chemioterapia per istiocitosi X.
C. 16 anni, già affetta da sordità neurosensoriale bilaterale, giunge per un grave ritardo di crescita, età ossea pari a 12 anni, pubertà non avviata, si fa diagnosi di sindrome di Perrault.
A. 15 anni, amenorrea di 1°; è la storia di una bambina nata con “mani grandi”, otiti troppo frequenti, da sempre un po’ piccolina rispetto ai genitori: sindrome di Turner.
A. e C. due bellissime gemelle, a 16 anni presentano pubertà avviata con caratteri sessuali secondari sviluppati da più di 2 anni, e non ancora il menarca; all’ecografia sono assenti le strutture mulleriane, il cariotipo è 46 XY, si tratta di una, anzi due, sindromi di Morris.
V. 16 anni, non ancora pubere; dalla nascita sordità neurosensoriale bilaterale, lieve ipertelorismo, non sente bene gli odori: sindrome di Kallman.
Il filo conduttore di questi casi di ipogonadismo è la necessità di attuare una terapia ormonale sostitutiva per avviare lo sviluppo puberale e consentire un’adeguata crescita staturale, a cui si affianca la prevenzione degli effetti conseguenti alla carenza di estrogeni; questi impediscono l’eccessivo riassorbimento osseo e l’osteopenia stimolando l’osteoprotegerina, che lega RANK-L; inibiscono la lipoproteinlipasi epatica, con riduzione di LDL e aumento di HDL prodotte, contribuendo a un profilo lipidico antiaterogeno; il ruolo di estrogeni e progesterone fisiologicamente si esprime anche sul SNC, promuovendo l’attività neuroprotettiva e favorendo lo sviluppo cognitivo per competenze considerate “sesso specifiche”.
La terapia si avvantaggia dell’uso di nuove molecole, più simili strutturalmente agli ormoni endogeni, e di vie di somministrazione alternative a quella orale, che mantengono una concentrazione più costante nel tempo, e che bypassano il metabolismo di 1° passaggio epatico; ciò permette l’attenuazione degli effetti collaterali che ne derivano, evento rilevante per una terapia cronica che va continuata per tutta l’età fertile, e che deve essere pesata sulla patologia di base della paziente da trattare.
C. 16 anni, già affetta da sordità neurosensoriale bilaterale, giunge per un grave ritardo di crescita, età ossea pari a 12 anni, pubertà non avviata, si fa diagnosi di sindrome di Perrault.
A. 15 anni, amenorrea di 1°; è la storia di una bambina nata con “mani grandi”, otiti troppo frequenti, da sempre un po’ piccolina rispetto ai genitori: sindrome di Turner.
A. e C. due bellissime gemelle, a 16 anni presentano pubertà avviata con caratteri sessuali secondari sviluppati da più di 2 anni, e non ancora il menarca; all’ecografia sono assenti le strutture mulleriane, il cariotipo è 46 XY, si tratta di una, anzi due, sindromi di Morris.
V. 16 anni, non ancora pubere; dalla nascita sordità neurosensoriale bilaterale, lieve ipertelorismo, non sente bene gli odori: sindrome di Kallman.
Il filo conduttore di questi casi di ipogonadismo è la necessità di attuare una terapia ormonale sostitutiva per avviare lo sviluppo puberale e consentire un’adeguata crescita staturale, a cui si affianca la prevenzione degli effetti conseguenti alla carenza di estrogeni; questi impediscono l’eccessivo riassorbimento osseo e l’osteopenia stimolando l’osteoprotegerina, che lega RANK-L; inibiscono la lipoproteinlipasi epatica, con riduzione di LDL e aumento di HDL prodotte, contribuendo a un profilo lipidico antiaterogeno; il ruolo di estrogeni e progesterone fisiologicamente si esprime anche sul SNC, promuovendo l’attività neuroprotettiva e favorendo lo sviluppo cognitivo per competenze considerate “sesso specifiche”.
La terapia si avvantaggia dell’uso di nuove molecole, più simili strutturalmente agli ormoni endogeni, e di vie di somministrazione alternative a quella orale, che mantengono una concentrazione più costante nel tempo, e che bypassano il metabolismo di 1° passaggio epatico; ciò permette l’attenuazione degli effetti collaterali che ne derivano, evento rilevante per una terapia cronica che va continuata per tutta l’età fertile, e che deve essere pesata sulla patologia di base della paziente da trattare.
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