L’encefalite causata da anticorpi contro il recettore glutammatergico N-metil-D-aspartato (NMDA-R) è una malattia recentemente descritta, caratterizzata da cinque fasi di sviluppo, in cui prevalgono sintomi psichiatrici nell’adulto e sintomi neurologici nel paziente pediatrico. Tuttavia questa non è la regola. Descriviamo, infatti, il caso di una paziente di 8 anni, la cui patologia esordisce nell’agosto 2011 con sintomi psichiatrici, quali disturbi del comportamento e del sonno, in assenza di alcuna manifestazione neurologica fino al maggio 2012, quando sviluppa disartria ipercinetica, corea, una crisi epilettica parziale complessa e cefalea. Tutti gli esami svolti, tra cui TC e RMN encefalo, EEG, anti ds-DNA, TAS e tampone faringeo, sono risultati negativi. Si inizia quindi una terapia ex adiuvantibus con prednisone (2 mg/kg), che porta a un netto miglioramento della corea in breve tempo, documentato con la Sydenham's Chorea Rating Scale (USCRS). Tuttavia il deficit del linguaggio non migliora. L’associazione di mutismo con le pregresse manifestazioni coreiche, pur in assenza di alterazioni EEG e neuroradiologiche, fa ipotizzare, nel giugno 2012, un’encefalite e viene effettuata una rachicentesi. L’esame chimico-fisico del liquor mostra valori normali: una glicorrachia di 44 mg/dl, una proteinorrachia 16,60 mg/dl. Non vengono rilevate cellule. Gli accertamenti sul liquor sono completati con la ricerca di bande oligoclonali e viene riscontrata una positività con un pattern di tipo 3. Vengono pertanto ricercati gli anticorpi antineuronali: si rileva la positività degli anticorpi contro il recettore NMDA. Si inizia quindi una terapia con Ig aspecifiche alla posologia di 1 g/kg (15 grammi) in due dosi ravvicinate. Nei primi giorni non si osservano miglioramenti, viene pertanto ripresa la terapia steroidea e continua il follow-up, nell’ipotesi di dover ricorrere alla plasmaferesi. Dopo due mesi, all’epoca in cui si sarebbe dovuta iniziare la plasmaferesi, la bambina riprende a pronunciare delle parole e nell’arco di pochi giorni il linguaggio si ristruttura completamente. Il caso descritto è francamente atipico, sia per l’esordio con soli sintomi psichiatrici per ben 7 mesi, sia per la negatività di tutti gli esami svolti (RMN, TC ed esame chimico-fisico del liquor), sia per la lenta risposta alle immunoglobuline.
Visto il grande polimorfismo clinico che caratterizza l’encefalite da anticorpi anti-NMDA-R, nonostante l’esordio possa essere caratterizzato solo da sintomi psichiatrici, nel paziente pediatrico è una patologia che va sempre sospettata, al fine di garantire una diagnosi tempestiva, che si correla con una più rapida risposta alla terapia e un miglior outcome del paziente.