Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Marzo 2013 - Volume XVI - numero 3
M&B Pagine Elettroniche
I Poster degli specializzandi
Sindrome
di Beckwith-Wiedemann: un caso da ricordare
UO
Neonatologia e Terapia Intensiva Neonatale, AOU Pisana
C. A.
nato a 31 settimane di EG, da parto spontaneo. Alla nascita (L 43 cm,
peso 2300 kg, CC 30 cm) ha presentato distress respiratorio che ha
richiesto assistenza respiratoria fino all’8a
giornata. Il bambino era macrosomico, presentava macroglossia, naso a
sella, accrescimento staturo-ponderale costantemente al di sopra del
90° centile. Per tutti questi segni clinici è stato posto
il sospetto diagnostico di sindrome di Beckwith-Wiedemann ed è
stata richiesta l’analisi molecolare della regione BWS-RSS su
DNA genomico isolato da leucociti periferici che ha evidenziato una
disomia uniparenterale paterna a mosaico della regione cromosomica
11p15.5, confermando la diagnosi. Sono state eseguite periodiche
ecografie addominali che hanno mostrato all’età di 10
mesi un epatoblastoma per il quale è stato sottoposto ad
intervento chirurgico ed a chemioterapia pre o post-operatoria. La
sindrome di Beckwith-Wiedemann è caratterizzata da
eccesso di crescita prenatale, macroglossia e in alcuni casi
onfalocele; possono essere presenti emiperplasia, ernia ombelicale,
visceromegalia ed anomalie renali. I bambini con questa condizione
hanno un’aumentata suscettibilità ai tumori infantili
(7.5-10%) come il tumore di Wilms e l’epatoblastoma e, meno
frequentemente, il neuroblastoma e il rabdomiosarcoma. L’eccesso
di crescita tende a scomparire con l’età. Lo sviluppo
psicomotorio è generalmente nei limiti della norma. I bambini
con sindrome di Beckwith-Wiedemann devono essere sottoposti a
controlli periodici per il rischio di tumori infantili.Gli esami alla
diagnosi dell’epatoblastoma mostravano un’alfa-fetoproteina
a 60500ng/mL e la TC Torace-addome mostrava una voluminosa formazione
espansiva epatica riferibile a lesione primitiva in assenza di
linfoadenomegalie e di lesioni secondarie nei segmenti corporei
compresi nel volume d’esame. Dopo una consulenza chirurgica è
stato deciso di iniziare un trattamento chemioterapico sec.
Protocollo SIOPEL 6 seguito poi da resezione epatica atipica del V-VI
segmento. Questo caso dimostra come sia importante una diagnosi
precoce della sindrome di Beckwith-Wiedemann e un follow-up continuo.
I successivi controlli infatti hanno mostrato un’ottima
risposta al trattamento, senza nessuna complicanza.
tratto
da: Le
Giornate di Medico e Bambino,
Lecce,
4-5 maggio 2012
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