M. è affetto da distrofia muscolare di Duchenne. Dai 5 anni è in terapia steroidea, non deambula più autonomamente dai 9 anni. La sua condizione clinica di base è sostanzialmente stabile: non presenta alterazioni cardiache né disfagia o difficoltà alla deglutizione, né storia d’infezioni respiratorie gravi o ricorrenti o apnee ostruttive importanti. Presenta però un quadro di severa osteroporosi, con storia di numerose fratture patologiche ricorrenti, per cui è in terapia con bifosfonati, e una franca obesità. In più occasioni è stato oggettivato un aumento moderato della VES (70-83 mm/h) in assenza di sintomi e in più occasioni sono state considerate ed escluse diverse ipotesi in particolare: la presenza di infezioni croniche a decorso subclinico, un’epatite autoimmune mediante dosaggio di anticorpi specifici risultati negativi. Nonostante l’assenza di sintomatologia intestinale veniva dosata la calprotectina fecale che in due occasioni risultava aumentata (ultimo dosaggio 526 mg/kg). Si poneva dunque l’ipotesi di malattia infiammatoria cronica intestinale, ipotesi supportata anche da un’ecografia addominale che mostrava un ispessimento dell’ultima ansa ai limiti (2-3,5 mm) e una debole positività degli anticorpi ASCA (IgA 21 U/ml, IgG 13 U/ml).
Per indagare questo sospetto si decideva in prima battuta viste le condizioni cliniche di studiare il caso tramite la videocapsula, che però il ragazzo non è riuscito a deglutire. Pertanto è stata eseguita una valutazione endoscopica in sedazione, la quale ha mostrato un quadro complessivamente suggestivo sia di lieve gastro-duodenite aspecifica che per ileite terminale con caratteristiche di malattia infiammatoria cronica intestinale. In particolare: l’EGDS ha mostrato la presenza di aree di iperemia con lieve erosione superficiale a livello gastrico e villi tozzi con note di scalloping a livello duodenale. Mentre la colonscopia è risultata significativa per la presenza di ulcerazione della valvola ileo-cecale con ispessimento e rigidità della stessa e aspetto ad acciottolato e ulcere profonde e abbondanti depositi di fibrina a livello dell’ileo terminale. La videocapsula inserita al termine della procedura e le biopsie hanno confermato successivamente tale ipotesi diagnostica.
Pertanto ricordiamoci che anche in pazienti complessi, con patologie croniche, la persistenza degli indici di flogosi elevati, anche in una totale assenza di sintomi clinici evidenti, deve indurre a considerare la possibile presenza di malattie concomitanti quali una malattia infiammatoria cronica intestinale (MICI), come in questo caso.
Inoltre l’insorgenza di una MICI in un paziente già in trattamento steroideo cronico, conferma che i corticosteroidei non rappresentano il gold standard per queste malattie.