Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Maggio 2002 - Volume V - numero 5
M&B Pagine Elettroniche
Pediatria per l'ospedale
PANDAS.
Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with
Streptococcal infection
(Parte
prima)
Fino a
qualche anno fa i disordini ossessivo-compulsivi (DOC) erano
considerati come alterazioni neurologiche con eziologia
multifattoriale.
I fattori
da considerare nella eziologia erano principalmente:
- suscettibilità genetica: come documentato da studi su alcune famiglie;
- alterazioni neuro-fisiologiche: interessanti principalmente il neurotrasmettitore serotonina;
- disfunzioni regionali del cervello: soprattutto dei gangli della base e delle connessioni fronto-corticali.
Di
recente a questi fattori se ne aggiunto un altro: un nuovo meccanismo
eziologico, rappresentato dall'autoimmunità
post-streptococcica (Bottas A., Richter M.A., Pediatr Infect Dis J
2002, 21:67-71). Si pensa che questo meccanismo sia responsabile
di circa il 10% dei DOC del bambino. A questo gruppo di pazienti è
stato applicato il nuovo acronimo PANDAS, ricavato da Pediatric
Autoimmune Neuropsychiatric Disorders, Associated with Streptococcal
Infections.
I
disordini ossessivo-compulsivi del bambino
Si tratta
di ossessioni o compulsioni, tanto gravi da presentarsi in modo
ricorrente e da comprendere molto del tempo a disposizione del
bambino, fino a determinare una sofferenza o un disturbo
significativo.
L'ossessione
è caratterizzata da un'idea intensa, che s'intromette
improvvisamente nel pensiero, da paure senza fondamento, dalla
necessità di precisione, di simmetria, di uniformità,
di pulizia, di eccessivo interesse alle regole della religione, di
pensieri sessuali perversi e dell'intrusione di parole, frasi o
rumori, che complessivamente portano a un rallentamento della
funzione cognitiva; i pensieri, le immagini o gli impulsi, che
vengono considerati come invadenti e inappropriati, sono causa di
grave stato di ansia e di sofferenza.
Lacompulsione consiste di bisogni soggettivi di eseguire rituali
senza senso e irrazionali, tali come controllare, pulire, lavarsi le
mani, toccare, annusare, ammucchiare gli oggetti e subito dopo
riordinarli. Questi comportamenti ripetitivi vengono eseguiti per
ridurre l'ansia o la sofferenza, non fornire piacere o
soddisfazione.
Le più
comuni ossessioni del bambino sono rappresentate dalla paura dei
batteri o della contaminazione, dalla paura di danno per se stesso o
per altri e da eccessiva scrupolosità e religiosità. Le
più comuni compulsioni sono l'eccessivo lavarsi le mani,
controllare, ripetere, toccare, contare o mettere ordine.
I DOC
durante la vita hanno una prevalenza del 2-3%. Questa prevalenza
grossolanamente risulta uguale nell'adolescenti e nell'adulto,
dimostrando che non tutti i casi a inizio precoce continuano fino
all'età adulta. I DOC hanno un andamento bimodale
d'incidenza: l'età media d'inizio del bambino è
di 10,3 anni, mentre l'età media dell'adulto è di
20,9 anni. I maschi rappresentano il 75% della popolazione giovanile,
ma solo il 50% della popolazione adulta. Il 90% della popolazione
giovanile ha disordini psichiatrici, particolarmente la sindrome di
Tourette (Vedi Madico e Bambino, pagine elettroniche, novembre e
dicembre, 2001) e disordini comportamentali destabilizzanti.
L'ipotesi
autoimmune
La
fisiopatologia dei DOC indotti dallo streptococco è simile a
quella della corea di Sydenham, la manifestazione clinica ben
conosciuta della malattia reumatica. Nella corea si pensa che lo
streptococco beta-emolitico gruppo A (SBEGA) induca la formazione di
anticorpi, che per una somiglianza molecolare reagiscono con epitopi
presenti nei gangli basali dell'ospite suscettibile.
Si pensa
che un meccanismo sia presente nei DOC che si riscontrano nei PANDAS.
Clinicamente l'alterazione immune si manifesta con un brusco inizio
dei DOC e/o dei tic. Questa ipotesi origina da una serie di
osservazioni:
- una significativa sovrapposizione di sintomi fra pazienti con corea minor, inizio precoce di DOC e sindrome di Tourette;
- somiglianze nella sede regionale della lesione cerebrale di queste 3 entità cliniche;
- casi di DOC o di tic, immediatamente preceduti da un'infezione streptococcica.
Alcuni di
questi casi non rispondono ai neurolettici, che di norma vengono
usati nella sindrome di Tourette, ma mostrarono una risposta migliore
dopo un trattamento immunosoppressivo. E' stato osservato in ampie
casistiche che DOC sono presenti in oltre il 70% dei casi di corea.
D'altra parte il 33% dei bambini con DOC presenta movimenti
coreiformi al momento della comparsa del quadro clinico. Recenti
osservazioni hanno rilevato che un sottogruppo di pazienti pediatrici
sviluppano DOC e/o tic, in assenza di un quadro coreico, dopo
un'infezione da SBEGA.
Aspetti
clinici del PANDAS
Nella
tabella sono riportati i criteri diagnostici necessari per sospettare
un PANDAS.
- 1. Presenza di un disordine ossessivo-compulsivo (secondo DSM IV) o di un tic2. Sintomi iniziati prima dell'età di 3 anni o alla pubertà3. Decorso episodico della malattia, con esacerbazioni improvvise e ben evidenti4. Inizio dei sintomi e delle ricadute, associate temporalmente a un'infezione da SBEGA5. Presenza di alterazioni neurologiche, durante l'esacerbazione dei sintomi
Il
criterio n.5 della tabella si riferisce principalmente alla presenza
di movimenti coreici o tic, ma include anche sottili segni
neurologici, come un'iperattività motoria o un'alterazione
della capacità di eseguire sottili movimenti, che spesso si
manifesta nella difficoltà del bambino a scrivere.
Tuttavia
una vera corea fa porre una diagnosi di corea di Sydenham, piuttosto
che di PANDAS.
In una
larga serie di bambini con PANDAS, il 72% aveva un aumento del titolo
anticorpale antistreptolisinico o anti-DNasi, e l'87% presentava
un'esacerbazione dei sintomi in corso di una faringite o di una
semplice infezione da SBEGA.
In un
ampio studio i soggetti con PANDAS presentavano:
- labilità emotiva (66%);
- ansia di separazione (46%);
- paura notturna e rituali nell'andare a letto (50%);
- deficit cognitivi, con difficoltà di rendimento scolastico (60%);
- difficoltà nella matematica (26%);
- comportamenti di opposizione (32%);
- iperattività motoria (50%).
Spesso
questo gruppo di sintomi compare insieme ai DOC e ai tic, in
concomitanza di un innalzamento del TAS.
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