Rivista di formazione e di aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, realizzata in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri

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Striscia... la notizia

a cura di Maria Valentina Abate
Patologia Neonatale, ASST Papa Giovanni XXIII, Ospedale di Bergamo
Indirizzo per corrispondenza: valentina_aba@yahoo.it





Un adolescente su 5 si ferisce volontariamente
Secondo un’indagine britannica, depressione, abusi, problemi relazionali e bullismo tra le cause

Ferirsi da soli, volontariamente, per provare un dolore fisico che lenisce quello mentale. Un fenomeno in aumento, che in Gran Bretagna compie una quattordicenne su 5.
Tra le cause, abusi e bullismo ma anche depressione e problemi relazionali. Lo rivela un rapporto della Children’s Society.
I dati sono stati raccolti dal Millennium Cohort Study, un progetto di ricerca che segue la vita di 19.000 bambini nati nel Regno Unito tra il 2000 e il 2001. Più di 11.000 di loro hanno risposto a un questionario che chiedeva se si fossero fatti male di proposito, in qualsiasi modo, nell’ultimo anno. Delle 5624 ragazze che hanno risposto, 1237 hanno dichiarato di essersi auto-danneggiate, pari al 22%. Tra i ragazzi la percentuale scendeva al 9%. I tassi peggiori (46%) erano tra chi si sentiva attratto da persone dello stesso sesso o da entrambi i sessi.
Dallo strapparsi i capelli al pizzicarsi, fino al provocarsi tagli, lividi o ustioni: i modi possono essere diversi, quello che li accomuna è il tentativo di utilizzarli, secondo gli esperti, per affrontare sentimenti difficili, ricordi dolorosi.
Sulla base delle cifre, The Children’s Society stima che 109.000 bambini di 14 anni possano aver compiuto atti autolesionisti in tutto il Regno Unito durante il 2015: 76.000 ragazze e 33.000 ragazzi. E il numero di ricoveri ospedalieri di ragazze under 18 anni per autolesionismo sarebbe quasi raddoppiato in due decenni, da 7327 nel 1997 a 13.463 nel 2017. “Le preoccupazioni su come appaiono sono un grosso problema, ma questo rapporto mostra l’importanza anche di altri fattori, come il modo in cui si sentono riguardo alla propria sessualità e gli stereotipi di genere”, è il commento di Matthew Reed, amministratore delegato di The Children’s Society.




Vista bimbi a rischio se non fanno un controllo entro i 4 anni
Tanti i problemi che si possono risolvere con la diagnosi precoce

Tutti i bambini dovrebbero farsi controllare la vista verso i quattro anni, per trovare eventuali patologie che sono curabili molto più facilmente con una diagnosi precoce. L’appello è della Association of Optometrists britannica, secondo cui invece un quarto dei bambini arriva alle elementari senza visite.
L’allarme è stato lanciato dopo un sondaggio che ha coinvolto 1200 bambini. Una analoga survey fatta su un campione di optometristi ha evidenziato che il 74% aveva riscontrato nell’anno precedente dei problemi visivi che sarebbero stati trattati molto meglio con una diagnosi fatta prima. Uno dei disturbi più comuni che rientra in questa categoria, sottolinea l’associazione, è l’ambliopia, o ‘occhio pigro’, in cui uno o entrambi gli occhi non riescono a stabilire le giuste connessioni nervose con il cervello, che colpisce un bambino su 50, che viene trattata di solito costringendo l’occhio a ‘lavorare’ coprendo l’altro. “Per l’ambliopia - sottolineano gli esperti dell’associazione che ha iniziato una vera e propria campagna di sensibilizzazione - il trattamento precoce implica che le chance di migliorare la visione sono molto maggiori”.




Pediatri USA, bimbi giocano poco, medici lo prescrivano
Genitori riempiono troppo il tempo libero, il rischio è lo stress

Nella vita dei bambini di oggi c’è sempre meno spazio per il gioco e i pediatri dovrebbero intervenire prescrivendolo come se fosse un farmaco. Lo afferma un position paper della American Academy of Pediatrics, pubblicato sulla rivista dell’associazione, che ricorda come lo spazio dato al divertimento sia fondamentale per il corretto sviluppo dei piccoli.
A preoccupare gli esperti è l’atteggiamento di molti genitori che ‘riempiono’ il tempo libero dei più piccoli sin dai primi anni di vita. “Il senso di colpa dei genitori - scrivono i pediatri Usa -, ha portato alla competizione su chi programma più ‘opportunità di arricchimento’ per i bambini. Come risultato c’è poco tempo durante la giornata per il gioco libero dei bambini, per la lettura di favole da parte dei genitori, o per i pasti in famiglia. Molte scuole hanno tagliato l’intervallo, l’educazione fisica, l’arte e la musica per preparare i bimbi per i test”.
Il gioco, sottolinea il documento, ha un preciso ruolo nello sviluppo corretto del bambino. “Giocare non è frivolo: promuove le strutture e le funzioni cerebrali e promuove le funzioni esecutive, ad esempio il processo dell’apprendimento anziché focalizzarsi sul contenuto, che permettono di perseguire gli obiettivi e ignorare le distrazioni”.
Senza giocare, concludono gli esperti, aumenta lo stress per il bambino. La soluzione potrebbe venire proprio dal pediatra: “Questo documento dà le informazioni ai medici per poter prescrivere il gioco durante le visite di controllo”.




Bimbi disabili a scuola, troppe barriere architettoniche
Per piccoli con disturbi di apprendimento arriva un decalogo

Sono oltre 250mila i bambini e ragazzi con disturbi specifici dell’apprendimento, che riguardano le capacità di leggere, scrivere e calcolare, per i quali è già suonata o suonerà a breve la campanella di inizio anno scolastico. I ragazzi disabili che torneranno a scuola negli istituti statali, secondo dati recenti del MIUR, sono invece 245.723. Un’attenzione specifica è importante e se da un lato, per i disturbi dell’apprendimento, viene lanciato un decalogo specifico per insegnanti e genitori, dall’altro, quello della disabilità, l’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM) segnala criticità e problemi: assistenza carente e barriere architettoniche, specialmente nelle regioni del Sud.
“Tra pochi giorni gli alunni con disabilità si apprestano a tornare a scuola. Ad accoglierli 139.000 insegnanti per il sostegno a cui se ne sono aggiunti circa 13mila recentemente stabilizzati dal Governo. Secondo recenti dati FISH (Federazione italiana per il superamento handicap) mancano ancora all’appello circa 40mila posti di ruolo di docenti specializzati nel sostegno. Il rischio è che molti ragazzi si vedano cambiare insegnante nel corso dell’anno”.
“Un tasto dolente riguarda poi le ancora troppe barriere architettoniche. Secondo la Corte dei Conti, per l’anno scolastico 2017/2018 su un totale di 39.847 edifici, più di 10mila non risultano in regola con la normativa”. Per i disturbi specifici dell’apprendimento, secondo il decalogo, lanciato dall’Istituto Serafico di Assisi, nel caso di uno studente con un disturbo della lettura, meglio evitare forzature, specialmente nel leggere ad alta voce. In caso di un disturbo di disortografia, un’alternativa è l’utilizzo del Pc che, col correttore ortografico, aiuta nella selezione delle singole parole. In caso di difficoltà nella memorizzazione di tabelline o formule, invece meglio evitare lo studio memonico. Per i compiti, un aiuto può arrivare da un dizionario informatico.




Papillomavirus, i dati sulla vaccinazione

Nel 2017 la copertura vaccinale media per il papillomavirus umano (HPV) risulta in calo. Lo evidenzia il rapporto pubblicato dal Ministero della Salute sui livelli di copertura, nazionali e regionali, della vaccinazione contro il HPV nella popolazione femminile delle coorti di nascita 1997-2005 e della popolazione maschile delle coorti di nascita 2003-2005, rilevati il 31 dicembre 2017.
L’indagine sottolinea che il valore della copertura vaccinale nelle ragazze è più basso nell’ultima coorte (2005), target principale dell’intervento vaccinale, rispetto alle coorti precedenti in cui prosegue l’attività di recupero. Inoltre, i dati relativi alla coorte 2005 mostrano un ulteriore calo della copertura, visibile soprattutto per il ciclo completo. Infatti, nella rilevazione del 2015 la coorte 2003 mostrava una copertura del 66,6% per la prima dose e del 56,2% per il ciclo completo; nella rilevazione del 2016 la coorte 2004 presentava una copertura del 65% per la prima dose e del 53,1% per il ciclo completo; mentre nell’ultima rilevazione la coorte 2005 mostra una copertura del 64,3% per la prima dose e del 49,9% per il ciclo completo.
Per quanto riguardo i dati relativi alle coorti più vecchie (1997-2001) - per le quali l’offerta vaccinale si mantiene gratuita in quasi tutte le Regioni fino al compimento del diciottesimo anno -, la copertura raggiunge il 73-76% per almeno una dose di vaccino e il 69-72% per ciclo completo; circa il 4% delle ragazze di ogni coorte ha iniziato ma non ha completato il ciclo vaccinale. Secondo il Ministero, i dati evidenziano un’ampia variabilità delle coperture vaccinali (ciclo completo) tra le Regioni e Province Autonome per tutte le coorti.
Dalla coorte del 2002 s’inizia a osservare un aumento della copertura rispetto all’anno precedente. La percentuale dell’incremento è progressivamente maggiore nelle coorti più recenti, fino alla coorte 2004 in cui si osserva un aumento del 6% per la prima dose e del 10,3% per il ciclo completo.
In media la copertura vaccinale per HPV nelle ragazze è discreta se si confrontano i dati con altre nazioni europee, ma resta ben al di sotto della soglia ottimale prevista dal “Piano Nazionale di Prevenzione Vaccinale” (95%). Anche a livello regionale, nessuna Regione o Provincia Autonoma raggiunge il 95% in nessuna delle coorti prese in esame. Le coperture per le ragazze si attestano in un range compreso tra 35,7 e 79,9% per la coorte 2003, tra 35,4 e 78,9% per la coorte 2004 e tra 30,5 e 75,5% per la coorte 2005.
Tra i ragazzi la copertura vaccinale media per HPV è molto lontana dagli obiettivi previsti dal “Piano Nazionale di Prevenzione Vaccinale 2017-2019”, che identifica la soglia graduale del 60% per il 2017 e del 95% per il 2019. Coperture vaccinali migliori (coorte 2004, ciclo completo: Veneto 60%; Friuli-Venezia Giulia 52,7%; Puglia 53,2%) si osservano nelle Regioni che avevano esteso l’offerta attiva e gratuita anche ai ragazzi già prima dell’approvazione del Piano.




Malattie rare: 250 italiani con disordini del ciclo dell’urea, soprattutto bimbi
I disordini o difetti del ciclo dell’urea sono malattie genetiche rare causate dalla carenza di enzimi o di trasportatori mitocondriali

Quando mancano gli enzimi del ciclo dell’urea, necessari per eliminare l’ammoniaca che viene normalmente prodotta dal nostro organismo ed eliminata attraverso l’urina, questa si accumula causando un danno tossico a carico del sistema nervoso centrale. Le conseguenze possono essere letargia, sonnolenza, vomito, crisi convulsive o alterazioni neurologiche di diversa entità, fino a danni cerebrali anche irreversibili, coma e morte. A provocarli sono i difetti del ciclo dell’urea, una famiglia di malattie genetiche che hanno un’incidenza stimata di 1 su 35.000 nati, “con circa 200-250 pazienti in Italia, seguiti soprattutto presso i centri di riferimento pediatrici del Paese, di cui circa 60 presso il nostro ospedale”, spiega Carlo Dionisi Vici, primario dell’Unità di Patologia metabolica dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma.
I disordini o difetti del ciclo dell’urea (UCD - Urea Cycle Disorder), di cui si parla al Congresso della Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) in corso ad Atene, sono malattie genetiche rare causate dalla carenza di enzimi o di trasportatori mitocondriali, espressi principalmente nel fegato, coinvolti nel metabolismo azotato e responsabili delle reazioni biochimiche che, nelle persone sane, trasformano l’ammonio (ammoniaca) in urea, permettendone l’eliminazione attraverso le urine. L’ammonio viene infatti continuamente prodotto dal metabolismo delle proteine e, se non adeguatamente eliminato attraverso il ciclo dell’urea, si accumula nel sangue raggiungendo valori tossici - iperammoniemia - che provocano gravi complicanze neurologiche e conseguenze persino fatali.
“Oggi abbiamo fatto passi avanti importanti per la diagnosi di questi disturbi - evidenzia l’esperto - in quanto alcuni di essi possono essere diagnosticati fin dai primissimi giorni di vita grazie allo screening neonatale, che consente di individuare i bambini a rischio e di valutare la terapia più adatta, in epoca pre-sintomatica”.
Il ritardo nella diagnosi e nel trattamento di queste condizioni può infatti portare a gravi e irreversibili danni neurologici che comportano deficit neurocognitivi, convulsioni, paralisi cerebrali e, in mancanza di cure adeguate, appunto, anche la morte.
“Questi disturbi, pur essendo geneticamente diversi l’uno dall’altro, dal punto di vista clinico si somigliano molto e ciò che li contraddistingue in termini di gravità e di prognosi è il livello di intossicazione che provocano. Possono avere conseguenze estremamente gravi o anche meno gravi, ma in quasi tutti i casi la vita del paziente viene condizionata in termini di qualità. I pazienti devono seguire un programma di cura complesso basato su una dieta a ridotto contenuto di proteine, integrata con aminoacidi essenziali, e su farmaci che aumentano l’eliminazione dell’ammonio. Nelle situazioni più gravi può essere indicato il trapianto di fegato”.
Di recente in Europa è stata approvata una nuova opzione terapeutica, il glicerolo fenilbutirrato, che ha portato il vantaggio di “un rilascio più lento e una azione prolungata e migliore nel tempo nel controllo dell’ammoniemia, con la necessità di un numero ridotto di somministrazione rispetto alle attuali scelte di trattamento disponibili (in compresse o granulato), e di una formulazione in sciroppo dal sapore migliore e dalla più facile gestione pratica nel caso di pazienti pediatrici. Questo probabilmente contribuirà a migliorare il problema dell’aderenza alla cura, che per questi pazienti naturalmente dura tutta la vita”. Nei prossimi 5-10 anni, poi, conclude l’esperto, “saranno disponibili i primi risultati di nuove cure molto promettenti, basate sulla terapia genica”.




Nascite, la situazione in Italia

In Italia più di un bimbo su tre viene al mondo tramite parto cesareo. Lo evidenzia il Rapporto annuale sull’evento nascita in Italia - CeDAP 2015, che illustra i dati raccolti nel 2015 dal flusso informativo del Certificato di Assistenza al Parto (CeDAP). Secondo il documento, il ricorso al taglio cesareo nel Belpaese sarebbe ancora eccessivo: nel 2015 il 34,2% dei parti è avvenuto con questa modalità.
Il rapporto evidenzia che l’età media delle madri è di 32,8 anni per le italiane e di 30,1 anni per le cittadine straniere. L’età media in cui si mette al mondo il primo figlio è superiore a 31 anni per le donne italiane in quasi in tutte le Regioni, con variazioni sensibili tra le Regioni del Nord e quelle del Sud. Mentre tra le donne straniere il primo figlio arriva in media a 28,4 anni. Nel 2015, il 20% dei parti è relativo a madri di cittadinanza non italiana, un fenomeno diffuso soprattutto nelle aree del Paese in cui la presenza straniera è maggiore, ossia al Centro-Nord, dove più del 25% dei parti avviene da madri non italiane. In particolare, in Emilia Romagna e Lombardia il 30% dei bimbi venuti al mondo sono figli di donne straniere.
L’89,1% dei parti è avvenuto negli Istituti di cura pubblici ed equiparati, il 10,9% nelle case di cura private e solo lo 0,1% altrove (altra struttura di assistenza, domicilio, etc). Il 43,8% delle donne che hanno partorito nel 2015 ha una scolarità medio alta, il 28,6% medio bassa e il 27,6% ha conseguito la laurea. Fra le straniere prevale invece una scolarità medio bassa (46,4%). Il 55,4% delle madri ha un’occupazione lavorativa, il 29,6% è costituito da casalinghe e il 13% da disoccupate o da donne in cerca di prima occupazione.
Nel 92,27% dei casi al momento del parto (esclusi i cesarei) la donna ha accanto a sé il padre del bambino, nel 6,36% un familiare e nell’1,37% un’altra persona di fiducia. Infine, il ricorso a una tecnica di procreazione medicalmente assistita risulta effettuato nel caso di 1,78 gravidanze ogni 100. Il numero dei nati vivi concepiti mediante tecniche di PMA è pari a 10.363 casi (corrispondenti al 2,14% dei nati vivi totali registrati dal CeDAP).




Epilessia infantile: scoperte 5 nuove forme della malattia
Sono state scoperte 5 nuove forme di epilessia infantile e le conseguenti cause genetiche, nonché due biomarcatori delle zone dove ha origine la crisi epilettica

Sono state scoperte 5 nuove forme di epilessia infantile e le conseguenti cause genetiche di esse, nonché due biomarcatori delle zone dove ha origine la crisi epilettica (epilettogene), attraverso uno strumento sviluppato ad hoc.
Questi due tra gli importanti risultati raggiunti dell’ospedale pediatrico Meyer di Firenze nell’ambito del progetto DESIRE (Development and Epilepsy - Strategies for Innovative Research to improve diagnosis, prevention and treatment in children with difficult to treat Epilepsy), il più grande che l’Unione Europea abbia dedicato all’epilessia nei bambini, con l’obiettivo di aprire nuovi scenari terapeutici e diagnostici.
Il progetto, durato 5 anni. Secondo quanto riferito nel corso di un meeting chiuso oggi al Meyer, Desire è stato dedicato ai disturbi di natura epilettica con esordio precoce e di elevata gravità.
Alcune epilessie sono così pericolose e invalidanti da ridurre le potenzialità di sviluppo delle funzioni più complesse del cervello del bambino, causando encefalopatie, con conseguenti alterazioni delle funzioni mentali e del comportamento. Sono state identificate almeno cinque nuove malattie che possono quindi ora essere diagnosticate con test genetici-molecolari con possibilità di fare consulenza genetica per prevenirle. Per alcune delle patologie descritte sono stati anche delucidati i meccanismi fisiopatologici che le determinano e che possono divenire il bersaglio per lo sviluppo di terapie personalizzate.
Inoltre è stato istituito il registro italiano per la sindrome di Dravet, grave encefalopatia epilettica dell’infanzia. Non è tutto: attraverso uno strumento brevettato all’interno del progetto da parte dell’azienda italiana Micromed, sono state identificate zone di intensa attività cerebrale che sono rivelatrici della fonte delle crisi epilettiche.




Sanità: le infezioni respiratorie recidivanti causano un’assenza su tre
L’andamento delle infezioni respiratorie recidivanti risente delle stagioni ma interessa l’intero arco dell’anno

Assente per infezione respiratoria recidivante. È una delle giustificazioni più frequenti che viene presentata dai genitori quando i bambini danno forfait a scuola. Secondo le stime, un’assenza su 3 è imputabile a questa problematica. Gravità diverse, origine quasi sempre virale (fino al 95% dei casi di infezione delle alte vie respiratorie nei più piccoli e circa il 70% negli adulti), e l’epilogo è sempre uguale: bimbo a casa, genitore in difficoltà al lavoro. Non a caso questo è il motivo alla base anche del 30% delle giornate lavorative perse di mamme e papà. Ma non va dimenticato che pure gli adulti si ammalano, con ulteriori stop obbligati.
“L’impatto economico è sulle spalle della famiglia, non rappresenta un impegno tanto per il Servizio sanitario nazionale: i ricoveri sono rari e trattandosi perlopiù di forme virali i farmaci che vengono utilizzati sono di fascia C - spiega Roberto Dal Negro, pneumologo e responsabile CESFAR (Centro studi nazionale di Farmacoeconomia e Farmacoepidemiologia respiratoria) - Episodi di questo tipo hanno un costo intorno ai 300 euro l’uno all’anno, con la voce più consistente rappresentata non dai medicinali, ma al 70-80% dal costo dell’assenteismo lavorativo e da quello scolastico, che implica la necessità, se non si può stare a casa, di pagare una babysitter”.
“Se gli episodi di infezione respiratoria recidivante diventano due il costo raddoppia, se i figli sono più di uno s’impenna, se c’è anche un anziano a carico (la frequenza è progressivamente crescente anche nella terza età) si moltiplica ulteriormente”, calcola l’esperto che ha condotto diversi studi sul tema. Le vittime predilette sono dunque i più piccoli. “Si calcola che nel primo anno di vita un bambino su 4 soffra di questo problema e successivamente un bambino su 5. Le infezioni respiratorie recidivanti tendono poi a ridursi del 20% per anno e verso i 4-5 anni generalmente si è ‘fuori dal guado’”, spiega Francesco Macrì, pediatra allergologo, segretario del Gruppo di studio medicine complementari della SIP (Società italiana di Pediatria). “Ogni 100 episodi si contano 50 visite pediatriche, due ricoveri in ospedale e circa 20 cicli di antibiotico”. Ma, fa notare Dal Negro, “solo una piccola quota delle IRR è di tipo batterico, spesso e volentieri sono complicanze di una precedente infezione virale. Nonostante questo, gli episodi di infezioni respiratorie recidivanti vengono trattati con un eccedente ricorso all’antibiotico e al corticosteroide”.
L’andamento delle infezioni respiratorie recidivanti risente delle stagioni ma interessa l’intero arco dell’anno. Pur colpendo “soprattutto in autunno e inverno, si fanno sentire anche nel periodo primaverile estivo, dipende da quale virus ne è la causa”, dice Dal Negro. Quando si parla di bambini, prosegue Macrì, “si considerano affetti da IRR quando il numero di episodi acuti febbrili supera quota 6 se a carico della alte vie respiratore (orecchie, naso, gola) o quota 3 se a carico delle basse vie respiratorie (bronchi e polmoni) in un arco di tempo che va dall’inizio dell’anno scolastico fino alla primavera, in pratica un episodio al mese”.
Sono forme che vengono gestite generalmente a domicilio ma “rappresentano un terzo dei motivi di consultazione pediatrica ambulatoriale”.
Esistono dei fattori favorenti: “Un bambino di piccolo peso per esempio è più predisposto - elenca Macrì - c’è il fumo materno, anche solo 3 sigarette al giorno durante la gravidanza e poi l’esposizione successiva; la mancanza di allattamento al seno; l’inquinamento dell’aria, per esempio vivere in zone trafficate aumenta l’incidenza; così come l’inquinamento domestico e persino far parte di una famiglia numerosa”. Quanto alla tosse “la cui prevalenza nella sua forma persistente-cronica è peraltro aumentata nella popolazione rispetto al 2007, in uno studio abbiamo osservato come pure lo status occupazionale dei genitori incide: se lavorano, gli episodi registrati nei loro figli sono il triplo”.
Ma come si cura l’italiano medio? “Si preoccupa abbastanza rapidamente. Una volta era prevalente il ricorso alla farmacia e a rimedi quasi domestici, nell’ultimo decennio si è spostato verso il consulto medico molto rapido. Se la cosa viene percepita come non banale, salta il passaggio dal medico di famiglia per rivolgersi allo specialista, con il pneumologo fra i più gettonati”. “In alcuni ambiti di Otorinolaringoiatria pediatrica, proprio gli ambienti clinici in cui questi problemi vengono affrontati si segnala che i genitori ricorrono a terapie complementari fino al 40-50% dei casi e l’omeopatia è una di quelle più usate. I vantaggi sono la possibilità di stimolare l’organismo a reagire senza effetti collaterali, ed è una sorta di terapia individualizzata, perché le caratteristiche del paziente vengono studiate per scegliere fra i numerosi rimedi disponibili. Esistono infine dei lavori che dimostrano come in un contesto in cui si usa la terapia omeopatica ci sia una riduzione significativa dell’uso di antibiotici”.




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M.V. Abate (a cura di) Un adolescente su 5 si ferisce volontariamente - Vista bimbi a rischio se non fanno un controllo entro i 4 anni - Pediatri USA, bimbi giocano poco, medici lo prescrivano - Bimbi disabili a scuola, troppe barriere architettoniche - Papillomavirus, i dati sulla vaccinazione - Malattie rare: 250 italiani con disordini del ciclo dell’urea, soprattutto bimbi - Nascite, la situazione in Italia - Epilessia infantile: scoperte 5 nuove forme della malattia - Sanità: le infezioni respiratorie recidivanti causano un’assenza su tre. Medico e Bambino pagine elettroniche 2018;21(8) https://www.medicoebambino.com/?id=NEWS1808_10.html

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