Rivista di formazione e di aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, realizzata in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri

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Striscia... la notizia

a cura di Maria Valentina Abate
Patologia Neonatale, ASST Papa Giovanni XXIII, Ospedale di Bergamo
Indirizzo per corrispondenza: valentina_aba@yahoo.it





Farmaco anti-epilessia responsabile di difetti nei neonati

Un farmaco anti-epilessia è sotto accusa in Francia perché avrebbe causato malformazioni ai neonati di donne che lo avevano assunto in gravidanza. Secondo il rapporto, le donne incinta alle quali era stato somministrato il medicinale a base di sodio valproato hanno registrato un’incidenza quattro volte superiore delle nascite con malformazioni congenite. I bambini nati con problemi sarebbero circa 3000. Lo studio è stato realizzato dall’Agenzia nazionale francese per la sicurezza del farmaco (ANSM) e dall’Amministrazione nazionale di previdenza.

Il bugiardino
Il medicinale si chiama Depakin (sodio valproato), è prodotto dalla Sanofi, ed è venduto anche in Italia, ma il bugiardino segnala a chiare lettere che ci sono rischi elevati per il feto e che il farmaco non va assunto in gravidanza. “Lo studio conferma la natura altamente teratogenica del valproato - ha commentato Mahmoud Zureik, direttore scientifico dell’ANSM e co-Autore del rapporto. “La cifra di circa 3mila malformazioni gravi è altissima”.

I rischi
Il tipo di difetti che sono stati attribuiti al valproato includono la spina bifida, difetti cardiaci e agli organi genitali. Più alto della media anche il rischio di autismo e di problemi dello sviluppo. Il valproato, a partire dalla fine degli anni ’70, era prescritto anche per curare il disordine bipolare e, per le donne con questa patologia, l’incidenza di nascite con difetti è risultata ancora meno spiccata secondo lo studio. Questo perché, afferma Zureik, per le donne bipolari a un certo punto si smise di dare il valproato nei primi mesi di gravidanza. “Il rischio di gravi malformazioni è limitato ai primi due trimestri di gravidanza”.

L’EMA
Lo studio porta alla luce una serie di elementi già conosciuti. L’Agenzia europea per i medicinali (EMA) ha annunciato una revisione delle indicazioni relative al valproato. Una precedente revisione del 2014 ha portato a introdurre misure per rafforzare le avvertenze e le limitazioni all’utilizzo dei farmaci a base di valproato. I rischi connessi al valproato si conoscono dagli anni ’80, soprattutto per quanto riguarda la spina bifida, che ricorre circa 20 volte più frequentemente nei feti esposti al farmaco. Nel bugiardino tra le precauzioni è stato indicato che il farmaco non deve essere somministrato alle bambine, adolescenti e donne fertili o in gravidanza, se non nel caso in cui altri medicinali abbiano fallito.

L’esperta
“Non bisogna creare allarmismi. Si sapeva già che questo farmaco non si può prescrivere come prima scelta nelle pazienti con epilessia in età fertile - spiega Clementina Boniver, neuropsichiatra infantile ed epilettologa dell’Università di Padova. Per il feto conoscevamo da tempo le controindicazioni, sia le malformazioni, sia i rischi cognitivi per i bambini”. Cosa accade se la paziente con epilessia deve prendere questo farmaco perché non ci sono alternative? “Questo accade nei casi di farmacoresistenza. Il valproato viene prescritto perché c’è un rischio, ma non una controindicazione assoluta. In questi casi la donna viene informata e la gravidanza viene monitorata con grande attenzione. È più pericolosa un’epilessia non controllata”.

La confezione
Sulla confezione del prodotto italiano si legge: “Depakin non deve essere utilizzato in bambine, adolescenti, in donne in età fertile e donne in gravidanza, a meno che i trattamenti alternativi siano inefficaci o non tollerati, a causa del suo elevato potenziale teratogeno e del rischio di disturbi dello sviluppo in neonati esposti in utero al valproato. I rischi e benefici devono essere attentamente riconsiderati durante regolari rivalutazioni del trattamento, in pubertà e con urgenza quando una donna in età fertile trattata con Depakin pianifica o inizia una gravidanza”.
La compagnia farmaceutica ha dichiarato di essere stata “totalmente trasparente con le autorità sanitarie” e di essere “consapevole della situazione dolorosa che affrontano le famiglie dei bambini con difficoltà le quali possano essere collegate con il trattamento anti-epilettico delle loro madri durante la gravidanza”.




Radiazioni durante gli esami clinici: nuove direttive europee per monitorare le dosi

Poter leggere nel proprio referto la quantità di radiazioni somministrate nel corso di un esame radiologico è ora possibile all’ospedale Mauriziano di Torino. Con questa decisione, una mossa di trasparenza e di tutela della sicurezza dei pazienti, si anticipa di qualche mese l’attuazione della normativa europea che entrerà in vigore il 6 febbraio 2018.

Monitorare la dose di radiazioni assorbite in ogni indagine
Conoscere il livello di radiazioni cui sono sottoposti i pazienti nel corso di esami e trattamenti radiologici durante tutta la loro vita è importante per poter calcolare l’effetto cumulativo. Negli ultimi 30 anni è aumentata l’esposizione delle persone alle radiazioni mediche e solo in Italia si effettuano ogni anno oltre 40 milioni gli esami radiologici. Anche per questo, le persone sono sempre più esposte alle radiazioni mediche. Con un progetto ambizioso e innovativo, il Dipartimento Diagnostica e Servizi, diretto dal dottor Stefano Cirillo, e la Fisica Sanitaria, diretta dal dottor Michele Stasi, che è anche Presidente dell’AIFM Associazione Italiana di Fisica Medica, sono oggi in grado di mettere a disposizione dei pazienti che effettuano procedure Tac la relativa informazione delle dosi assorbite durante l’esame, all’interno del CD del referto in modo automatico.

Ecco le nuove regole europee sui rischi da esposizione
Entro il 6 febbraio 2018 anche l’Italia dovrà recepire la direttiva Euratom 2013/59 che stabilisce le norme fondamentali di sicurezza relative alla protezione contro i pericoli derivanti dall’esposizione alle radiazioni ionizzanti. Nel documento vengono stabilite alcune procedure per la sicurezza degli impianti, la stesura di protocolli standard per gli esami radiologici e la registrazione nel referto delle informazioni relative alla quantità di radiazioni somministrata al paziente negli esami. Duplice l’obiettivo dell’Europa: ridurre l’esposizione dei pazienti alle radiazioni ionizzanti attraverso l’adozione di standard qualitativi per l’esecuzione delle indagini radiologiche e favorire la verifica dei possibili danni da radiazione che possono verificarsi anche con effetto cumulativo, ovvero attraverso la somma di tante esposizioni anche a piccole dosi che singolarmente non sono grado di fare danno immediato.




Sulle intolleranze alimentari troppi i test-bufala
Documento SIAIP fa chiarezza i veri allergici tra i bambini non superano il 5-10%

“Troppe le prove farlocche sulle intolleranze alimentari”. Il proliferare di test privi di fondamento scientifico, come il DRIA, quello di neutralizzazione, la kinesiologia applicata, la biorisonanza, l’analisi del capello, l’iridologia, ha spinto la SIAIP a produrre un documento in cui si fa chiarezza sulle diagnosi di intolleranza e allergia alimentare. Dell’argomento si è parlato al Congresso della Società Italiana di Allergologia e Immunologia Pediatrica a Firenze. “Allergie e intolleranze alimentari sembrano essere diventate frequentissime negli ultimi anni, ma nella maggioranza dei casi il fenomeno è legato a diagnosi non corrette”, ha sottolineato Mauro Calvani, coordinatore della Commissione Allergia Alimentare della Società. “I veri allergici tra i bambini non superano il 5-10%”, ha spiegato. Alla diagnosi si può arrivare, è stato chiarito, solo dopo un corretto iter diagnostico che prevede, tra gli altri, l’eliminazione temporanea e la reintroduzione dell’alimento sospettato e l’utilizzo di test ben standardizzati e di basso costo. Ad esempio gli skin prick test, il dosaggio delle IgE specifiche per gli alimenti e degli anticorpi per il glutine, il breath test per il lattosio, e se necessario esami più complessi come l’esecuzione di una biopsia intestinale.




Il giusto approccio al disagio psichico infantile

Quando erano ragazzi quelli della mia generazione, era decisamente raro che si sentisse parlare di disturbi psichici nei bambini. Certo, c’erano anche allora quelli particolarmente irrequieti, indisciplinati, aggressivi, ma per lo più nessuno se ne curava più di tanto. Al massimo, a scuola, andavano incontro a raffiche di sospensioni e castighi.
In quarant’anni, per fortuna, le cose sono cambiate. L’attenzione allo sviluppo psichico dei giovani è molto più alta, anche se qualcuno tende a sostenere che sia eccessiva. E con una maggiore attenzione è inevitabilmente arrivata anche una maggiore medicalizzazione.
La buona notizia è che in Italia i minori che assumono psicofarmaci sono relativamente pochi. Tra 20.000 e 30.000 - secondo una vasta ricerca condotta lo scorso anno dall’Istituto di ricerche farmacologiche «Mario Negri» di Milano su cinque milioni di bambini e adolescenti - su circa 400.000 che soffrono di disturbi mentali di varia natura. Per confronto, il ricorso a psicofarmaci nei bambini è quattro volte superiore in Germania, e addirittura dieci volte negli Stati Uniti e in Germania. Come spiega Sara Mohammad Abdellatif nel servizio di copertina di questo numero, questa ridotta medicalizzazione si deve soprattutto all’approccio «multidisciplinare che caratterizza la neuropsichiatria italiana rispetto ad altri contesti internazionali», per cui quando si affronta un disturbo psichico in età infantile o adolescenziale la scelta farmacologica è raramente considerata la prima opzione terapeutica.
La cattiva notizia è che non sempre gli psicofarmaci sono prescritti in modo conforme alle linee guida, e a volte a prescriverli è un medico di medicina generale senza che venga interpellato uno specialista. Secondo lo stesso studio del «Mario Negri», nel 2011 la paroxetina, un antidepressivo approvato per gli adulti, «era il quinto psicofarmaco più prescritto, nonostante il suo uso nei minori non sia autorizzato dalle agenzie regolatorie del farmaco», e nonostante una nota della Food and Drug Administration statunitense sostenesse che il suo uso (insieme a quello di altri antidepressivi) aumenti il rischio di suicidio negli adolescenti.
Il problema dei disturbi psichiatrici nei minori - scrive Ellen Hendriksen, psicologa clinica dell’Università di Boston - è tutt’altro che ovvio. Alcuni disturbi, come la sindrome da deficit di attenzione e iperattività o i disturbi dello spettro autistico, sono sovra-diagnosticati, «quando c’è qualcosa che non va ma non si sa che cosa». Altri disturbi, tra cui l’abuso di sostanze, vengono talora liquidati come «ribellione» o «sperimentazione» adolescenziale. Ma, aggiunge, «il problema più diffuso è la diagnosi incongruente». E cita uno studio secondo il quale meno della metà dei pazienti a cui era stata diagnosticata una diagnosi di disturbo bipolare ne erano effettivamente affetti. Se si ha il sospetto che un bambino soffra di un disturbo psichico, dunque, prima di ricorrere alla scorciatoia di uno psicofarmaco è indispensabile rivolgersi a uno specialista. Anzi, magari più di uno. Perché l’età evolutiva è un’età complessa, e a volte il problema potrebbe essere risolto anche con un diverso percorso terapeutico.




Emicizumab: meno sanguinamenti anche nei bambini con emofilia A

Sono stati valutati positivamente dagli esperti i risultati preliminari ottenuti nello studio di fase III HAVEN 2, volto a valutare la profilassi con emicizumab in bambini di età inferiore a 12 anni con emofilia A e inibitori del fattore VIII. In occasione di quest’analisi ad interim condotta dopo una mediana di 12 settimane di trattamento, la profilassi con emicizumab ha evidenziato una riduzione clinicamente rilevante del numero di sanguinamenti nel tempo. Tali risultati sono coerenti con quelli ottenuti nello studio di fase III HAVEN 1 condotto su adulti e adolescenti (di età uguale o superiore a 12 anni) con emofilia A e inibitori del fattore VIII, nel quale la profilassi con emicizumab ha evidenziato una riduzione statisticamente significativa e clinicamente rilevante del numero di sanguinamenti nel tempo, rispetto sia a nessuna profilassi sia a una precedente profilassi con agenti bypassanti. Gli eventi avversi più comuni osservati con emicizumab nello studio HAVEN 2 sono state delle reazioni in corrispondenza della sede di iniezione e delle rinofaringiti.
“La gestione dell’emofilia A con inibitori del fattore VIII è particolarmente complessa sia per i bambini sia per i relativi caregiver, in quanto il sanguinamento è difficile da controllare e i trattamenti attualmente disponibili richiedono frequenti infusioni endovenose. Ci conforta osservare che la profilassi con emicizumab, somministrato una volta a settimana per via sottocutanea, abbia evidenziato una riduzione clinicamente rilevante del numero di sanguinamenti nei bambini nel tempo. HAVEN 2 è il secondo studio di fase III del programma di sviluppo clinico di emicizumab di cui vengono resi noti i risultati. I dati ricavati dallo studio HAVEN 1 e quelli ad interim ottenuti nello studio HAVEN 2 saranno sottomessi alle Autorità regolatorie per consentirne la valutazione dell’approvazione. In questo momento sono in corso altri due studi di fase III su emicizumab: uno, l’HAVEN 3, è volto a valutare la profilassi con emicizumab somministrato una volta a settimana o a settimane alterne in soggetti di età uguale o superiore a 12 anni con emofilia A e senza inibitori del fattore VIII, mentre l’HAVEN 4 è volto a valutare la profilassi con emicizumab somministrato ogni quattro settimane in soggetti di età uguale o superiore a 12 anni con emofilia A con o senza inibitori del fattore VIII.




Tosse secca o grassa, è sempre una noia per bambini e genitori

La tosse rappresenta uno dei motivi che più frequentemente porta a consultare il pediatra: quali sono i rimedi più efficaci per curarla? Ne parliamo con la professoressa Susanna Esposito, responsabile del corso itinerante e ordinario di Pediatria dell’Università di Perugia. La tosse non è una malattia ma un sintomo, molto frequente in età pediatrica, di infezioni delle vie respiratorie. La tosse colpisce fino al 36-40% dei bambini italiani in età scolare e pre-scolare, mentre la sua incidenza a livello mondiale varia dal 5 al 40% della popolazione in base alle caratteristiche ambientali, all’età, alla stagione e all’abitudine al fumo. “La tosse è un meccanismo fisiologico che il nostro organismo adotta per espellere agenti infettivi presenti nelle vie aeree o smog e fumo di sigaretta o per eliminare l’eccesso di secrezioni che fungono da ostacolo al normale flusso dell’aria. La tosse si può ritenere, quindi, un importante campanello di allarme che segnala che esistono difficoltà al normale passaggio dell’aria nelle vie respiratorie e che qualcosa, all’interno dell’albero respiratorio, non funziona al meglio”.
Nella maggior parte dei casi si tratta di un fenomeno passeggero (tosse acuta) che fa seguito a un’infezione respiratoria spesso di natura virale che si risolve da sola in meno di una settimana. In questi casi il bambino presenta anche altri disturbi come raffreddore o mal di gola e, a volte, anche febbre. La tosse può essere di due tipi: secca o grassa:

La tosse secca
  • presenta una scarsa produzione di secrezioni
  • è frequentemente notturna
  • è stizzosa e debilitante
La tosse grassa
  • presenta una moderata o intensa produzione di secrezioni
  • è frequentemente mattutina
  • costituisce un meccanismo di difesa per eliminare ostacoli al passaggio dell’aria
“Spesso a determinare la tosse è il passaggio di muco dalle fosse nasali alla gola che si verifica per esempio durante i cambi di posizione. Ecco perché si fa sentire soprattutto al mattino appena svegli e quando si va a letto. Mala tosse rappresenta principalmente uno strumento di difesa per l’organismo e non va bloccata. È, quindi, importante evitare prodotti senza prove di efficacia che possono, in alcuni casi, avere effetti collaterali. È interessante sottolineare come la European Medicines Agency (EMA) abbia inserito rimedi naturali a base di miele, Althea officinalis ed edera tra i prodotti autorizzati per il trattamento della tosse in età pediatrica a seguito di studi clinici che ne hanno documentato l’efficacia e la sicurezza”.

Quali sono i rimedi più efficaci per dare sollievo al bambino con tosse?
  • farlo bere molto
  • usare umidificatori per ambienti
  • praticare lavaggi nasali con la sola soluzione fisiologica per umidificare le vie aeree e, soltanto in casi specifici, l’aerosol con farmaci broncodilatatori e/o cortisonici quando vi è una sottostante componente asmatica o laringite acuta
  • utilizzare prodotti a base di miele e Althea officinalis in caso di tosse secca o di edera in caso di tosse produttiva.
“Mentre gli antibiotici vanno riservati ai soli casi in cui si presume un’infezione di origine batterica. È fondamentale, comunque, evitare sempre di esporre i piccoli al fumo passivo”.

Quando invece è necessario rivolgersi al pediatra?
  • quando il bambino ha pochi mesi e la tosse è accompagnata da febbre per più di 2 giorni
  • quando, durante un attacco di tosse, le labbra del bambino diventano bluastre
  • quando il bambino respira rapidamente o con difficoltà
  • quando la tosse causa rumori respiratori diversi dal solito (sembra che abbai o fischi)
  • quando la tosse è improvvisa e c’è la possibilità che il bambino abbia inalato un oggetto.



La sindrome di Tourette e i tic
Supporto a un disagio sociale

La Sindrome di Tourette è una patologia che oggi colpisce l’1% della popolazione e che comporta gravi problemi sociali, lavorativi e scolastici. La sindrome di Tourette è caratterizzata da tic motori e sonori, ma anche da stati ossessivo compulsivi e, in giovane età, da un quadro poco conosciuto a livello scolastico come la sindrome da inattenzione e di irrequietezza motoria. I tic sonori vanno da piccoli versetti a urla, grida, parolacce, bestemmie che mettono notevolmente in imbarazzo non soltanto il soggetto tourettiano, ma anche chi gli sta intorno. Purtroppo oggi si conosce poco della sindrome di Tourette: sui libri di testo le sono dedicate poche righe, soprattutto nei trattati di psichiatria, dove la sindrome va inquadrata in un ambito neurologico. Nasce da qui la volontà dell’Associazione Italiana Sindrome di Tourette (AIST) di organizzare un incontro che coinvolge medici, psicologi, istituzioni e associazioni di pazienti per sensibilizzare l’opinione pubblica su questa patologia, sul suo disagio sociale e sull’impatto sui pazienti, sulle loro famiglie e sul sistema. Disagio sociale che significa più costi, spese inutili, percorsi diagnostico terapeutici inopportuni e di conseguenza sfiducia del soggetto tourettiano e dei suoi familiari.
“Di tic non si muore - spiega il professor Mauro Porta, responsabile del Centro Malattie Extrapiramidali e Sindrome di Tourette all’IRCCS Istituto Ortopedico Galeazzi - ma la sindrome di Tourette comporta sofferenza, esclusione, emarginazione che devono essere combattute. Una diagnosi corretta si impone. La terapia più opportuna va messa in opera e il lavoro in équipe si rende necessario”. “Le terapie vanno dall’approccio farmacologico a quello psicologico cognitivo comportamentale. I casi più gravi oggi trovano un rimedio nella stimolazione celebrale profonda, la Deep Brain Stimulation (DBS). Questa è da riservare ai casi più gravi e refrattari alle terapie farmacologiche. Avere a disposizione l’intero bagaglio terapeutico può comportare un inserimento sociale del soggetto tourettiano che per lo più risulta molto intelligente e creativo, senza alcun limite lavorativo”. “Il ruolo dell’Associazione di Pazienti è molto importante perché nei parametri di valutazione degli outcome terapeutici, la qualità di vita e il punto di vista del paziente, risulta essere fondamentale. Inoltre, grazie all’associazione, potranno essere sollecitate ricerche farmacologiche e indagini epidemiologiche e organizzati servizi a supporto del paziente e dei familiari quali l’assistenza legale, lavorativa e così via”. “In particolare, il ruolo dell’AIST ha come sue finalità principali la conoscenza della malattia e di quanto può produrre in termini di disagio sociale.




Poche denunce di abusi sui bimbi, ma si stima 80mila vittime l’anno
Progetto con i pediatri, nasce rete contro i ladri di infanzia

I bambini vittime di abusi sono circa 80mila ogni anno nel nostro Paese. Una stima, questa, che è soltanto la punta di un iceberg e che non rispecchia la realtà: sono infatti ancora troppo poche, se si pensa che soltanto una piccola vittima su tre riesce a chiedere aiuto, lasciando nell’ombra un sommerso che rimane tutto da svelare. Ed è allora per gettare luce su questi ladri di infanzia che Menarini ha lanciato il progetto Stop agli abusi sui bambini, in collaborazione con la Società italiana di pediatria (SIP) e la Federazione italiana medici pediatri (FIMP), per promuovere corsi di formazione e sensibilizzazione per i medici e aiutarli a riconoscere i campanelli d’allarme e i segnali di eventuali abusi sui minori.
Per la prima tappa di questo progetto itinerante - sostenuto dal Gruppo Menarini con un milione di euro e che toccherà tutta Italia e arriverà a coinvolgere 15mila pediatri e medici di base ‘sentinella’ - è stata scelta Napoli. L’obiettivo è creare su tutto il territorio nazionale una rete di pediatri salva-bimbi. “L’iniziativa contribuirà a un risveglio delle coscienze: i pediatri che seguiranno i corsi diventeranno un punto di riferimento. Tutto questo aiuterà a fare uscire dall’ombra un numero sempre maggiore di piccole vittime e speriamo ad aumentare le denunce”.
È “un tipico fenomeno sottostimato che nel 70% dei casi si consuma tra le mura domestiche, due volte su tre per mano di uno dei familiari”. Nella metà dei casi si tratta di maltrattamenti e violenze psicologiche o fisiche, “in uno su dieci di abusi sessuali. Chiedono aiuto soltanto uno su cinque tra coloro che subiscono abusi sessuali, e uno su tre tra chi è oggetto di maltrattamenti e violenze”. Secondo gli ultimi dati della polizia giudiziaria in tutta Italia sono “appena mille ogni anno le segnalazioni di abusi sessuali su minori”.
Soltanto in Campania ce ne sarebbero però circa 900 a rischio e poco meno di 9mila quelli con probabilità di subire incuria, maltrattamenti e violenze psicologiche e fisiche. Il tessuto sociale del territorio è purtroppo un humus fertile per il verificarsi di maltrattamenti”. Massimo Ummarino del gruppo maltrattamenti e abusi SIP Campania annuncia “un tavolo di lavoro con il Garante per arrivare finalmente a un’applicazione delle norme già esistenti per la prevenzione di maltrattamenti e abusi che invece finora sono state del tutto disattese”.




Neonati. Nuovo metodo non invasivo per velocizzare la raccolta delle urine

Attraverso una garza imbevuta di liquido freddo si avrebbe una stimolazione sovrapubica che porterebbe il neonato a fare la pipì prima, per facilitare la raccolta delle urine. È il metodo messo a punto da un gruppo di ricercatori australiani noto come Quick-Wee e presentato sul British Medical Journal.

Lo studio
Per valutare l’efficacia del metodo, i ricercatori hanno condotto uno studio su 344 bambini di età compresa tra 1 e 12 mesi di età che si erano rivolti al pronto soccorso pediatrico e che si erano sottoposti alla raccolta delle urine. Con l’utilizzo del metodo Quick-Wee, il tasso di svuotamento sarebbe stato significativamente più elevato, il 31%, rispetto al metodo normale di raccolta delle urine, pari al 12%. L’utilizzo del metodo Quick-Wee, inoltre, avrebbe portato a un tasso significativamente più alto di campioni di urina raccolti con un metodo non invasivo, 30% contro il 9%.

I commenti
“Si tratta di un metodo semplice che può essere utilizzato ovunque: dai grandi ospedali agli studi medici, ai contesti con risorse limitate, come aree rurali, in cui le apparecchiature o i servizi medici pediatrici non sono facilmente accessibili”. “Quick-Wee funziona innescando un riflesso il cui controllo volontario si sviluppa dai tre anni. Dunque è più adatto ai bambini più piccoli”, ha sottolineato il ricercatore australiano.




Malattie rare. Un bimbo costretto per anni a mangiare solo patate e latte
Trapianto di fegato e derivazione dell’intestino lo salvano

Il piccolo, 4 anni e proveniente dalla Toscana, è affetto da una malattia rara che colpisce un bambino ogni 100.000. Si tratta di un difetto congenito della formazione della bile. All’Istituto di trapianti ISMETT di Palermo lo hanno sottoposto a un trapianto di fegato associato a una derivazione interna dell’intestino, tecnica utilizzata per la prima volta in Italia e per la seconda volta nel mondo.

Per quasi quattro anni si è nutrito soltanto di latte e patate perché il suo intestino, troppo malato, non gli permetteva di mangiare altro. Si tratta di un piccolo paziente toscano, affetto fin dalla nascita da colestasi intraepatica familiare progressiva di tipo I (PFIC1). Il piccolo è stato sottoposto presso l’IRCCS ISMETT (Istituto Mediterraneo per i Trapianti e Terapie ad Alta Specializzazione) di Palermo a un intervento estremamente innovativo, ovvero un trapianto di fegato associato a una derivazione interna dell’intestino.
“La tecnica - spiega una nota dell’ISMETT - è stata utilizzata per la prima volta in Italia e per la seconda volta nel mondo”. Precedentemente lo stesso intervento era stato realizzato in Giappone, da una équipe mista di cui faceva parte anche il professore Jean de Ville de Goyet, da qualche mese responsabile della Chirurgia Addominale Pediatrica di ISMETT.
Il bimbo, precisa l’Istituto, “è affetto da una malattia estremamente rara che colpisce un bambino ogni 100.000. Si tratta di un difetto congenito della formazione della bile. Nei pazienti che presentano questa patologia, il flusso biliare dal fegato all’intestino è interrotto a causa di un difetto genetico: la bile rimane perciò nel fegato e lo intossica, compromettendone le funzioni. Una malattia che lo aveva costretto ad appena due anni a essere sottoposto a trapianto di fegato. Un intervento lungo che sembrava riuscito ma dopo poco tempo la malattia si è presentata nuovamente e questa volta più aggressiva di prima. Spesso, infatti, nei bambini affetti dal tipo I di colestasi, il trapianto non è risolutivo e può comportare una dissenteria cronica ed estremamente grave”.
Per questo il bimbo non era più in grado di mangiare quasi nulla. Qualsiasi cosa ingeriva, infatti, gli scatenava delle forti scariche di dissenteria. “Negli ultimi mesi - racconta la madre del piccolo Francesco - le sue condizioni erano ulteriormente peggiorate. Riusciva a mangiare pochissimo. Il suo addome era sempre più gonfio e non vedevamo alcun miglioramento”. Qualche giorno dopo l’intervento a Palermo, invece, il piccolo ha finalmente consumato un piatto di lasagne.
Il bimbo è stato sottoposto al nuovo trapianto di fegato lo scorso 7 marzo. Questa volta l’intervento è stato associato a un’altra operazione. Si è contemporaneamente intervenuti sul canale della bile, si è fatto in modo di far confluire questa direttamente nel colon. “Normalmente i bambini che soffrono di questo tipo di patologia - spiega il prof. Jean de Ville de Goyet, a capo della équipe che ha eseguito l’intervento - possono beneficiare della derivazione della bile all’esterno, creando una stomia sull’addome. Ovvero viene creata un’apertura per poter mettere in comunicazione l’intestino con l’esterno che scarica all’interno di una sorta di sacchetto. Negli ultimi anni è stato proposto di derivare la bile nel colon, ma questo tipo di operazione viene effettuata a bambini non trapiantati. Nel caso di Francesco, vista anche la sua giovanissima età, abbiamo scelto di realizzare nello stesso tempo questi due interventi essenziali, ovvero agire sul canale della bile al momento del trapianto e fare in modo che la bile scarichi dritto nel colon. Questa operazione combinata consentirà al piccolo di non avere più dissenteria cronica, di tornare a una dieta normale e contemporaneamente gli ha permesso di non avere nessun drenaggio esterno.




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M.V. Abate (a cura di) Farmaco anti-epilessia responsabile di difetti nei neonati -
Radiazioni durante gli esami clinici: nuove direttive europee per monitorare le dosi -
Sulle intolleranze alimentari troppi i test-bufala -
Il giusto approccio al disagio psichico infantile -
Emicizumab: meno sanguinamenti anche nei bambini con emofilia A -
Tosse secca o grassa, è sempre una noia per bambini e genitori -
La sindrome di Tourette e i tic -
Poche denunce di abusi sui bimbi, ma si stima 80mila vittime l’anno -
Neonati. Nuovo metodo non invasivo per velocizzare la raccolta delle urine -
Malattie rare. Un bimbo costretto per anni a mangiare solo patate e latte. Medico e Bambino pagine elettroniche 2017;20(5) https://www.medicoebambino.com/?id=NEWS1705_10.html

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