Rivista di formazione e di aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, realizzata in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri

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a cura di Maria Valentina Abate
Clinica Pediatrica, IRCCS Materno-Infantile “Burlo Garofolo”, Trieste
Indirizzo per corrispondenza: valentina_aba@yahoo.it





In Italia ancora 98 ospedali dove partorire è un rischio
Dovevano chiudere già 5 anni fa, dossier-denuncia del Ministero

Correva l’anno 2010 quando Regioni e Governo concordarono che era ora di chiudere i punti nascita che non mettevano al mondo più di 500 bimbi l’anno. Troppo pochi per fare esperienza. Per garantire 24 ore su 24 ostetriche, ginecologi , pediatri ed anestesisti. Sale parto insicure, come hanno sempre dimostrato le statistiche. Ma nell’Italia dei campanilismi di mini-punti nascita ne restano in piedi ancora 98. A censirli è il Comitato percorso nascite nazionale del Ministero delle salute, che ha redatto un mini-dossier per ciascuna regione. Con lo scopo di superare le resistenze alle chiusure che restano forti.
Pochi giorni fa la Presidente della Camera, Laura Boldrini, ha preso carta e penna chiedendo alla Lorenzin di fare il possibile per scongiurare, nelle sue Marche, la chiusura del punto nascita di Fabriano (appena 398 parti). Il record negativo spetta alla Campania, con 19 strutture sotto la soglia minima di sicurezza. Che in realtà, dicono le linee guida internazionali, sarebbe di mille parti l’anno. Asticella che supera meno della metà degli ospedali italiani. Per non parlare di strutture che non vanno oltre qualche decina di parti l’anno.
A Lipari nel 2014 si sono contate appena 13 nascite nel 2014. È un’isola, si dirà. Ma gli esperti dicono che in questi casi è molto più sicuro ed economico un sistema di elisoccorso che mantenere in piedi un punto nascita dove, se arriva un caso complicato, non si ha l’esperienza per intervenire in modo adeguato.
Sempre che sia disponibile qualche medico di guardia, visto che più piccola è la struttura e meno è garantita la presenza su 24 ore di una equipe sanitaria di base, dicono di dati del Ministero. In Sicilia, dove i punti nascita con meno di 500 parti sono 13, la «guardia medica attiva» è garantita solo in 12 strutture su 56.
Al Nord le cose vanno meglio, ma anche nella efficiente Lombardia, che di strutture dovrebbe chiuderne 8, in 21 punti nascita su 70 non è garantita la presenza del pediatra o del neonatologo per tutta la giornata. In Piemonte, dove le strutture considerate a rischio sono comunque 6, almeno le guardie mediche sono quasi ovunque garantire a qualsiasi ora del giorno e della notte.
I dossier del Ministero mettono il dito anche nell’altra piaga del nostro sistema di assistenza alle mamme in dolce attesa, quello dei parti cesarei. Nel nostro Paese se ne fanno ancora troppi: il 36,7% del totale. Percentuale che sale a quasi il 57% se si partorisce in clinica, forse perché il ricorso al bisturi garantisce rimborsi più ricchi da parte delle regioni. Lo standard, ricordano i documenti ministeriali, dovrebbe essere del 15% di parti cesarei sul totale delle nascite, ma ben poche strutture, quasi nessuna al Sud, rispetta il parametro. E le cose peggiorano nettamente quando si sceglie di partorire in un punto nascita dove di vagiti se ne sentono pochi.


Le apparecchiature diagnostiche in Italia sono troppo vecchie
L’indagine del Centro Studi di Assobiomedica rivela che nel nostro Paese la tecnologia ospedaliera comincia ad essere troppo datata

Oggi grazie alle più moderne apparecchiature di diagnostica è possibile acquisire immagini molto dettagliate del corpo umano e individuare i segni precoci della malattia. Quanto sono diffuse però queste moderne tecnologie? A vedere i dati presentati dal Centro Studi di Assobiomedica la risposta non è molto confortante: nel nostro Paese sono oltre 6 mila le apparecchiature di diagnostica per immagini obsolete, ovvero che hanno superato in modo evidente la soglia di adeguatezza tecnologica attestata tra i 5 e i 7 anni.
Dallo studio emerge che in particolare le tecnologie più obsolete sono le apparecchiature radiologiche come i mammografi convenzionali e telecomandati, Pet, risonanze magnetiche e Tc, le tomografie computerizzate. In particolare il 72% dei mammografi convenzionali, il 76% dei sistemi radiografici fissi convenzionali, il 66% delle unità mobili radiografiche analogiche e il 60% dei sistemi telecomandati convenzionali risulta avere un’età superiore ai 10 anni.
«L’indagine oltre a confermare il persistere di una grave situazione di invecchiamento del parco installato negli ospedali del nostro Paese, registra un aggravamento del gap tecnologico con il risultato che l’Italia ha perso posizioni rispetto al ranking europeo dell’Ue. In Italia, rispetto all’Europa di riferimento, esistono troppe apparecchiature per abitante, troppo vecchie e troppo poco utilizzate. È urgente investire in innovazione di qualità, anche per mezzo della dismissione di tecnologie obsolete».
«Uno degli aspetti più gravi è che oggi il 50% delle apparecchiature radiologiche è ancora convenzionale, quando 20 anni fa la radiologia ha assistito a una grande rivoluzione tecnologica col passaggio dall’analogico al digitale, che ha consentito una migliore capacità diagnostica, la riduzione dei tempi di esecuzione dell’esame e il contenimento dei costi». Un gap assolutamente da colmare in quanto è proprio grazie alla diagnosi precoce effettuata con queste apparecchiature che è possibile scorgere i primi segnali di malattia. Un investimento che nel lungo termine porterebbe anche a un notevole risparmio sul piano dei costi di assistenza al malato.


Partorire a casa, un ampio studio indica tutti i possibili rischi
Mortalità e pericoli per mamma e bimbo, seppure bassi, sono maggiori rispetto all'ospedale anche in assenza di fattori di rischio; ma esistono anche dei vantaggi

Dopo i recentissimi casi di cronaca e di decessi di donne incinte, la fiducia nei punti nascita è probabilmente ai minimi. Ma l'alternativa, ovvero il parto in casa, non sembra molto più sicura, anzi: secondo il NEJM, partorire a domicilio aumenta il rischio di mortalità e di rischi per mamma e bimbo, sebbene i pericoli siano comunque contenuti a casa come in ospedale. Restano gli indubbi vantaggi psicologici di una minore medicalizzazione della nascita e di un approccio più personale e meno asettico all'esperienza, ammessi dagli stessi ricercatori: così il dibattito continua.

Ampio studio
Negli Stati Uniti il numero di donne che scelgono di non andare in ospedale per far nascere un figlio è in continua crescita, spesso perché le future mamme vogliono evitare un parto indotto o un cesareo: così Jonathan Snowden e i suoi colleghi del Dipartimento di ostetricia e ginecologia dell'Università di Portland, in Oregon, hanno deciso di fare chiarezza vagliando gli esiti di circa 80mila gravidanze, per fugare i dubbi visto che solo poche e piccole indagini hanno finora affrontato l'argomento. Perché la valutazione fosse quanto più rigorosa possibile, Snowden ha tenuto conto di elementi di rischio materni come l'età o la presenza di diabete, ipertensione e altre patologie; inoltre sono stati esclusi dall'analisi i parti gemellari, podalici e prematuri e i bambini con difetti alla nascita. In altre parole, i risultati si riferiscono a mamme e bambini perfettamente sani e senza fattori di rischio. Nonostante ciò, esiste una differenza fra chi ha deciso di partorire in ospedale e chi ha pianificato una nascita a casa o in una struttura dove non sono presenti medici (le cosiddette “case delle ostetriche”): nel primo caso la mortalità alla nascita ed entro il primo mese è pari a 1,8 bambini su mille, quando si sceglie la nascita a casa raddoppia a 3,9 casi ogni mille nati. Un pericolo comunque limitato, tuttavia salgono anche la probabilità di convulsioni, di ventilazione per il bimbo e di trasfusioni per la madre; si riducono invece il ricorso ai cesarei e a metodi per accelerare o indurre il travaglio, così come le lacerazioni. Senza dimenticare che circa seicento donne che volevano partorire a casa, pari a un sesto del totale di questo sottogruppo, sono dovute andare in ospedale a causa di complicanze sopraggiunte durante il travaglio domestico.

Pro e contro
I dati, per una volta solidi e chiari, fanno discutere e negli Stati Uniti i fautori dell'una e dell'altra opzione li stanno brandendo a loro favore: da un lato chi è pro-ospedale fa notare l'inoppugnabile aumento dei rischi, dall'altro le associazioni che promuovono il parto fuori dalle cliniche sottolineano i vantaggi per la donna e la minor medicalizzazione della nascita. Che è certamente meritoria anche nel nostro Paese, dove sono ancora tante le nascite con il cesareo; tuttavia l'obiettivo deve essere sempre e comunque nascere in sicurezza a prescindere dal luogo, come ha osservato Joseph Wax, vicepresidente del comitato ostetrico dell'American College of Osbtetricians and Gynecologists: «Esistono chiaramente pro e contro in entrambe le scelte, perché entrambe hanno rischi e vantaggi. L'obiettivo comune deve essere quello di ridurre i pericoli in ospedale e a casa». Gli autori sottolineano che ogni donna dovrebbe scegliere nella consapevolezza di che cosa sia più importante per lei nel percorso della nascita e soprattutto dei rischi che accetta di correre: «Partorire non sarà mai del tutto sicuro perché esistono sempre possibili emergenze, inoltre farlo a casa o in ospedale sarà comunque e sempre diverso. Dobbiamo però far sì che aumenti la fiducia verso tutti i professionisti coinvolti, dentro e fuori dalle cliniche, per migliorare ovunque gli esiti. Discutere mettendosi su barricate contrapposte non serve».

Una scelta consapevole
Morale, nessun giudizio negativo verso chi sceglie l'una o l'altra modalità di parto, ma attenzione ai rischi specifici di entrambe le situazioni: se si decide di non andare in ospedale è opportuno rivolgersi a ostetriche esperte per valutare se sia realmente possibile (solo le donne a basso rischio possono pianificare un parto domestico), affidandosi a chi sa gestire le eventuali criticità e decidere se e quando sia opportuno andare in ospedale. In Italia, dove non ovunque il parto domiciliare è rimborsato e le nascite a casa sono circa l'1 per cento del totale, si possono chiedere informazioni all'associazione Nascere a casa, presente con ostetriche e case maternità su tutto il territorio. Bisogna ricordare poi che, al di là del parto domiciliare, esistono molte possibilità per vivere nella maniera più naturale possibile l'esperienza della nascita in ospedale: sono infatti sempre più numerose le cliniche che offrono la possibilità di rooming-in (mamma e figlio nella stessa stanza subito dopo la nascita), l'allattamento entro le prime due ore, il parto in acqua e altre opportunità che possono rendere la nascita un atto sempre meno medico, pur nella massima sicurezza.


Talidomide: oggi utile contro Crohn, Hiv e lebbra
Articolo apparso sul britannico Independent conferma l’utilità del medicinale che faceva nascere bimbi focomelici alla fine degli Anni ‘50

Dopo il suo passato nefasto, la talidomide sta conoscendo una inaspettata rinascita. Il farmaco usato tra il 1957 e 1962 come antinausea, soprattutto nelle donne incinte, e responsabile di aver fatto nascere oltre 10mila bambini focomelici e con gravi difetti agli arti, si è infatti dimostrato utile contro il cancro e la lebbra, il morbo di Crohn e alcune complicanze dell’Hiv.

LE AZIONI TERAPEUTICHE DEL FARMACO
Come segnala il quotidiano britannico The Independent, diversi recenti studi hanno individuato nuove azioni terapeutiche di questo farmaco. È infatti in grado di inibire la risposta infiammatoria del corpo, di prevenire la formazione di vasi sanguigni ed è usato con successo per trattare diverse patologie. Ad esempio, da tempo, è impiegato con successo contro una complicanza della lebbra, l’eritema nodoso lebbroso, oltre che nel trattamento del mieloma multiplo, dove aiuta a prolungare la vita dei malati fino a 18 mesi, e la malattia di Crohn. È inoltre usato nella terapia dell’Hiv e delle sue complicazioni, come il sarcoma di Karposi, e di alcuni tumori, tra cui quello alla prostata e al cervello. La talidomide si è rivelata efficace anche nel trattamento della teleangectasia emorragica ereditaria e aiuta a stabilizzare i vasi sanguigni, evitando sanguinamenti.


Redatte le prime “Tabelle degli indicatori” per la crescita dei neonati prematuri

Grazie ad uno studio internazionale, appena pubblicato sulla rivista Lancet, coordinato dall’ospedale Sant’Anna di Torino, per la prima volta al mondo sono state redatte le prime Tabelle degli Indicatori internazionali sulla crescita dei neonati prematuri. Ora, grazie al suddetto studio ed alle relative Tabelle, è possibile far raggiungere ai nati pretermine di tutto il mondo e di tutte le etnie, ovvero siamo tutti uguali senza differenze di razza e colore della pelle, a 6 mesi le stesse dimensioni dei nati a termine della stessa età, sulla base delle medesime condizioni di assistenza e di nutrizione ottimali. Ottenere una crescita adeguata dei bambini prematuri dopo la nascita costituisce oggi una delle sfide più difficili nei centri di Terapia Intensiva e Patologia Neonatale.
Il tipo di crescita nei primi mesi di vita, soprattutto in questi bambini, può condizionare lo sviluppo neuroevolutivo e lo stato di salute in adolescenza ed in età adulta. In particolare una crescita eccessiva o scarsa in questo periodo può favorire lo sviluppo di malattie di grande impatto sociale, quali obesità, diabete, ipertensione. Fino ad oggi mancava un modello di riferimento della crescita postnatale di questa popolazione molto speciale di bambini, indispensabile per guidare le difficili scelte nella loro nutrizione ed assistenza. Grazie a questo progetto sono oggi disponibili le prime carte standard internazionali per la crescita dei neonati prematuri.
Sono stati infatti pubblicati recentemente sulla prestigiosa rivista internazionale Lancet i risultati sulla crescita dei pretermine dello studio internazionale INTERGROWTH 21st, finanziato dalla Fondazione Bill e Melissa Gates e dall’Università di Oxford, che ha coinvolto otto Centri di ricerca ed assistenza in diverse parti del mondo (Brasile, Cina, India, Italia, Kenya, Oman, USA ed Inghilterra). Al progetto ha partecipato, unico Centro dell’Europa continentale, l’ospedale Sant’Anna della Città della Salute e della Scienza di Torino, con i reparti di Ostetricia e di Neonatologia dell’Università, diretti rispettivamente dalla professoressa Tullia Todros e dal professor Enrico Bertino. Questa parte del progetto, basata sui dati longitudinali postnatali di 224 prematuri, nati dalle 4607 mamme arruolate nello studio, è stata coordinata per tutti i Centri partecipanti dalla Neonatologa Francesca Giuliani, della Neonatologia universitaria dell’ospedale Sant’Anna della Città della Salute di Torino.
Così come per i feti ed i neonati a termine, anche nei prematuri le differenze di crescita tra i vari gruppi etnici tendono ad attenuarsi in condizioni di assistenza e di nutrizione ottimali. In particolare il progetto è stato basato sulla promozione dell’utilizzo del latte materno fresco, opportunamente integrato, nei nati molto pretermine. Mediamente il 90% dei bambini prematuri nei vari centri del mondo che hanno partecipato erano allattati al seno alla dimissione, risultato molto positivo.
Sono quindi da oggi disponibili Tabelle con i valori entro i quali dovrebbe essere compresa, a livello mondiale, la crescita dei neonati pretermine. Gli standard saranno soprattutto utilizzabili per seguire dopo la nascita la crescita dei nati tra le 32 e le 36 settimane di gravidanza, che costituiscono l’80% dei nati pretermine. Si pensi che in Italia, considerando solo il periodo tra la 32^ e la 36^ settimana, nascono circa 30.000 bambini all’anno (6% del totale), dei quali 2350 solo in Piemonte (7% del totale).
Di particolare interesse è che, come osservato nello studio, il loro modello di crescita si raccorda dopo i 6 mesi di età con gli standard dell’OMS, utilizzati a livello internazionale per valutare la crescita dei nati a termine allattati al seno. In altre parole è emerso dallo studio che è un obiettivo possibile far raggiungere ai nati pretermine a 6 mesi le dimensioni dei nati a termine della stessa età. Sarà quindi da oggi disponibile in tutti i Centri del mondo, grazie al progetto, un modello comune di riferimento per controllare la crescita dei bambini prematuri fino all’età prescolare, indipendentemente dall’etnia, utile per fornire indicazioni preziose ai medici ed ai genitori per aiutarli a favorire una crescita appropriata e quindi una buona qualità di vita futura di questi bambini.



Caramelle, tappi e bottoni: anche durante le Feste attenti agli oggetti che possono soffocare
Sul sito del Ministero della Salute un vademecum di 8 capitoli per la sicurezza dei minori nelle nostre case

Il Natale è passato, i regali arrivati sotto l’albero la sera della Vigilia sono stati aperti. Chi ne ha più gioito sono stati di sicuro i bambini, alle prese con nuovi giocattoli e gadget di ogni genere. Parenti, genitori e amici che in veste di Santa Claus hanno procurato quei doni per i piccoli, al momento della scelta sugli scaffali dei negozi, si saranno di certo fermati a ragionare sulla «sicurezza» di quel che stavano acquistando. Colori, forme e dimensioni di un gioco, così come determinano il gradimento di chi lo riceve, possono infatti rappresentare, se non in linea con le norme previste dalla legge o con i parametri di base per renderli innocui, un vero e proprio rischio per la salute dei ragazzini.

Ebbene, per avere ben presenti le regole utili a proteggere i minori dalla insidie degli oggetti e dai pericoli che si possono nascondere in genere, e non soltanto durante le Feste, nelle abitazioni di tutti, il Ministero della Salute ha pubblicato sul suo sito un interamente dedicato alla «protezione» dei bambini che girano per le nostre case.
L’introduzione del vademecum espone con chiarezza i motivi per i quali è sempre necessaria la massima prudenza quando si ha a che fare con le creature che ancora non hanno sviluppato il senso del pericolo.
«Caramelle tonde, pezzetti di carne, uva e noci, wurstel e prosciutto crudo, ma anche monete e palloncini sgonfi - si legge sul sito - sono cibi e oggetti apparentemente innocui che possono diventare pericolosi, soprattutto per i bambini più piccoli. Rimanere soffocati a causa della loro ingestione non è così improbabile. Ogni anno si segnalano nel nostro Paese circa 300 casi di ostruzione da corpo estraneo nei bimbi al di sotto dei 14 anni e fra i bambini da zero a quattro anni il soffocamento è la seconda causa di morte dopo gli incidenti stradali».

Ed ecco dunque un elenco di 10 oggetti segnalati da Ministero come quelli a più alto rischio per le loro ridotte dimensioni e per l’estrema accessibilità all’interno degli ambienti domestici. Giocattoli smontabili, pile a litio, magneti, detersivi, tappi delle penne, palline, caramelle tonde e grandi, pistacchi e nocciole, monete, ciondoli e bottoni sono in cima alla classifica dei nemici della sicurezza infantile. Da tenere d’occhio, dunque, qualsiasi regalo abbiano ricevuto i vostri figli e che contenga piccole parti divisibili o dalla forma tondeggiante e abbastanza voluminosa da non poter transitare con facilità all’interno del cavo orale e nella gola, se messa in bocca per errore.
Altro capitolo determinante, quello dedicato alla sicurezza dei minori non soltanto nella propria casa ma anche in quella dove si possono trovare temporaneamente, come ad esempio l’appartamento dei nonni.
Anche qui 10 indicazioni utilissime che vanno dal mettersi nei panni del bambino e calcolarne i gesti imprevedibili, al togliere di mezzo i telecomandi della televisione fatti di parti piccole e tasti che si possono facilmente staccare dalla base. Attenzione anche ai cassetti che contengono bottoni e occorrente per il cucito e soprattutto alle molte medicine che circolano per casa e che spesso sono appoggiate sul comodino accanto al letto degli anziani.
Fate caso agli attrezzi sistemati nel ripostiglio, ai cacciaviti ai chiodi, ai bulloni, alle colle e ai topicidi. Infine i balconi e le loro ringhiere. Vanno messi in sicurezza munendoli di adeguate protezioni. I bambini hanno teste piccole e corpi agili.


I bambini più a rischio obesità? Quelli poveri
La carenza di informazione e le poche possibilità di praticare attività fisica determinano un maggiore accumulo di chili in eccesso

Il sovrappeso e l’obesità infantile rappresentano una delle sfide più importanti che la comunità scientifica è chiamata ad affrontare, già da qualche anno. Il problema ha finora riguardato soprattutto la società occidentale, ma sbaglia chi lo ritiene prossimo soltanto delle famiglie più abbienti. Un nuovo studio, pubblicato sull’European Journal of Public Health, evidenzia infatti che in realtà a essere più a rischio di accumulare chili in eccesso sono i bambini poveri.

LA SPIEGAZIONE DI UN DATO CHE SORPRENDE
La scoperta deriva da uno studio condotto su quasi ventimila famiglie del Regno Unito. I ricercatori dell’University College e della Scuola di economia di Londra hanno utilizzato le misurazioni effettuate in undicimila bambini di età compresa tra cinque e undici anni. Oltre a rilevare il valore dell’indice di massa corporea, gli autori del lavoro hanno preso in esame anche altri fattori ambientali: se la mamma aveva fumato durante il corso della gravidanza, il momento in cui ha avuto inizio lo svezzamento, durata dell’allattamento al seno.
Si è considerato anche lo stato ponderale delle madri, la frequenza dell’attività fisica praticata dai bambini, il tempo trascorso giocando coi genitori o davanti alla tv. Tutti aspetti che, stando a quanto oggi dice la scienza, sono in grado di condizionare lo sviluppo di un bambino. I dati ottenuti hanno portato gli autori dello studio ad affermare che, in casi di povertà, «è preferibile un intervento precoce che coinvolga anche la famiglia». E che l’optimum sarebbe «iniziare dai genitori ancora prima del concepimento o durante la gravidanza». Ribaditi anche alcuni concetti noti: come l’utilità della pratica sportiva, del consumo di frutta e verdura e di un adeguato tempo da dedicare al riposo.

I POVERI SONO MENO CONSAPEVOLI DEI RISCHI A TAVOLA
Il legame tra le condizioni economiche di una famiglia e il peso corporeo del proprio figlio, finora poco indagato, è emerso un nesso causale tra le disuguaglianze di reddito e il rischio di sviluppare sovrappeso e obesità.
In effetti, però, il lavoro inglese ha dimostrato che già a cinque anni i bambini meno abbienti avevano una probabilità quasi doppia di essere più “rotondi” rispetto ai coetanei. Un’eventualità che s’è visto crescere nel corso degli anni: fino a risultare quasi triplicata mettendo a confronto gli stessi bambini all’età di undici anni. Com’è possibile spiegare una simile osservazione? Nella società dell’opulenza, siamo sempre stati portati a pensare che maggiori fossero le possibilità dei genitori, più alto sarebbe stato il rischio di avere un figlio in sovrappeso. Ipotesi non del tutto fallace, ma che non tiene conto delle opportunità di cui dispongono questi ragazzi: dallo svolgimento di un’attività sportiva alla possibilità di consumare alimenti più salubri.
Una maggiore informazione, inoltre, è da tempo considerata necessaria per compiere scelte più salutari a tavola. Ecco perché forse meno si ha, più si corre il rischio di avere un girovita troppo largo.



Dalla CRISPR una promessa contro la distrofia muscolare

Sfruttando la capacità della tecnica di editing genetico CRISPR-Cas9 di tagliare ed eliminare con estrema precisione frammenti di DNA, tre studi indipendenti sul modello animale hanno mostrato che è possibile eliminare dal gene della distrofina, la proteina carente nella distrofia di Duchenne, la parte mutata che ne impedisce la sintesi. Le cellule riprendono così a produrre una proteina che, per quanto non perfetta, permette un recupero della funzionalità muscolare. Applicando la tecnica di editing genetico CRISPR-Cas9, ben tre gruppi di ricerca indipendenti hanno mostrato nel modello animale che è possibile arginare il degrado muscolare che caratterizza la distrofia muscolare di Duchenne e ottenere almeno un parziale recupero della forza. Gli studi sono pubblicati su Science.
La distrofia muscolare di Duchenne è causata dall'incapacità del corpo di produrre distrofina, una lunga catena proteica che permette di legare una fibra muscolare alla struttura di supporto circostante. La distrofina è codificata da un gene contenente 79 regioni che concorrono alla codifica della proteina, chiamate esoni. Se uno di questi esoni è colpito da una mutazione nociva, la catena proteica non viene costruita. E senza la distrofina a tenere coese le fibre muscolari, il muscolo tende progressivamente a deteriorarsi fino a distruggersi.
Finora la terapia genica si era concentrata sul tentativo di introdurre nelle cellule una copia normale del gene non funzionante in modo che riacquistino la capacità di produrre la proteina mancante. Nonostante alcuni successi, tuttavia, questa tecnica deve affrontare il problema della corretta integrazione del nuovo gene, il cui inserimento nel punto sbagliato del genoma potrebbe a sua volta dimostrarsi nocivo.
Nel caso della distrofia di Duchenne, la CRISP-Cas9 segue un'altra strategia. Questa tecnica di editing genetico permette infatti di tagliare ed eliminare con estrema precisione un frammento di DNA: applicandola, i ricercatori hanno eliminato un esone mutante che bloccava il processo di trascrizione del gene e quindi la sintesi della distrofina (tutti e tre i gruppi hanno preso come bersaglio da eliminare l'esone 23 del gene della distrofina, che appare mutato nell'83 per cento dei pazienti affetti da distrofia di Duchenne.
In questo modo il processo di trascrizione è in grado di arrivare a temine e portare a compimento la sintesi di una proteina di distrofina che, sia pure non perfetta, ha dimostrato di permettere un recupero della funzionalità muscolare nei topi affetti dalla forma murina della distrofia muscolare di Duchenne.
Per trasportare fino alle cellule muscolari di topi adulti il complesso CRISPR-Cas9, Charles A. Gersbach, della Duke University, e colleghi hanno sfruttato il virus AAV8 (adenovirus-associato 8). Chengzu Long, dell'Università del Texas a Dallas, e colleghi hanno invece fatto ricorso, come vettore della CRISPR-Cas9, al virus AAV9, che ha un'affinità ancora superiore per le cellule muscolari, e così pure ha fatto il gruppo diretto da Mohammad Sharif Tabebordbar, della Harvard University.
"C'è ancora una notevole quantità di lavoro da fare per tradurre questi risultati in una terapia umana e dimostrarne la sicurezza". "Ma l'esito dei primi esperimenti è molto interessante. Ora punteremo all'ottimizzazione delle modalità di consegna del sistema di editing genetico, valutando l'efficacia dell'approccio in modelli della malattia più gravi, e la sua sicurezza in animali di maggiori dimensioni, con l'obiettivo finale di arrivare a test clinici."



Arriva il farmaco contro la tubercolosi a misura di bimbo
Ogni anno 1 milione di bimbi si ammala. Finora le dosi per i più piccoli erano approssimative. Il medicinale ha una formulazione solubile dal gusto addolcito

Medicine contro la tubercolosi a misura di bimbo: finalmente arriva, per opera dell'organizzazione non profit TB Alliance e altri partner, una combinazione a dose fissa dei tre più comuni farmaci utilizzati contro la tubercolosi (rifampicina, isoniazide e pirazinamide) in formulazione solubile dal gusto addolcito. Un milione di bambini nel mondo ogni anno si ammalano di tubercolosi e 140 mila muoiono, 400 ogni giorno. La cura per la tubercolosi esiste e non è costosa, ma dura sei mesi (due mesi con i tre farmaci e poi con solo due, rifampicina e isionazide) e finora le dosi per i bambini erano approssimative (pillole per adulti schiacciate o tagliate) spesso sottostimate, e la somministrazione difficile per le diverse pillole da far inghiottire e per il gusto amaro del medicinale.

La storia
"Mia figlia di tre anni e il mio figlio appena nato avevano la tubercolosi - ha raccontato durante la presentazione della nuova formulazione combinata Monique Davids, ora volontaria anti-Tbc di Città del Capo, Sud Africa - erano così deboli e malati ed era così difficile dar loro le medicine che avevo cominciato a perdere ogni speranza. La tubercolosi è già una disgrazia che dura a lungo per una famiglia. Con queste medicine più semplici almeno il trattamento non diventa un'ulteriore traversia" .

L'obiettivo
"Se stiamo andando verso la fine della tubercolosi entro il 2030, come da target dei nuovi Obiettivi sostenibili del Millennio, dobbiamo portare via i bambini dall'ombra della malattia e assicurare loro diagnosi e cure appropriate", ha voluto rimarcare Mario Raviglione, direttore del Global TB Programme dell'Oms.
Il farmaco per i bimbi. In questi ultimi tre anni TB Alliance ha lavorato con le aziende farmaceutiche per questo tipo di medicinale combinato adatto ai più piccoli, sulla base di un progetto di Unitaid , l'organizzazione dell'Onu per l'innovazione nella salute (Hiv-Aids, malaria e tubercolosi). Unitaid e Usaid, l'agenzia degli Stati Uniti contro le emergenze globali, hanno anche lavorato per raggiungere e superare le barriere di mercato. L'Oms, mentre si sta terminando il processo burocratico di approvazione, ha già messo a disposizione la formulazione pediatrica sotto il meccanismo dell'Expert Review Panel, già utilizzato in molti Paesi.

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Arriva il farmaco contro la tubercolosi a misura di bimbo. Medico e Bambino pagine elettroniche 2016;19(1) https://www.medicoebambino.com/?id=NEWS1601_10.html

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