Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Dicembre 2013 - Volume XVI - numero 10
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- Pediatri: 1,9 milioni di morti nel mondo per inattività fisica
Pediatri: meno di un quindicenne su due pratica sport
Troppe le piccole vittime delle ustioni
Pediatri: 3mila minori stranieri in emergenza
Svelato il meccanismo della morte in culla, il cervello dimentica di dare l'allerta
Sindrome di Hunter. Il ritmo circadiano alterato da problemi nei geni “clock”&url=https://www.medicoebambino.com/index.php?id=NEWS1310_10.html&hashtags=Medico e Bambino,Pagine Elettroniche' target='_blank'>Condividi su Twitter
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Clinica
Pediatrica, IRCCS Materno-Infantile “Burlo Garofolo”, Trieste
Indirizzo
per corrispondenza: valentina_aba@yahoo.it
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Indagine dei fisici medici. Radiazioni nei limiti europei ma servono nuovi livelli dedicati all'età pediatrica
![]() Lo studio, durato 12 mesi e condotto in collaborazione fra le due società scientifiche SIRM e AIFM, offre un quadro aggiornato dell’attuale esposizione da radiazione in Italia dovuto agli esami con TC ed è finalizzato a ridurre al minimo i dosaggi. Ad oggi la valutazione delle dosi al paziente in radiodiagnostica è svolta sulla base dei livelli diagnostici di riferimento (LDR) riportati dalla normativa italiana con il D.Lgs. 187/2000 e riferiti a dati raccolti su apparecchiature TC ormai obsolete. Gli LDR hanno lo scopo di fornire delle indicazioni sui livelli massimi di dose che non si dovrebbero superare in una buona pratica radiologica. Ma ad oggi sono disponibili per la solo popolazione adulta. L’indagine AIFM-SIRM dimostra che i valori attuali di riferimento non esprimono adeguatamente l’esposizione dei pazienti sottoposti a indagini radiologiche con la conseguenza che le pratiche che richiederebbero un intervento d’ottimizzazione dell’esposizione non sono individuate, cosa che dovrebbe essere proprio lo scopo e l’utilità dello strumento costituito dai LDR. L’avvento della tomografia computerizzata ha rivoluzionato la radiologia diagnostica e dai lontani anni ’70 il suo uso è aumentato in maniera esponenziale. In particolare tra le tipologie di TC che hanno visto il maggior incremento negli ultimi decenni, al primo posto troviamo quelle diagnostiche pediatriche. Secondo i dati Istat la popolazione pediatrica italiana (tra 0 e 14 anni) è di circa 8,5 milioni, circa il 14% dell’intera popolazione; attualmente in Italia gli esami Tac eseguiti annualmente sono circa 7 milioni, di cui 180mila riguardano gli esami pediatrici. Premesso che la TC è una valida metodica di indagine in grado di migliorare le possibili scelte terapeutiche e di individuare patologie non evidenziabili con altre tecniche diagnostiche, è risaputo che comporta l’impiego di dosi di radiazioni ben maggiori di quella della radiologia standard e che i bambini sono più radiosensibili degli adulti in quanto soggetti in rapido accrescimento con una maggiore aspettativa di vita. Per tali motivi è necessario cercare di migliorare continuamente le metodologie diagnostiche e ricercare la minima dose possibile per singolo esame. Lo studio Lo studio presentato oggi al Lingotto ha analizzato le dosi di 993 esami pediatrici eseguiti con TC multistrato in 25 Sevizi di Radiologia distribuiti su tutta Italia, 6 dei quali completamente dedicati alla pediatria. I dati raccolti sono stati suddivisi in 3 gruppi di età (1-5, 6-10 e 11-15 anni) e per i 3 distretti anatomici presi in considerazione: encefalo, torace e addome. Come ci si attendeva, dallo studio è emerso che la dose ricevuta negli esami cresce con il crescere dell’età, ma fortunatamente tutti i valori sono inferiori ai livelli diagnostici di riferimento della normativa italiana, riferiti alla sola popolazione adulta. Inoltre la quantità di radiazione a cui è esposto il bambino rispetto all’adulto raggiunge riduzioni sino a circa il 60% nella fascia di età 1-5 anni, 30% nell’età 5-10 ed è confrontabile nella fascia 10-15. “Anche se l’Italia è nella media europea - ha dichiarato Daniela Origgi, fisico medico dell’Istituto Europeo di Oncologia a Milano che ha coordinato lo studio insieme a Sergio Salerno, professore associato di Radiologia al Policlinico universitario di Palermo e al dott. Claudio Granata, radiologo pediatrico del Gaslini di Genova - l’indagine evidenzia che l’estesa introduzione delle nuove tecnologie digitali e dei nuovi sistemi TC multi-strato impongono necessariamente un processo di revisione e di aggiornamento degli attuali LDR e l’introduzione di nuovi, dedicati all’ambito pediatrico”. “L’obiettivo ultimo non è la riduzione della dose ad ogni costo - ha dichiarato Luisa Begnozzi, presidente AIFM - quanto piuttosto la produzione di immagini di qualità adeguata al quesito diagnostico utilizzando la minima dose al paziente. In questo ambito il Fisco Medico gioca un ruolo fondamentale in quanto si occupa dell’ottimizzazione e dell’uso corretto di tutte le tecnologie che utilizzano le radiazioni per uso diagnostico e terapeutico, con un’attenzione particolare, nell’ambito diagnostico, alle TAC. Per raggiungere tali obiettivi è fondamentale la collaborazione con i professionisti dell’area radiologica, cooperando con lo specialista medico Radiologo per ottenere immagini con la migliore qualità diagnostica, mantenendo i livelli di esposizione i più bassi possibili.” "Per contenziosi medico-legali e risvolti assicurativi"
(DIRE - Notiziario Sanità) Roma, 13 nov. - Il contenzioso medico-legale e i suoi risvolti assicurativi "rischiano di mettere in serio pericolo il futuro dei giovani ostetrici-ginecologi, e al contempo, la salvaguardia della salute della donna e del nascituro". Lo dice il presidente della Fiog (Federazione italiana di Ostetricia e Ginecologia), Francesco Maneschi, a margine del congresso nazionale a Roma.
Il decreto Balduzzi, spiega, "aveva indicato il 12/08/13 quale data per l'assicurazione professionale obbligatoria per tutti i medici. Il termine è stato rinviato di 1 anno proprio per le difficoltà di reperire sul mercato polizze affidabili e a prezzi sostenibili. Oggi una modica polizza RC professionale per un ostetrico-ginecologo oscilla tra i 12.000 e i 15.000 euro l'anno e offre garanzie limitate. Questo prezzo è inaccessibile per i giovani neospecialisti, ed è difficilmente sostenibile per gli attuali stipendi. Da non sottovalutare che l'esperienza ci insegna che l'obbligo di assicurazione del professionista, intervento virtuoso in linea di principio, corre il rischio di contribuire all'aumento del contenzione perché rassicura oltremodo il soggetto che ritiene di aver subito un danno, rispetto alla certezza del risarcimento". Per questo, prosegue Maneschi, "vogliamo denunciare ancora una volta l'attuale situazione che conduce a praticare la medicina difensiva, induce i medici a ritirarsi dal servizio e fa vivere la professione con disagio e paura". I nostri governi, aggiunge, "vogliano scaricare interamente sui medici il costo del contenzioso", oltretutto "oggi le strutture sanitarie pubbliche e private non hanno l'obbligo di assicurarsi". Quindi, per "scongiurare il ricorso ad azioni di sciopero", la richiesta al governo è quella di "procedere all'attuazione della riforma della responsabilità professionale medica approvando uno dei disegni di legge attualmente giacenti nelle commissioni delle camere (il più vecchio giace da 13 anni) e alle regioni e alle strutture sanitarie di garantire le coperture assicurative del sistema: così facendo, si dovrebbe attivare anche un circuito virtuoso che porti a migliorare l'organizzazione del sistema per ridurre il margine d'errore. A noi il compito di lavorare riducendo i costi della medicina moderna, rispettando i percorsi diagnostico-terapeutici indicati dalla medicina basata sull'evidenza e contraendo un'alleanza con le donne, in quel momento pazienti". Per il suo appello Maneschi si rivolge infine ai firmatari dell'ultima proposta di legge in materia di rischio clinico e prevenzione della medicina difensiva, tra i quali Pierpaolo Vargiu, presidente della XII commissione Affari sociali e Paola Binetti. Ecco i principali tipi e terapie
![]() Le malattie della tiroide colpiscono anche i più piccoli, e ben un ragazzo su tre riceve la diagnosi corretta con uno o due anni di ritardo:un gap da colmare affinando la capacità di fare diagnosi differenziale. I sintomi, spesso male interpretati ed associati all’adolescenza o magari a periodi di particolare stress scolastico, riguardano stanchezza, sonnolenza, ipersonnia, ma anche bradicardia o tachicardia, irritabilità e disturbi dell’umore. Tali sintomi, infatti, possono essere una spia delle più comuni malattie della tiroide. ”Le due patologie tiroidee più frequenti sono: la tiroidite di Hashimoto, disturbo su base autoimmune che consiste nella formazione di anticorpi contro la tiroide, e forme cliniche che vedono l’insorgenza di ipotiroidismo e in alcuni casi di ipertiroidismo” spiega il Professor Francesco Chiarelli, Direttore della Clinica Pediatrica dell’Università di Chieti e Presidente della Società Europea di Endocrinologia Pediatrica (ESPE). ”Si tratta di disturbi da non sottovalutare e che presentano un certo grado di comorbidità con patologie come il diabete di tipo 1 e la celiachia”. Queste malattie manifestano una marcata ”preferenza” per il sesso femminile; il picco dell’insorgenza, inoltre, si presenta intorno alla seconda infanzia, verso i 12 anni, e l’interferenza della maturazione sessuale ne è complice. Il momento più delicato? ”È certamente l’adolescenza, quando alla ghiandola tiroidea si richiede un 30% in più della propria attività, anche a causa dello sviluppo degli ormoni sessuali estrogeni e testosterone” ha risposto il professore. ”Ecco allora che è possibile osservare un rallentamento nella crescita della statura o alterazioni del ciclo mestruale che possono essere attribuite alla giovane età. In presenza di sintomi anche sfumati è opportuno un semplice dosaggio ormonale da effettuare su un campione di sangue. La terapia dell’ipotiroidismo consiste in una supplementazione di ormone di facile somministrazione, mentre per le forme di iperfunzione della tiroide si ricorre a farmaci anti-tiroidei come il 'metimazolo'. Rimane comunque sempre opportuna una supplementazione di iodio attraverso il consumo di sale iodato nella popolazione generale”. Questo anche in considerazione del fatto che in moltissime zone del nostro paese sono presenti sacche endemiche di carenza di iodio ed ipotiroidismo: dalle pendici dell’Etna alle valli Prealpine sino alle zone appenniniche dell’Italia Centrale. Un caso differente è poi quello dei disturbi congeniti, che si manifestano alla nascita. In questo caso screening neonatale di massa ha portato al completo controllo di questi disturbi che in passato determinavano conseguenze sia sullo sviluppo cognitivo e mentale sia sull’accrescimento staturale. L'ipotiroidismo congenito interessa circa 1 neonato ogni 1000 bambini e può avere diverse cause: dalla 'agenesia' della tiroide in cui in epoca fetale non si verifica il corretto sviluppo della ghiandola che quindi rimane assente, all’’ectopia’ ossia a una anomala localizzazione della tiroide. Caso che può verificarsi in quanto durante la gravidanza la tiroide nasce nell’angolo mandibolare e intorno al 6°-7° mese di gestazione migra nella sua sede definitiva. Altra causa di problemi congeniti è rappresentata dai difetti di produzione degli ormoni tiroidei a causa di alterazioni enzimatiche. In Italia lo screening su tutta la popolazione neonatale è in vigore dai primi anni ’70 e dal 1976 esiste un Registro Nazionale presso l’Istituto Superiore di Sanità che ci ha permesso di conoscere l’esatta epidemiologa del fenomeno: su circa 500mila bambini nati in Italia ogni anno, circa 300 ricevono diagnosi di patologie congenite alla nascita e vengono trattati tempestivamente entro due settimane. L’inizio del trattamento (che consiste nella somministrazione di L-tiroxina, uno dei più importanti ormoni prodotti dalla tiroide) permette uno sviluppo normale di questi bambini anche se sono necessari controlli periodici: mensili per i primi 12 mesi di età e successivamente ogni 3-6 mesi allo scopo di dosare correttamente la terapia sulla base dei valori di FT4 e TSH. Non seguire il calendario delle vaccinazioni in modo rigoroso aumenta la probabilità di ammalarsi di pertosse
![]() Studio – Il ricercatore ha analizzato bambini dai tre ai trentasei mesi nati fra il 2004 e il 2008: ha selezionato 78 casi di pertosse confermata e quindi ha “accoppiato” ciascuno a quattro bimbi simili per età e caratteristiche ma che non si erano ammalati. Quindi ha valutato se e quando tutti fossero stati vaccinati con il trivalente per difterite, tetano e pertosse, per capire se il calendario raccomandato per assumere le dosi fosse stato rispettato o meno. «Si parla di sotto-vaccinazione quando si saltano uno o più richiami di vaccino – spiega Glanz –. I risultati dell’analisi sono stati chiari: solo il 22 per cento dei bimbi che non si sono ammalati aveva “mancato” una dose, contro il 47 per cento dei piccoli che avevano sviluppato pertosse». Non aver fatto tutti i richiami al momento giusto, quindi, ha quasi raddoppiato la probabilità di malattia; mancarne due dosi ha comportato un rischio di pertosse di oltre tre volte superiore; saltarne tre o addirittura non vaccinarsi affatto ovviamente è pure peggio, visto che il pericolo è cresciuto rispettivamente di diciotto e ventotto volte. Pericolo – Il dato non è sorprendente, come ammette Glanz, però ha implicazioni non di poco conto: «Abbiamo calcolato che il 36 per cento dei casi di pertosse fra bambini dai tre ai trentasei mesi si potrebbe evitare grazie al rispetto di una vaccinazione adeguata col trivalente – dice l’esperto –. Purtroppo la sotto-vaccinazione è una tendenza in continuo aumento che può mettere a rischio i bimbi e anche la comunità dove vivono, ad esempio i neonati troppo piccoli per essere vaccinati che potrebbero ammalarsi venendo a contatto con i più grandicelli con la pertosse». È la cosiddetta “immunità di gregge”: se nella popolazione il numero dei vaccinati raggiunge una certa quota, allora anche chi non lo è non rischia perché il germe patogeno non “attecchisce” e non trova spazio per diffondersi. Se invece pochi si vaccinano, chi non lo fa è in pericolo. «Negli Stati Uniti stiamo vivendo una delle più ampie epidemie di pertosse degli ultimi cinquant’anni – dice Glanz –. I motivi sono molti, fra cui la migliorata capacità diagnostica che ci consente di riconoscere casi che in passato non erano annoverati fra la “vera” pertosse. I nostri dati però suggeriscono che almeno una parte della responsabilità sia da ascrivere anche alla sotto-vaccinazione, dovuta sia al rifiuto dei genitori nei confronti delle vaccinazioni, purtroppo sempre più diffuso, sia a barriere nell’accesso ai servizi sanitari. Questi risultati tuttavia ribadiscono l’importanza di attenersi scrupolosamente al calendario vaccinale indicato dalle autorità del proprio Paese». In Italia le dosi di vaccino trivalente per difterite, tetano e pertosse sono previste al terzo, quinto e undicesimo mese, con un successivo richiamo fra i cinque e i sei anni. Un incontro per uno scambio di ricerche e di esperienze di un problema diventato una vera emergenza
![]() Il convegno - Questo il punto di partenza del Convegno Internazionale «L’enigma del suicidio in adolescenza. Implicazioni teorico – cliniche e prospettive progettuali» organizzato dal Crisis Center de L’amico Charly Onlus in collaborazione con l’A. O. Luigi Sacco e con il CILA. Al Convegno, che si terrà sabato 23 novembre presso il Centro Congressi Le Stelline a Milano, interverranno studiosi italiani e stranieri, a sottolineare lo sforzo di guardare anche ciò che avviene in Europa su questo tema, così complesso e delicato, che necessita di sinergie le più serie e allargate anche a contesti internazionali: L’obiettivo è presentare nuovi spunti, riflessioni, ricerche che sottolineano come il suicidio giovanile sia un tragico gesto senza ritorno, che si va facendo sempre più complesso da decodificare proprio all’interno di una società che si connota per trasformazioni, cambiamenti, stili di vita in vertiginosa accelerazione, i quali ricadono sui soggetti più delicati, perché impegnati nella loro fase di crescita. Un percorso già difficile e, ora più che mai, irto di ostacoli e bisognoso di aiuti competenti. Aiuti diversi - Un gesto, il suicidio giovanile, che richiede così l’aiuto di saperi diversi (da quelli più propriamente sanitari a quelli più pertinenti con l’ambito educativo e pedagogico), che devono però interagire sempre più per individuare la “cifra”, anzi le “cifre” di un fenomeno che arriva a coinvolgere soggetti anche della seconda infanzia (9-12 anni) Il Convegno rappresenta così un esempio reale di una rete scientifica fra Esperti, Enti, Istituzioni italiane e straniere, che si coinvolgono per confrontarsi e possibilmente per avviare una ricerca, che nel panorama italiano è solo accennata e troppo frammentaria, se non addirittura assente. Il primo dicembre si celebra la giornata mondiale
![]() A Bologna convegno Sima, 90% malati sotto i 25 anni
![]() Esperti, ma passi avanti; presenza genitori di importanza cruciale
![]() A sottolinearlo sono gli esperti riuniti a Roma per il 17/o Congresso della Società di anestesia e rianimazione neonatale e pediatrica italiana (Sarnepi). Secondo le ultime rilevazioni, il 12% dei reparti non pone restrizioni nelle 24 ore alla presenza dei genitori; il 59%, invece, non permette la presenza costante di un genitore nemmeno nelle ore diurne; 5 le ore di visita in media al giorno; ai genitori è consentito rimanere accanto al figlio/a durante manovre ordinarie di nursing nel 62% dei reparti, durante manovre invasive nel 3% e durante manovre di rianimazione cardio-polmonare nel 9%. Inoltre, un terzo delle Terapie intensive pediatriche non ha una sala d'attesa per i familiari, anche se nel 48% dei reparti ha preso avvio un ripensamento e una revisione delle "visiting policies", cioè delle regole che governano la presenza di familiari e visitatori. Nonostante i dati, ''i reparti di Terapia intensiva - sottolinea Alberto Giannini, della Terapia intensiva pediatrica -Fondazione IRCCS Ca' Granda Policlinico di Milano, in occasione dell'apertura del Congresso - stanno cambiando volto e l'immagine delle porte aperte oggi non è più un sogno ma, sia pur lentamente, sta divenendo una realtà anche nel nostro Paese". Oggi, rileva, ''è ampiamente riconosciuto che la presenza dei genitori accanto ai figli durante il tempo della malattia e del ricovero in ospedale è di importanza cruciale", così come lo è per i genitori: tra i familiari dei piccoli pazienti, spesso impossibilitati a rimanere accanto ai figli, si rileva infatti un'altissima incidenza di ansia, depressione e stress post-traumatico. Società pediatria lancia ‘Piramide’ delle attività motorie
Sos salute, tasso sedentarietà triplo rispetto a Ue
ROMA - È ‘divorzio’ tra gli adolescenti italiani e lo sport. Il fenomeno del drop-out, ovvero l'abbandono precoce dell'attività sportiva, comincia infatti già a 11 anni e a 15 anni meno di un adolescente su due pratica sport in modo continuativo. La conseguenza è che l'Italia presenta tassi di sedentarietà tripli rispetto agli altri Paesi europei. E' questo il quadro descritto dagli esperti in occasione degli Stati Generali della Pediatria, promossi dalla Società italiana di pediatria (Sip), che lancia l'allarme: la prossima sarà una generazione che rischia di diventare malata.
In 10 anni (2001-2011), affermano i pediatri, si registra però un fenomeno in controtendenza tra i bambini più piccoli, tra i sei e i 10 anni, tra i quali la pratica sportiva è aumentata, passando dal 48,8% al 54,3%. I più piccoli hanno dunque guadagnato il primato dei più sportivi del Belpaese. Tuttavia già dopo la scuola primaria, i bambini italiani cominciano ad allontanarsi dallo sport e ad ingrossare le fila dei sedentari. E se finora, è l'allarme degli esperti, l'età spartiacque era quella tra i 14 e i 15 anni, nell'ultimo anno si è osservato che il trend negativo comincia già a 11 anni. Infatti nel 2011-2012 la quota di praticanti sportivi nella fascia di età 11-14 anni è scesa dal 56% al 53%. Ma a preoccupare i pediatri della Sip non è solo l'abbandono dello sport ma anche l'elevato numero di giovani 'sedentari assoluti', che non praticano cioè alcuna attività fisica. Il fenomeno riguarda soprattutto le ragazze, in una percentuale che va dal 24% (tra 15 e 17 anni) al 30% (tra 18 e 19 anni). Da qui il monito del presidente Sip, Giovanni Corsello: ''Così non va. Una regolare attività fisica e motoria in età evolutiva - ha affermato - insieme alle corrette abitudini alimentari sono uno strumento decisivo di prevenzione contro le malattie per le future generazioni''. Dai pediatri giunge dunque il forte invito ad un cambiamento degli stili di vita, per il quale - concludono - bisogna puntare in primo luogo sulla scuola, dove l'attività curriculare sportiva dovrebbe essere favorita e incentivata. (ANSA). Più a rischio bimbi tra 0 e 4 anni. Iss lancia kit di prevenzione
![]() Sulla scorta di questi dati l'Iss ha avviato il progetto pilota Prius (Prevenzione degli incidenti da ustione in età scolastica), finanziato dal ministero della Salute, per migliorare la conoscenza dei rischi di ustione ed elaborare un percorso didattico ad hoc di prevenzione. A tal fine è stato realizzato un kit didattico-informativo, che verrà sperimentato nelle scuole con i bambini di 4 e 7 anni e insegnanti e genitori. Per la precisione saranno coinvolte otto scuole e altrettanti Centri Grandi Ustioni a Torino, Milano, Padova, Verona, Roma, Napoli, Brindisi e Palermo. Ci saranno lezioni interattive sui fattori di rischio e i comportamenti da evitare per prevenire le ustioni. Società pediatria, task-force per cure a misura bimbi migranti
![]() Dall'inizio dell'anno, afferma la Sip, ''oltre 30 mila migranti sono arrivati in Italia per sfuggire a povertà e guerre, oltre 3 mila di questi sono bambini che hanno perso i genitori e vivono in condizioni di grave emergenza. Accogliendo la proposta lanciata dalla Sip, ben 25 tra società scientifiche, sindacati e organizzazioni di area pediatrica lanciano un appello alle istituzioni per chiedere che si affronti questa emergenza con interventi tempestivi, e mettono gratuitamente a disposizione le proprie competenze e risorse umane''. Per questo, le organizzazioni pediatriche hanno sottoscritto il "Manifesto per una mobilitazione generale in difesa dei bambini migranti nel Mar Mediterraneo", che sarà inviato a tutte le istituzioni ed associazioni scientifiche e umanitarie nazionali ed europee. Nel documento si chiede di creare con fondi ad hoc un sistema nazionale per la protezione e l'accoglienza dei bambini e degli adolescenti stranieri, in quanto ''non è accettabile che vengano ospitati insieme agli adulti in edifici fatiscenti e promiscui denominati 'centri di accoglienza'''. I pediatri si mettono dunque gratuitamente a disposizione delle istituzioni e propongono la costituzione di una task force in grado di far fronte alle esigenze dei bambini già in Italia o che giungeranno a seguito di nuove ondate migratorie, nonché alla formazione specialistica del personale. "Auspichiamo - afferma il presidente SIP Giovanni Corsello - che le istituzioni italiane rispondano all'appello della Pediatria; dobbiamo garantire i diritti primari ai bambini che si trovano sul suolo europeo in armonia con la Convenzione Internazionale sui diritti dei bambini e degli adolescenti''. Si ipotizza problema in alcuni neurotrasmettitori del neonato. La ricerca del Boston Children's Hospital, pubblicata su Pediatrics
![]() Lo studio. Da tempo gli esperti cercano di capire le ragioni di questa morte che colpisce bambini piccolissimi nel sonno. I ricercatori del Boston Children's Hospital hanno analizzato campioni del cervello di 71 bambini morti per presunta Sids tra il 1995 e il 2008. Fra loro ce ne erano alcuni messi a dormire in condizioni considerate poco sicure, ad esempio a faccia in giù, ma anche altri addormentati in posizioni sicure. In tutti i casi sono state trovate alterazioni nei livelli di alcuni neurotrasmettitori, dalla serotonina ai cosiddetti recettori Gaba. "Queste sostanze controllano respirazione, ritmo cardiaco, pressione e temperatura - spiegano gli autori - e in questo caso impediscono ai bambini di svegliarsi se respirano troppa anidride carbonica o il corpo diventa troppo caldo. Le regole per una corretta messa a letto restano quindi fondamentali, per evitare di mettere i bimbi in situazioni a rischio asfissia da cui non sono in grado di difendersi". Colpa del lettone. Secondo una ricerca di qualche mese fa della London School of Hygiene and Tropical Medicine pubblicata sul British Medical Journal, il rischio di "morte nella culla" si quintuplica se il bebé dorme nel letto dei genitori. Lo studio è stato effettuato su un campione di 1.472 casi di Sids e 4.679 bimbi del gruppo di controllo ed è la più ampia ricerca mai effettuata a livello individuale sul problema. I consigli. Il maggior numero di casi di Sids si registra fra i 2 e 4 mesi, soprattutto nel periodo invernale. E' più rara dopo i 6 mesi, eccezionale nel primo mese. I pediatri consigliano comunque di seguire alcune regole per mettere a letto i bambini, soprattutto quelli che hanno meno di 3-4 mesi. E' importante mettere il neonato nella posizione più idonea, che è quella sulla schiena, su materasso rigido, senza cuscino. E' opportuno non metterlo mai nel letto dei genitori. Inoltre non tenerlo il bambino in ambienti dove si fuma, non coprirlo troppo, e mantenere la temperatura ambientale a 18-20 gradi. Anche l'impiego del ciuccio nel sonno dopo il primo mese di vita, può ridurre il rischio Sids. ![]() È frutto del lavoro del Dipartimento di Scienze Mediche della Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo (Foggia), coordinati da Gianluigi Mazzoccoli e Maurizio Scarpa, la ricerca che potrebbe aiutare i pazienti affetti da sindrome di Hunter, rara malattia metabolica ereditaria che può causare anomalie alle ossa e alle articolazioni, dimorfismi facciali, difetti cardiaci e respiratori e talvolta difficoltà di apprendimento. Il ritmo circadiano dei pazienti affetti sarebbe alterato, secondo quanto riportato su BMC Medical Genomics, per problemi dei geni che controllano i ritmi circadiani (le funzioni biologiche ed i cicli comportamentali che variano ritmicamente nell’arco delle 24 ore), i geni “clock”. L'espressione di questi geni è infatti deregolata nei pazienti dall’accumulo tossico di sostanze che, a causa della malattia, non possono essere correttamente smaltite. I geni clock sono espressi in maniera anomala e questo porta le cellule a perdere il ritmo che regola la proliferazione, la riparazione dei danni al DNA, la risposta infiammatoria e i processi legati all'invecchiamento. Ed è proprio per questo che l'orologio circadiano non riesce più a gestire il corretto ritmo sonno-veglia, e infatti i bambini affetti da questa rara patologia soffrono di iperattività e alterazioni del comportamento, un problema che di solito viene contrastato tramite la somministrazione di melatonina, principale regolatore dei ritmi del sonno. “Questa scoperta, effettuata grazie alla stretta collaborazione con il Dottor Mazzoccoli, è importante per almeno due motivi. La prima è che l’espressione scorretta dei geni clock è un indicatore di malattia e ci permette di capire che la sindrome di Hunter è una patologia molto più complessa di quello che sembra”, ha spiegato Maurizio Scarpa, responsabile del coordinamento malattie rare presso l’IRCS Casa Sollievo della Sofferenza nonché Docente del Dipartimento di Pediatria Università di Padova, in un'intervista rilasciata a Osservatorio Malattie Rare. “La seconda è legata alle possibilità terapeutiche: abbiamo scoperto che in seguito alla somministrazione della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) l’espressione dei geni clock e dei geni da essi controllati tende a migliorare, anche se temporaneamente, in relazione alla durata di azione dell’enzima. Anche se per ora abbiamo testato questa dinamica unicamente a livello cellulare, molto si sta facendo per offrire ai paziente una terapia che possa agire anche a livello tissutale, e in particolare a livello cerebrale, andando a riequilibrare l’espressione genica. La sperimentazione sulla ERT con infusione intratecale è oggi in corso, quindi si spera che presto i paziente potranno beneficiarne.” La correlazione quantitativa tra il malfunzionamento dei geni controllati dall’orologio biologico e l’accumulo lisosomiale sembra essere presente anche in altre patologie metaboliche, come nelle due forme di Niemann-Pick A e B, per le quali però si attendono ancora conferme scientifiche. Inoltre, spiegano gli Autori dello studio, per comprendere tutte le prospettive terapeutiche della scoperta bisogna pensare uno studio più ampio e approfondito |
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