Rivista di formazione e di aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, realizzata in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri

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Striscia... la notizia

a cura di Irene Bruno1 e Alessandra Perco2
1Clinica Pediatrica, IRRCS “Burlo Garofolo”, Trieste
2Redazione di Medico e Bambino




Pordenone, Ospedale Santa Maria degli Angeli: reparto di Pediatria, primo in Italia ad avviare lo “Screening neonatale per le emoglobine”

L’attività altamente specializzata del dipartimento immunoematologico dell’ospedale di Pordenone “Santa Maria degli Angeli” e la clinica, ha dato vita a un lavoro di Screening Neonatale per le Emoglobine che, prima di ora, mai era stato avviato in altri ospedali italiani e che è diventato già un modello, tanto che altri centri del Veneto, come Treviso, Padova e Ferrara hanno già preso contatti per mutuare questa esperienza.
Di che cosa si tratta? Di sottoporre tutti i nuovi nati a un’analisi specifica dell’emoglobina in modo di arrivare alla diagnosi precoce di patologie come la talassemia o l’anemia falciforme.
Tali malattie genetiche sono presenti in Italia, soprattutto in Sicilia e in Sardegna, ma anche in Grecia, Medio Oriente, Asia meridionale e Africa, sono diagnosticabili attraverso un’analisi dell’emoglobina, i cui geni sono “difettosi”. Si parla di stato omozigote quando a essere interessati sono 2 geni, ed eterozigote se uno solo dei due è difettoso. Nel momento in cui due persone affette da queste malattie allo stato eterozigote decidessero di procreare, le possibilità di partorire un figlio affetto dalla forma grave sarebbero elevate.
In alcuni Paesi dell’Africa, dove queste malattie hanno un’elevata incidenza, nel caso in cui due persone intendano sposarsi, vengono sottoposte a un esame in grado di diagnosticare la patologia e se questa è presente, il matrimonio viene proibito. Ma se queste persone risiedono in Italia e decidono di sposarsi, non c’è alcun obbligo di sottoporsi a particolari esami medici, quindi può accadere che le persone si incontrino e non sappiano di essere portatori sani della malattia e di avere la possibilità di trasmettere alla prole la variante grave, oppure che lo sappiano e siano emigrati proprio per sposarsi, ignorando il rischio in cui i loro figli potranno incorrere.
Dall’osservazione di questo fenomeno è emersa la necessità di una politica sanitaria che tenga conto di questo e in particolar modo di arrivare a una diagnosi precoce di quelle alterazioni dell’emoglobina che hanno maggiori riflessi clinici. Da qui la decisione di attivare lo screening prenatale per individuare la presenza delle eterozigosi (di portatori sani di queste patologie) per le emoglobinopatie, e neonatale, con l’obiettivo di ridurre la mortalità neonatale e sottoporre questi bambini a un trattamento precoce che possa garantire loro una buona qualità di vita.


Abetone (PT): progetto “Oltre Le Barriere” - Dalla prossima stagione invernale lezioni di sci per disabili

Praticare un’attività sportiva e vivere la montagna grazie allo sci. Questo l’obiettivo del progetto “Oltre le barriere”, finanziato dalla Provincia di Pistoia al via all’Abetone dalla prossima stagione. Già dal 2006 la stazione sciistica è dotata di servizi di accoglienza disabili - un parcheggio riservato, gratuità dell’uso degli impianti, la presenza di alcuni maestri specializzati nell’accompagnamento - ma la richiesta è sempre in aumento.
Il programma si occuperà della formazione di maestri di sci specializzati nell’insegnamento ai disabili (para e tetraplegici, disabili visivi). Si tratta di figure professionali in grado di lavorare con persone disabili, guidandole, grazie a tecniche e attrezzature ad hoc, nelle pratiche sportive dello sci alpino. Il percorso formativo, che rilascia una specializzazione come previsto dal repertorio dei profili professionali della Regione Toscana, avrà una durata di 70 ore di formazione, di cui 30 di attività formative in aula e 40 ore di attività su pista e verrà realizzato all’Abetone in due distinte edizioni, a cominciare dalla prossima stagione. “Si tratta di un progetto innovativo - ha spiegato l’assessore alle attività produttive, lavoro e formazione Gianfranco Simoncini - che unisce la finalità sociale e terapeutica costituita dal far avvicinare persone disabili alla pratica sportiva, alla crescita di professionalità innovative che contribuiscono a qualificare l’offerta, sia dal punto di vista del mercato del lavoro che da quello turistico”. Inoltre, esso si colloca in una più ampia cultura di integrazione, finalizzata al riconoscimento e alla garanzia dei diritti di tutte le persone senza distinzione.
La Provincia di Pistoia ha destinato al progetto 70mila euro, mentre a realizzare l’iniziativa sono l’agenzia formativa Ascom Confcommercio, in collaborazione con il Collegio regionale maestri di sci e l’Associazione gruppo sportivo dell’Unità spinale di Firenze. Con questo progetto sarà possibile offrire un servizio quotidiano presso gli impianti, senza bisogno di prenotare solo i corsi organizzati. Un disabile potrà recarsi liberamente agli impianti e sarà sicuro di trovare sempre persone competenti che lo possano seguire.


Villazzano di Trento: “Sentiero plurisensoriale accessibile a ipovedenti e non vedenti”

Tre chilometri tra i boschi, pronti per la primavera 2011. Già utilizzabile area pic-nic per disabili motori.
Si trova nei boschi del Trentino il primo sentiero in Italia totalmente accessibile a ipovedenti e non vedenti. Tre chilometri di sterrato nei boschi tra la località Torricelle della frazione Villazzano di Trento e il rifugio Bindesi, a quasi 700 metri di quota: una collina chiamata Sentiero degli Aquiloni, già conosciuta dai bambini delle scuole elementari del posto che ogni anno, grazie a uscite didattiche ad hoc, sperimentano i cambiamenti stagionali della natura non solo attraverso la vista, ma anche con l’olfatto e il tatto.
Proprio dall’esperienza con i bambini è nata l’idea di rendere il sentiero completamente fruibile ai disabili visivi. I lavori di adeguamento, iniziati un paio di anni fa, si concluderanno entro la fine di quest’anno e il nuovo sentiero accessibile sarà inaugurato nella primavera del 2011. I tre chilometri di collina saranno attrezzati con parapetti in castagno, una corda direzionale, scalini con contrasti marcati per essere facilmente distinguibili e bacheche informative con scritte in braille.
Una pavimentazione apposita fa percepire i tratti con variazioni di livello particolari. La progettazione del sentiero accessibile è di due tecnici trentini, padre e figlio. Lorenzo, il figlio, geometra e studente di Ingegneria Edile all’Università di Trento, è ipovedente; è lui che sta collaborando con i tecnici dell’Azienda forestale del comune, aiutandoli a vedere il bosco in modo diverso, a esplorarlo con il tatto, l’udito e l’olfatto.
Il sentiero si snoda attraverso un percorso che da Torricelle arriva al rifugio Bindesi, da qui si può ammirare con un solo colpo d’occhio l’intera città e i suoi monti. Dal rifugio Bindesi, passando attraverso la salita dei Molini, si arriva a un belvedere e a un’area pic-nic attrezzata per disabili, proprio alle pendici del monte Marzola. Tutto il percorso è stato recintato con uno steccato di legno e sull’area destinata alle tavole e alle panche sono state posate delle piastre in porfido che facilitano il movimento delle carrozzine. Inoltre, il percorso di accesso al belvedere è stato realizzato con il polimero, materiale innovativo che consente la posa di un manto che, con il passare del tempo, assicura un ottimo scorrimento per le ruote delle carrozzine dei disabili.


Turismo accessibile oltre frontiera: “Viaggiatori disabili: a chi rivolgersi?”

Sono sempre di più i viaggiatori disabili che varcano i confini dell’Europa alla volta di Paesi lontani: Etiopia, Giordania, Thailandia, Namibia.
Per chi volesse affidarsi a operatori professionisti prima di partire per mondi remoti, ecco qualche riferimento di organizzazioni e associazioni che, in questi anni, si sono specializzate nel turismo accessibile oltre frontiera. Ricordate di spiegare sempre bene le vostre esigenze specifiche e di verificare, prima di prenotare, l’effettiva presenza delle caratteristiche richieste.

Indirizzi:
- Roma: Twt Team Magia Travel srl No Barrier (tel. 06 44249321) e Diverso viaggiare2 (tel. 06 97618436, www.diversoviaggiare.it);
- Torino: Mondopossibile-Promotour viaggi (tel. 011 3018888; www.mondopossibile.com);
- Milano: In viaggio con Lidia (tel. 02 42297689; www.inviaggioconlidia.it);
- Ancona: Associazione Strabordo (tel. 338 9220660, www.strabordo.org);
- Pavia: Cooperativa Concrete (tel. 0382 820518, www.concreteonlus.org).
Gli appassionati del continente asiatico, infine, possono contattare Tutti turisti in Thailandia (www.tuttituristi.com), ma attenzione: la telefonata può costarvi cara, visto che il numero di telefono (0066 818829744) è thailandese.


Tonsillectomia e dolore: sì ai FANS, non aumenterebbero il rischio di sanguinamento
Otolaryngol Head Neck Surg 2008;134:24-7

L’ibuprofene è un farmaco sicuro da somministrare nel dolore post-tonsillectomia nei bambini senza particolare rischio emorragico.
A oggi vi era ancora incertezza riguardo all’uso dei FANS per il trattamento del dolore dopo tonsillectomia, per la paura di aumentare il rischio di sanguinamento.
Obiettivo dello studio è stato quello di valutare se il rischio di sanguinamento fosse davvero aumentato con l’uso di FANS nel post-operatorio per lenire il dolore dei tonsillectomizzati.
Le conclusioni di questo studio, in cui sono stati confrontati gli effetti sul sanguinamento dell’ibuprofene versus quelli del paracetamolo + codeina, sono che l’ibuprofene (5 mg/kg ogni 6 ore) non aumenta il rischio di sanguinamento post operatorio.


L’obesità a 18 anni è collegata a maggior rischio di artrite psoriasica

In una serie di casi, l’adiposità è stata associata con alti livelli di citochine infiammatorie coinvolte nella psoriasi; la gestione precoce di obesità può diminuire il rischio di artrite psoriasica.



Farmaco per l’acne previene riattivazione di HIV latente

Gli scienziati del Johns Hopkins hanno trovato che un antibiotico sicuro e poco costoso in uso dal 1970 per il trattamento dell’acne possa attaccare le cellule del sistema immunitario in cui l’HIV, il virus che causa l’AIDS, si trova in sospeso e possa impedire la sua riattivazione e replica.

Il farmaco, la minociclina, potrebbe migliorare l’attuale regime terapeutico dei pazienti infettati con virus HIV, se usati in combinazione con l’attuale terapia standard HAART. Il vantaggio della minociclina sembrerebbe essere quello di non portare a resistenze in quanto il meccanismo d’azione non è rivolto direttamente alle proteine virali bensì ai meccanismi di risposta cellulari. La minociclina risurrebbe l’abilità delle cellule T di attivarsi e proliferare, passi entrambi cruciali per la produzione del virus e per la progressione a HIV.
Se assunta quotidianamente la HAART protegge il paziente dalla malattia, ma non è una cura. La minociclina si è già rivelata efficace nei macachi affetti da SIV. Pur riducendo l’attivazione delle cellule T, non si è verificato, al momento, alcun caso di immunodeficienza-blocco del sistema immunitario legato al farmaco.


Un farmaco antirigetto potrebbe aiutare ammalati di una malattia genetica renale molto comune

Un farmaco antirigetto, si chiama sirolimus (rapamicina), protegge il rene di ammalati con una malattia genetica, il rene policistico bilaterale dominante.
Sono i risultati di uno studio che è stato pubblicato sul Journal of The American Society of Nephrology. I risultati suggeriscono che questo farmaco possa rappresentare una speranza per ammalati con malattia policistica del rene. Si tratta della malattia renale più frequente fra quelle genetiche che porta negli anni a insufficienza renale e necessità di dialisi. Fino a oggi non si conosceva nessun rimedio per questa malattia. Negli ultimi anni i ricercatori si sono impegnati a capire com’è che il tessuto renale - che alla nascita è normale - col tempo si trasforma e genera cisti sempre più grandi. Si è così scoperto che nel processo di formazione delle cisti è coinvolta una proteina che si chiama mTOR. Questa proteina può essere bloccata da un farmaco, il sirolimus, che abitualmente viene impiegato nella terapia del rigetto del trapianto (infatti è un immunosoppressore).
I ricercatori di Bergamo hanno utilizzato il sirolimus in uno studio (a cui è stato dato il nome SIRENA) che ha coinvolto 21 pazienti con il rene policistico. Tutti i pazienti sono stati studiati a più riprese con la TAC, per controllare le dimensioni e il numero delle cisti. Dopo sei mesi la terapia con questo farmaco ha bloccato la crescita delle cisti, e ha anche aumentato il volume del tessuto renale sano. Il farmaco è stato in generale ben tollerato e non ha dato effetti collaterali importanti.
Secondo il prof. Robert Schrier dell’Università di Denver, un esperto di rene policistico, questo studio offre concretamente una speranza di cura ai pazienti con questa malattia. Ora i ricercatori sono impegnati a proseguire lo studio per vedere se il sirolimus, arrestando la crescita delle cisti renali, fa sì che i pazienti col rene policistico non perdano più la funzione dei reni e quindi si possa ritardare la dialisi e in qualche caso non arrivarci affatto.
Fonte: Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri



Questa rubrica si propone di fornire notizie di interesse sanitario generale e brevi aggiornamenti dalla letteratura pediatrica “maggiore". Lo scopo è che il lettore abbia la sensazione di sfogliare un giornale scegliendo i titoli che più lo interessano: nessuna pretesa pertanto di sistematicità e di commento che va oltre il breve riassunto di quelli che sono i principali risultati e le possibili implicazioni pratiche o di ricerca. Si parla di opinioni di giornalisti, novità dalla letteratura, e come tali vanno lette: la storia ci insegna che ogni commento, ogni ultima novità, non va considerata una verità assoluta né applicata l’indomani, ma va presa come un aggiornamento da far maturare nel cassetto attendendo le conferme e i cambiamenti di opinione che solo il tempo e l’esperienza possono fornire. Questa premessa è anche un invito ai lettori a essere parte attiva della rubrica. Vi chiediamo di suggerirci articoli/news/pubblicazioni che avete avuto modo di leggere e che ritenete meritevoli di segnalazione (scrivete a brunoi@burlo.trieste.it; alessandra.perco@gmail.com).

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a cura di Irene Bruno e Alessandra Perco Pordenone, Ospedale Santa Maria degli Angeli: reparto di Pediatria, primo in Italia ad avviare lo “Screening neonatale per le emoglobine
Abetone (PT): progetto “Oltre Le Barriere” - Dalla prossima stagione invernale lezioni di sci per disabili
Villazzano di Trento: “Sentiero plurisensoriale accessibile a ipovedenti e non vedenti”
Turismo accessibile oltre frontiera: “Viaggiatori disabili: a chi rivolgersi?”
Tonsillectomia e dolore: sì ai FANS, non aumenterebbero il rischio di sanguinamento
L’obesità a 18 anni è collegata a maggior rischio di artrite psoriasica
Farmaco per l’acne previene riattivazione di HIV latente
Un farmaco antirigetto potrebbe aiutare ammalati di una malattia genetica renale molto comune
. Medico e Bambino pagine elettroniche 2010;13(7) https://www.medicoebambino.com/?id=NEWS1007_10.html

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