Rivista di formazione e di aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, realizzata in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri

M&B Pagine Elettroniche

Striscia... la notizia

a cura di Irene Bruno1 e Alessandra Perco2
1Presidio Ospedaliero di Monfalcone (Gorizia), Unità Operativa di Pediatria
2Redazione di Medico e Bambino




Il primo gene associato all'epilessia infantile

È stato identificato, sul cromosoma 11, un gene associato all'epilessia rolandica. Questo gene, “elongator protein complex 4” (ELP4), è il primo che si riscontra essere associato con questa comune forma di epilessia in età infantile.
Questa associazione è stata descritta per la prima volta sulla rivista European Journal of Human Genetics.
L'epilessia rolandica, che colpisce bambini tra i 3 e i 12 anni, è la più comune forma di epilessia (1 su 500). Circa il 60% dei casi viene diagnosticato nei maschi. Questa forma di epilessia inizia con dei suoni laringei, seguiti da attività motoria di lingua, bocca e faccia. Solitamente si presenta nel sonno, poco prima del risveglio. Questa proteina codificata dal gene sembra collaborare alla formazione delle sinapsi. Le onde strette centrotemporali caratteristiche dell'epilessia rolandica sono presenti anche nell'ADHD e in altri disturbi quali i ritardi del linguaggio, i problemi di coordinazione e la disprassia verbale. Solo il 10% dei pazienti con onde cortico temporali, in realtà, presenta epilessia.

Medicine OTC: nell'interesse maggiore di chi?

La scorsa settimana, l'Unione Europea (EU) ha approvato un farmaco anti obesità, orlistat, per la vendita da banco (OTC). Questo farmaco è già OTC in USA e Australia. La decisione dell'Unione Europea sta a significare che, anche in Europa, i farmacisti potranno vendere il farmaco a pazienti con Body Mass Index più alto di 28. Questa decisione è in linea con il pensiero che nessun farmaco dovrà restare prescrivibile a meno che non vi siano dei motivi di sicurezza.In ogni caso, la migliore accessibilità al farmaco non rappresenta necessariamente un guadagno per il consumatore. Orlistat ha limitati benefici nel trattamento dell'obesità, il calo di peso che si ottiene in un anno è di circa 2,5 kg. Il rendere il farmaco “libero” potrà creare false illusioni sull'esistenza di una pillola dimagrante e allontanare l'attenzione sulla necessità di cambiamenti di stile di vita a lungo termine che fanno parte del necessario trattamento dei pazienti obesi. Il costo di orlistat OTC sarà inoltre più alto piuttosto che se venduto dietro prescrizione. Inoltre, anche se i farmacisti sicuramente avviseranno che il farmaco può causa steatorrea, una mancata supervisione medica potrà condurre a difetti nutrizionali. Insomma, da valutare ancora per chi sia il beneficio maggiore… sicuramente nascerà il bisogno di nuove regole e maggiore attenzione

Paracetamolo e asma infantile
The Lancet 2009;373:120

Alcuni studi osservazionali hanno ipotizzato un'associazione tra paracetamolo e insorgenza di asma in età pediatrica; per questo è stato fatto uno studio multicentrico che ha valutato l'uso di paracetamolo durante il primo anno di vita o durante i 12 mesi precedenti l'insorgenza di sibili espiratori in 205.487 bambini di 6-7 anni in 31 Paesi.
Mediante diverse tipologie di analisi, tenendo conto dei fattori di confondimento e della completezza dei dati raccolti, si è stabilito che l'uso del paracetamolo durante il primo anno di vita si associa a una frequenza significativamente maggiore di sibili respiratori rispetto al suo non uso (OR 1,46). Il suo uso nei 12 mesi precedenti lo studio ha comportato, inoltre, una significativa associazione tra la dose utilizzata e la gravità dell'asma (l'OR è passato da 1,61 per un singolo utilizzo a 3,23 per un utilizzo mensile). Il ricorso al paracetamolo si è inoltre associato a una maggior presenza di eczemi e di rinocongiuntiviti.
Il commento a questo articolo
Questo studio potrebbe spezzare il mito dell'innocuità del paracetamolo in età pediatrica. La numerosità del campione e la diffusione dei soggetti partecipanti allo studio sono a favore della forza delle associazioni documentate, anche se rimane un interrogativo fondamentale cui non è stata data risposta: si tratta di una relazione causa-effetto o di una semplice relazione temporale? Gli eventuali bias derivanti dal comportamento dei genitori, inoltre, non sono stati tutti presi in considerazione (ad esempio la facilità all'uso del paracetamolo), per cui il farmaco non è sicuramente da bandire. Sicuramente non deve essere incoraggiato un suo uso indiscriminato e non giustificato, sulla base di una presunta totale innocuità.

I giudici: date la pillola del giorno dopo

I medici genovesi si rivolgono alla magistratura: non ci sono leggi chiare. “Ma occorre valutare i casi che possono nascondere disagi sociali o familiari”. Boom di richieste dalle adolescenti.

Un numero sempre maggiore di adolescenti, anche ragazzine di tredici anni, si presenta in ospedale per chiedere la pillola del giorno dopo. Che fare? Si chiedono i medici genovesi assillati non tanto da dubbi di natura religiosa, quanto piuttosto riguardanti la sfera etico-legale. Così, in assenza di leggi chiare, chiedono lumi alla magistratura. E i giudici rispondono: la pillola deve essere prescritta. Ma si aprono a un confronto perché, ammettono, è un fenomeno che può nascondere disagio sociale e famigliare.
“Richiesta di parere in merito alla liceità della prescrizione di Norlevo, pillola del giorno dopo a minorenni in assenza dei genitori o di chi ne detiene la patria potestà”. Comincia così la lettera del 21 gennaio con cui la responsabile del Presidio Ospedaliero Metropolitano Bruna Rebagliati si rivolge al presidente del Tribunale dei Minori Adriano Sansa e al Giudice Tutelare della sezione famiglia Francesco Mazza Galanti.
I vertici della Asl 3 si sono mossi a seguito delle sempre più frequenti richieste di chiarimenti da parte dei medici dei pronto soccorso e dei reparti di ginecologia e ostetricia. “La minore età, nella prescrizione dei contraccettivi pone il medico di fronte a dubbi e resistenze” scrive Rebagliati. Gli interrogativi sono di natura medico legale e deontologica, “non esistendo nella legislazione italiana una norma specifica che disciplini la contraccezione nella minore età”. I punti centrali riguardano la liceità della prescrizione in assenza o all'insaputa dei genitori e l'esistenza di un'età minima per la contraccezione. Negli ultimi mesi, diversi medici genovesi hanno sollevato obiezioni di opportunità legale di fronte all'aumento vertiginoso di adolescenti a caccia della pillola.

Nell'aprile scorso, anche a seguito di polemiche per il rifiuto di alcuni medici, obiettori per motivi religiosi, di prescrivere la pillola a donne maggiorenni, la Regione Liguria aveva dato precise disposizioni per far sì che il diritto previsto dalla legge fosse davvero garantito. Il Norlevo è infatti considerato un farmaco di contraccezione e non abortivo. È addirittura definita “uno strumento di prevenzione dell'aborto” e deve essere assunta “nelle 12 ore e non oltre le 72 successive, ponendo di fatto ristretti limiti di tempo per la prescrizione” ricordano i medici. L'Asl 3 sottolinea però un vuoto normativo visto che la disposizione regionale “non si esprime sull'età dell'utente”. E quindi chiede un'indicazione univoca a fronte di “interpretazioni medico legali difformi” derivanti da disposizioni e norme di varia provenienza.
La magistratura, pur ribadendo che per la pillola del giorno dopo non può valere l'obiezione di coscienza, riconosce la particolarità del problema e si è detta disponibile a essere interpellata nei casi dubbi. Inoltre, i giudici stanno verificando con le strutture sanitarie e i servizi sociali la possibilità di intervenire, pur nel rispetto della riservatezza della persona, quando dietro la richiesta della pillola esista il sospetto di un disagio della minore o della totale assenza di controllo famigliare. Un approfondimento su questa problematica è disponibile sul numero cartaceo di febbraio di Medico e Bambino.

Il super team di Obama
Nell'ambito dei provvedimenti d'urgenza varati dalla Presidenza Barack Obama per stimolare l'economia statunitense, c'è anche una norma che istituisce un team di ricercatori incaricati da Washington di comparare efficacia e sicurezza dei trattamenti delle patologie più gravi e diffuse per suggerire allo Stato su quali trattamenti concentrare gli investimenti del Sistema Sanitario Nazionale. Lo annuncia il quotidiano New York Times. Il provvedimento vuol rispondere – rende noto l'Amministrazione Obama in una nota – alla crescente preoccupazione della classe medica, che riferisce di non avere prove solide dell'efficacia o meno di numerosi farmaci, speso anche molto costosi. Il team di ricercatori, che potrà fare affidamento su un finanziamento ad hoc di 1,1 miliardi di dollari, inizierà immediatamente a elaborare revisioni sistematiche della letteratura scientifica disponibile sulle varie patologie prese in esame e a organizzare trial che mettano a confronto diretto i vari farmaci sul mercato. Un portavoce del Partito Repubblicano ha già fatto sapere che i conservatori ritengono questa scelta una vera e propria ingerenza nella sfera della salute individuale portata avanti ‘forzando' linee-guida e protocolli già esistenti. Di opposto avviso Steven D. Findlay, analista di politica sanitaria per la Consumer Union, che commenta: “Si tratta di un passo avanti straordinariamente favorevole sulla strada della qualità e dell'efficienza dell'assistenza sanitaria”.

Sri Lanka: aumentano i bambini costretti a combattere

L'UNICEF esprime grande preoccupazione per la condizione in cui versano i bambini dello Sri Lanka. Il paese vive infatti l'intensificarsi degli scontri armati, a causa dei quali sempre più bambini vengono reclutati nei ranghi dello LTTE (Esercito di Liberazione delle Tigri Tamil). Con gli scontri aumenta anche il numero dei bambini feriti o uccisi negli scontri. Philippe Duamelle, Rappresentante UNICEF in Sri Lanka, ha dichiarato: «Abbiamo chiare indicazioni che le "Tigri Tamil" hanno intensificato il reclutamento forzato di civili, e che ora i bambini di 14 anni sono l'obiettivo dei ribelli. Questi bambini stanno affrontando enormi rischi, sono in grave pericolo di vita. Il loro reclutamento è intollerabile». Dal 2003 al 2008 sono stati 6.000 i casi di bambini reclutati da parte dello LTTE che sono stati registrati dall'UNICEF. «I bambini soldato subiscono abusi fisici, vivono eventi traumatici e affrontano la morte. La loro infanzia non è segnata dalla speranza, ma dalla paura» ha detto Duamelle. Le principali lesioni subite dai bambini sono ustioni, fratture, ferite da arma da fuoco e da schegge. L'UNICEF insiste nel chiedere al Governo dello Sri Lanka, allo LTTE e alla società civile che venga data protezione ai bambini, soprattutto a quelli coinvolti nei combattimenti.

Malattie dimenticate, appello di Medici Senza Frontiere e Drugs for Negleted Diseases
I governi devono fare di più per promuovere la ricerca contro malattie dimenticate che colpiscono milioni di persone
Medici Senza Frontiere (MSF) e DNDi - Drugs for Neglected Diseases hanno lanciato un appello chiedendo maggiori finanziamenti sostenibili a favore della ricerca e sviluppo (R&S) per combattere malattie mortali ma ignorate come la malattia del sonno, la leishmaniosi viscerale e il morbo di chagas, che colpiscono milioni di persone nel mondo.
MSF ha inoltre annunciato il rinnovo del suo sostegno finanziario e operativo a DNDi, un'organizzazione senza fini di lucro di ricerca e sviluppo co-fondata nel 2003 da MSF e da cinque istituti di ricerca pubblici e privati (tra i quali l'istituto di ricerche Pasteur di Parigi, la Fondazione Osvaldo Cruz brasiliana, il ministero della Salute della Malesia e il Consiglio indiano per le ricerche) in risposta all'urgente bisogno di nuove cure e all'assenza di un'adeguata leadership pubblica per stimolare la R&S per le malattie ignorate. “Ci sono nostri pazienti colpiti da malattie come la malattia del sonno che sono costretti a sottoporsi a cure tossiche e pericolose solamente per avere limitate possibilità di sopravvivenza. Le cure per le persone colpite dalla leishmaniosi viscerale continuano a essere proibitive, e le cure per il morbo di chagas inesistenti”, afferma il Dr. Christophe Fournier, presidente internazionale di MSF (…).
Dalla sua fondazione, DNDi ha sviluppato due farmaci a dose fissa combinata (ASAQ e ASMQ) contro la malaria non coperti da brevetto. Il risultato è stato quello di avere farmaci adeguati ai bisogni dei pazienti e che possono essere prodotti da diverse case farmaceutiche, garantendo prezzi competitivi e quantitativi sufficienti (...).
“Stimolare l'innovazione e fornire cure efficaci e accessibili per malattie che colpiscono le popolazioni più povere e che non rientrano negli interessi di mercato, rimane una sfida immensa per DNDi e i suoi partner, considerando l'assenza di finanziamenti sostenibili e prevedibili”, afferma il Dr. Bernard Pécoul, direttore di DNDi. “I nostri risultati dimostrano che quando la R&S è guidata dai bisogni dei pazienti diventa possibile creare strumenti medici adeguati e accessibili alle popolazioni povere più a rischio”.

Malattie rare: una e-mail per rompere il muro del silenzio
Ci sono decine di migliaia di cittadini italiani, donne, uomini e bambini, che convivono con una malattia rara. E lo fanno nella sostanziale indifferenza dei mezzi di comunicazione. Spesso si dimentica, infatti, che dietro ogni singola malattia rara c'è sempre una persona, una storia di vita, e una famiglia che condivide in modo quasi sempre totalizzante la condizione del proprio caro. La rarità di queste malattie li chiude in un cerchio di isolamento e frantuma i loro problemi quotidiani in mille universi diversi, senza un comune denominatore, aumentando così la solitudine e stringendo le loro domande in un labirinto.
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, che è stata celebrata il 27 febbraio, l'Istituto Superiore di Sanità (ISS) invita i cittadini, le donne e gli uomini della cultura a firmare un appello sulle malattie rare, che ha lo scopo di aiutare a far luce sulle storie di invisibilità. Un'iniziativa che può aiutare a far uscire queste persone dal cono d'ombra in cui sono relegate. Persone che devono veder riconosciuto il diritto alla salute, certo, ma anche alla vita sociale, economica e culturale del nostro Paese.
La speranza è che tutti coloro che dispongono di mezzi espressivi li possano usare per raccontare queste solitudini, per spiegare al mondo che esse fanno parte anche di noi.

Primi firmatari:
Rita Levi Montalcini, Premio Nobel per la Medicina
Enrico Garaci, Presidente dell'Istituto Superiore di Sanità
Alberto Asor Rosa, storico della letteratura italiana e critico letterario
Sergio Zavoli, Presidente Commissione di Vigilanza Rai
Franco Cardini, docente universitario

Modalità per aderire

inviare una e-mail a appellomalattierare@iss.it

Testo dell'e-mail (i campi con l'asterisco sono obbligatori:)
Aderisco all'appello malattie rare promosso dall'Istituto Superiore di Sanità.

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Autorizzo il trattamento dei miei dati personali ai sensi del codice in materia di protezione dei dati personali (D.L.196/2003). I dati così raccolti saranno utilizzati esclusivamente per il fine del presente appello e conservati a questo scopo esclusivo.

Fonte: Ufficio stampa ISS 2009.


Questa rubrica si propone di fornire notizie di interesse sanitario generale e brevi aggiornamenti dalla letteratura pediatrica “maggiore". Lo scopo è che il lettore abbia la sensazione di sfogliare un giornale scegliendo i titoli che più lo interessano: nessuna pretesa pertanto di sistematicità e di commento che va oltre il breve riassunto di quelli che sono i principali risultati e le possibili implicazioni pratiche o di ricerca. Si parla di opinioni di giornalisti, novità dalla letteratura, e come tali vanno lette: la storia ci insegna che ogni commento, ogni ultima novità, non va considerata una verità assoluta né applicata l'indomani, ma va presa come un aggiornamento da far maturare nel cassetto attendendo le conferme e i cambiamenti di opinione che solo il tempo e l'esperienza possono fornire. Questa premessa è anche un invito ai lettori a essere parte attiva della rubrica. Vi chiediamo di suggerirci articoli/news/pubblicazioni che avete avuto modo di leggere e che ritenete meritevoli di segnalazione (scrivete a brunoi@burlo.trieste.it; alessandra.perco@gmail.com.

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a cura Irene Bruno e Alessandra Perco Medicine OTC: nell'interesse maggiore di chi?
Paracetamolo e asma infantile
I giudici: date la pillola del giorno dopo
Il super team di Obama
Sri Lanka: aumentano i bambini costretti a combattere
Malattie dimenticate, appello di MSF e DNDi
Malattie rare: una e-mail per rompere il muro del silenzio '>Il primo gene associato all'epilessia infantile
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Paracetamolo e asma infantile
I giudici: date la pillola del giorno dopo
Il super team di Obama
Sri Lanka: aumentano i bambini costretti a combattere
Malattie dimenticate, appello di MSF e DNDi
Malattie rare: una e-mail per rompere il muro del silenzio . Medico e Bambino pagine elettroniche 2009;12(2) https://www.medicoebambino.com/?id=NEWS0902_10.html

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