Il mixoma è una neoplasia connettivale che ripete la struttura del tessuto connettivo mucoide del cordone ombelicale.(1)

E' un tumore raro, specie in pediatria, proprio dell'adulto, per lo più di piccole dimensioni (pochi cm di diametro, molle, che non dà metastasi, anche se tende alla recidiva locale. E' costituito da cellule fusiformi o stellari , immerse in una sostanza mucoide ricca di mucopolisaccaridi acidi, precipitati fibrillari, e sottili fibre collagene (2,3,4). Gli organi più spesso interessati sono il cuore, le aponeurosi muscolari, il tessuto sottocutaneo; più infrequentemente si localizza all'osso, specie alla mandibola, all'apparato urogenitale, e al retroperitoneo (1,2)

Rosa F, 34 mesi, viene ricoverata per crisi sincopale, a seguito di uno spavento (incontro con un cane randagio): una crisi di pochi secondi seguita da ipostenia transitoria dell'emisoma dx, con difficoltà alla deambulazione. Irrequietezza, forse cefalea.

Familiarità negativa per emicrania e per accidenti cardiovascolari. Esame  clinico, esame neurologico (a parte la emi-ipostenia, peraltro non accompagnata da alterazioni obbiettive dei riflessi) , pressione arteriosa, fundus, esami di routine, colesterolemia e trigliceridemia nella norma; TC dell'encefalo, negativa.

Nel giro di 48 ore il disturbo della motricità scompare, ma in quarta giornata si presenta una franca emiparesi dx.

Una RMN documenta una vasta area di alterato segnale fronto-parieto-insulare sinistro, interessante la corteccia e la regione sottocorticale, con estensione fino alla regione ganglio-basale, interessamento della regione capsulo-lenticolare e del nucleo striato. L'immagine viene interpretata come espressione di un edema, verosimilmente su base ischemica. Il completamento angiografico dell'indagine evidenzia un'assenza di segnale di flusso a livello dei rami arteriosi dell'area interessata (aspetto a candelabro) , con validità del flusso, invece, a livello dell'arteria silviana, dei sistemi carotideo e basilare, dei loro rami di divisione e del poligono di Willis

Ci troviamo con ogni evidenza di fronte ad una patologia vascolare, assai rara in questa età. La differenza tra TC e RMN è dovuta, oltre che alla diversità temporale, , Si tratta di riconoscerne la causa e di trattare. L'evoluzione in due tempi, e la cefalea, poteva indicare un vasospasmo, quale si può osservare eccezionalmente nell'emicrania (manca la familiarità) o nella "emiplegia alternante dell'infanzia", una variante emicranica a prognosi sfavorevole.  Una vasculite (più facilmente lupica, ma anche da m. di Kawasaki, da poropra anafilattoide) o una trombosi (falcemia, moyamoya, omocistinuria, anomalie lipidemiche familiari) vanno comunque pres in considerazione

Ma la prima causa da considerare, e la più facile da escludere, è quella embolica, a partenza cardiaca. Mentre la visita cardiologica e l'ECG erano nella norma, l'ecocardiografia documentava la presenza in atrio sinistro di una massa con echi discretamente omogenei, con ampi movimenti sisto-diastolici riferibile probabilmente a mixoma impiantato sul setto interatriale.

La piccola veniva prontamente trasferita nel reparto di chirurgia pediatrica dell'Ospedale Giovanni XXIII di Bari e felicemente operata. La sintomatologia neurologica regredisce.

Il mixoma è un tumore raro, prevalente nell'età media, che risparmia di solito l'età ediatrica.

Non è stata ( e difficilmente può essere) la prima diagnosi che ci è venuta in mente.

L'attenuazione e poi la scomparsa dei sintomi nelle ore successive al ricovero, assieme alla negatività della TC ci aveva fatto pensare a un vasospasmo, in analogia a quanto avviene nelle paralisi di Todd o nell'emicrania.

Nel bambino, più che nell'adulto, la crisi di emicrania (emicrania complessa) può essere seguita da emiparesi acuta o da transitori deficit motori focali (5,6). Nei bambini più grandi, quest'evenienza ha in genere una prognosi favorevole, mentre nei bambini più piccoli una emiparesi transitoria può essere la prima manifestazione della "sindrome alternante dell'infanzia" a prognosi sfavorevole, in quanto la recidiva degli episodi ischemici conduce a una lesione non reversibile (6,7, 8, 9, 10, 11).

Altre condizioni a cui pensare di fronte a un accidente vascolare nel bambino sono:

Una patologia trombotica o vasculitica da infezione virale o batterica cerebromeningea, mastoidea o sinusale (5).

Unavasculopatia autoimmune ( lupus, porpora di Schoenlein-Henoch)

Una occlusione trombotica legata all'impaccamento delle emazie nellaanemia falciforme (NB: l'infarto cerebrale si verifica nel 6% dei bambini con falcemia, 6)

Lamoyamoya, o "sbuffo di fumo" (11) che esordisce in genere sotto i 10 anni, con episodi di emi-paresi/emi-astenia transitoria, dovuta proliferazione dell'endotelio dei vasi cerebrali,con ipsessimento dell'intima e poi  fibrosi, caratterizzata da con uno svluppo compensatorio dei vasi collaterali che porta ad un quadro angiografico "fumoso" (donde il nome)

Alcunemalattie metaboliche, in particolare l'omocistinuria (5) e le mitocondropatie

Le malattie familiari con ipercolesterolemia e ipertrigliceridemia, che sono responsabili del 20% degli ictus infantili (12)

Le emorragie, da malformazione vasale, trombocitopenia o ipertensione (sindrome uremico-emolitica (12, 13)

La maggior parte dei deficit neurologici focali nell'infanzia dipende da accidenti cerebrovascolari, emboli, trombi o emorragie (8).

La sintomatologia è per lo più rappresentata da improvvisa emi-ipostenia/emi-paresi.

In un caso di questo genere, ove manchi, come in questo caso, l'evidenza di una causa primaria,  gli esami da effettuare, oltre  sono: lo studio della coagulazione, dei fattori trombofili ( fibrinogeno, colesterolo, trigliceridi, fattore Leyden), degli anticorpi lupici, in particolare degli anti-fosfolipidi, anti-cardiolipina, ANA, ANCA, una elettroforesi dell'emoglobina o un test di falcizzazione in vitro, un'emogasanalisi, una ammoniemia, un dosaggio del piruvato/lattato, un aminoacidogramma. .

L'ecocardiografia va forse fatta in prima battuta; noi abbiamo ritardato di qualche giorno, per la assoluta negatività dell'ascoltazione, del ritmo e dell'ECG . Il nostro caso dimostra che non ci si deve lasciar ingannare da questo silenzio.

Non ci sembra infine del tutto peregrina l'ipotesi materna, da noi sottovalutata al momento del ricovero, che a scatenare il quadro sia stato lo spavento per l'incontro col randagio, che ha verosimilmente determinato £una scarica di catecolmine, tachicardia, distacco dell'embolo dall'atrio sinistro.