Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.

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Caso contributivo

Macrotrombocitopenia, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo psicomotorio: alla scoperta del gene CDC42

Elena Fabbri1, Silvia Giardinelli2, Beatrice Filippini1, Pietro Gasperini1, Martina Mazzocco1, Caterina Radice3, Federico Marchetti3, Roberta Pericoli1

1SSDI di Oncoematologia Pediatrica, Ospedale di Rimini, AUSL Romagna
2Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università di Ferrara
3UOC di Pediatria e Neonatologia, Ospedale di Ravenna, AUSL della Romagna

Indirizzo per corrispondenza: elena.fabbri@auslromagna.it

Macrotrombocytopenia, facial dysmorphisms and psychomotor development delay: how to discover the CDC42 gene

Key words: CDC42 gene, Mutation, Phenotypic manifestations

Cell Division Control 42 (CDC42) gene encodes for a small GTPase with a fundamental role in controlling intracellular signaling pathway. Gene mutations can cause different phenotypic manifestations, which reflect the variety of the role of this mediator, namely growth failure, facial dysmorphism, intellectual disability, cardiac and nervous system malformations, immunologic and hematologic alterations. The paper describes the case of a 9-year-old female patient presenting with a CDC42 mutation with complex clinical features.

Il gene Cell Division Control 42 (CDC42) codifica per una piccola GTPasi con un ruolo fondamentale nel controllo della via di segnalazione intracellulare. Le mutazioni geniche possono causare diverse manifestazioni fenotipiche, che riflettono la varietà del ruolo di questo mediatore: ritardo della crescita, dismorfismi facciali, disabilità intellettiva, malformazioni del sistema cardiaco e nervoso, alterazioni immunologiche ed ematologiche. Descriviamo il caso di una paziente di sesso femminile di 9 anni, portatrice di una mutazione CDC42 con caratteristiche cliniche complesse.

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Fabbri E, Giardinelli S, Filippini B, Gasperini P, Mazzocco M, Radice C, Marchetti F, Pericoli R. Macrotrombocitopenia, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo psicomotorio: alla scoperta del gene CDC42. Medico e Bambino 2022;25(9):e181-e186 DOI: https://doi.org/10.53126/MEBXXVN181

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