Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Rapida evoluzione di una istiocitosi a cellule di Langerhans cutanea isolata
1Scuola di Specializzazione in Pediatria, 2Clinica Pediatrica, Fondazione MBBM
Università degli Studi Milano Bicocca, Monza
Indirizzo per corrispondenza: c.brusadelli1@campus.unimib.it
A child with skin-limited Langerhans cell histiocytosis rapidly evolving into multisystem disease
Key words: Persistent maculopapular lesions, Langerhans cell histiocytosis, Targeted therapy, Vemurafenib
The paper reports the case of a three-month-old girl presenting with maculopapular lesions all over her scalp, trunk, axilla region and groin. One month earlier she had been diagnosed with LCH through skin biopsy for persisting maculopapular rash. No other organs appeared to be involved: blood and urine tests, chest X-rays and abdominal ultrasound were normal. On physical examination, the child’s general conditions were poor and she was pale and dyspneic. Massive cervical lymphadenopathy and hepatosplenomegaly were diagnosed. Laboratory tests showed anaemia and thrombocytopenia, coagulopathy and hypoalbuminemia while chest X-rays revealed a mediastinal mass. Multisystem LCH with risk organs involvement (liver, spleen, bone marrow) was diagnosed. Despite the initial good response, the disease relapsed following first and second-line chemotherapy. Due to the evidence of B-RAFV600E mutation, targeted therapy with vemurafenib was introduced with excellent response. This case highlights the importance of surveillance in skin-limited neonatal LCH due to the risk of rapid evolution into an aggressive and refractory multisystem disease.
Viene descritto il caso di una bambina di tre mesi inviataci dal dermatologo e dal curante per istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH) cutanea. Un mese prima era stata posta diagnosi istologica tramite biopsia cutanea di lesioni maculopapulari diffuse persistenti. Non vi era interessamento di altri organi: esami ematochimici e urinari, radiografia del torace ed ecografia dell’addome erano negativi. All’arrivo la bambina appare in condizioni generali scadute, pallida e dispnoica; presenta massiva linfoadenopatia latero-cervicale ed epato-splenomegalia. Gli esami mostrano anemia, piastrinopenia, coagulopatia e ipoalbuminemia, la radiografia del torace evidenzia una massa mediastinica. Viene posta diagnosi di LCH multisistemica con interessamento di organi a rischio (fegato, milza e sistema ematopoietico). Nonostante l’iniziale buona risposta, la malattia recidiva dopo chemioterapia di prima e seconda linea. La presenza della mutazione B-RAFV600E consente l’introduzione della terapia targettizzata con vemurafenib con eccellente risposta. Il caso sottolinea l’importanza di una stretta sorveglianza di LCH cutanee isolate per la potenziale evoluzione in malattia multisistemica aggressiva e refrattaria.
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