MeB Pagine Elettroniche
a cura della redazione di MeB Pagine Elettroniche
Volume XXI
Gennaio 2018
numero 1
CASO CONTRIBUTIVO


Un lattante che fa i calcoli

Valentina Dolcemascolo1, Elisabetta Miorin1, Enrico Vidal2, Paola Cogo1
1Dipartimento di Scienze Mediche Cliniche e Sperimentali, Clinica pediatrica, Ospedale Universitario di Udine
2Nefrologia, Dialisi e Trapianto, Dipartimento per la Salute della Donna e del Bambino, AOU di Padova

indirizzo per corrispondenza:vale.dolce84@gmail.com



An infant with stones

Key words
Nephrolithiasis, Cystine stones, Dibasic amino acids transporters mutation, Acute renal failure, Tiopronin

Summary
The paper presents the case of a four-month-old infant with a history of crying spells, vomit and renal stones on ultrasounds. Urinary excretion of dibasic amino acids and genetic study confirm a digenic cystinuria. The presented case shows that clinical features of nephrolithiasis in infants could be non-specific and the diagnosis challenging. Chronic renal failure is a possible complication of cystinuria and is positively related to the duration of the disease and treatment delay. Early diagnosis and treatment of cystinuria is essential in children to maintain a normal renal function and reduce the risk of end-stage renal disease in the more aggressive forms.


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V. Dolcemascolo, E. Miorin, E. Vidal, P. Cogo. UN LATTANTE CHE FA I CALCOLI. Medico e Bambino pagine elettroniche 2018; 21(1) https://www.medicoebambino.com/?id=CCO1801_20.html




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