Medico e Bambino
2018
Febbraio 2018
numero 2
LINEE GUIDA




Il punto sulla sindrome di Silver-Russell dopo il primo Consensus internazionale

Giuseppa Patti1,2, Natascia Di Iorgi1,2, Flavia Napoli1, Mohamad Maghnie1,2
1Clinica Pediatrica, IRCCS Istituto “Giannina Gaslini”, Genova
2Università di Genova

indirizzo per corrispondenza:giusypattis@gmail.com

An update on the Silver-Russell syndrome after the first international Consensus
Key words
Silver-Russell syndrome, Diagnosis, Molecular testing, Guidelines

Summary
Silver-Russell syndrome (SRS) is a heterogeneous syndrome characterised by severe intrauterine and postnatal growth retardation with typical dysmorphic features. SRS is primarily a clinical diagnosis; however molecular testing enables confirmation of the clinical diagnosis and defines the subtype. The article reports an update on the clinical manifestations, diagnosis and management of SRS patients.


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G. Patti, N. Di Iorgi, F. Napoli, M. Maghnie. IL PUNTO SULLA SINDROME DI SILVER-RUSSELL DOPO IL PRIMO CONSENSUS INTERNAZIONALE. Medico e Bambino 2018;37:85-91 https://www.medicoebambino.com/?id=1802_85.pdf






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