Medico e Bambino
2015
Febbraio 2015
numero 2
PROBLEMI SPECIALI




Sindrome di klinefelter:
che cosa deve sapere il pediatra?

Rosario Cavallo1, Carmela Santelia2, Gianluca Tornese3
1Pediatra di famiglia, Salice Salentino (LE); 2Università di Trieste
3SS di Endocrinologia, Auxologia e Diabetologia Pediatrica, UCO Clinica Pediatrica, IRCCS Materno-Infantile “Burlo Garofolo”, Trieste - Dipartimento di Scienze della Riproduzione e dello Sviluppo, Università di Trieste

indirizzo per corrispondenza:gianluca.tornese@burlo.trieste.it

KLINEFELTER SYNDROME: WHAT SHOULD A PAEDIATRICIAN KNOW?
Key words
Klinefelter syndrome, Hypogonadism, Hypergonadotropic hypogonadism, Aneuploidia, Sterility, Follow up, Treatment

Summary
Klinefelter syndrome (KS), characterized by the presence of at least one extra X chromosome, is the most common chromosomal abnormality in males. Nevertheless, it is highly underdiagnosed (only 25% of expected diagnoses) or is diagnosed later in life, usually around 30 years. KS is associated with increased morbidity resulting in loss of life of about 2 years with an increase in mortality due to many different diseases. The main findings of KS are: small testes, hypergonadotropic hypogonadism, and cognitive impairment. Hypogonadism may lead to changes in body composition and the risk of developing metabolic syndrome and type 2 diabetes. KS is often accompanied by a language processing deficit for which the boys with KS often need speech therapy or even school support, while not showing in general a real cognitive disorder. Medical treatment consists in testosterone replacement therapy to counteract the systemic effects of hypogonadism and to treat or even prevent the frequent comorbidity.


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R. Cavallo, C. Santelia, G. Tornese. SINDROME DI KLINEFELTER: CHE COSA DEVE SAPERE IL PEDIATRA?. Medico e Bambino 2015;34:104-110 https://www.medicoebambino.com/?id=1502_104.pdf






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