Febbraio 2009 - Volume XXVIII - numero 2

Medico e Bambino


Pagine elettroniche ; Caso Contributivo

Il rischio di andare alla deriva sull'iceberg della celiachia

M. Fornaro, R. Gaudino1, L. Balanzoni, C. Bortoluzzi, S. Conte1, E. Valletta1,

Scuola di Specializzazione in Pediatria, 1Clinica Pediatrica Università di Verona

Indirizzo per corrispondenza: enrico.valletta@azosp.vr.it

POSSIBLE PITFALLS IN DIAGNOSING CELIAC DISEASE

Key words: Celiac disease, Cytochrome c-oxidase, Duodenal biopsy, Mitochondrial encephaloneuromyopathy

A 12-year old child with failure-to-thrive had diagnosis of celiac disease at the age of 20 months, in spite of negative serologic markers and only slight histological modifications at the duodenal biopsy. After 10 years of gluten free diet his weight and height were ≤ 2 SD than the normal values for the age. He had also neurodevelopmental delay, dyslexia and visual disturbances. Markers of HLA susceptibility for celiac disease were absent. Investigations showed growth hormone deficiency and neuromuscular impairment due to mitochondrial encephaloneuromyopathy (cytochrome c-oxidase deficiency). Possible pitfalls in diagnosing celiac disease are discussed. Clinical history, serology, histology and gluten-dependency must be taken in account especially in doubtful clinical situations.

Vuoi citare questo contributo?

M. Fornaro, R. Gaudino, L. Balanzoni, et al. Il rischio di andare alla deriva sull'iceberg della celiachia. Medico e Bambino 2009;28(2):124 https://www.medicoebambino.com/?id=0902_124.pdf

Pagine elettroniche ; Caso Contributivo

Una plica cutanea sospetta...il primo passo verso la diagnosi di sindrome di Klippel - Trenaunay

S. Esposito, P. Ercolini, T. Montini, G. Rasca

Pediatri di famiglia, Napoli

Indirizzo per corrispondenza: tom.montini@libero.it

A SUSPICIOUS CUTANEOUS PLICA… THE FIRST STEP TOWARDS THE DIAGNOSIS OF KLIPPEL-TRENAUNAY SYNDROME

Key words: Klippel-Trenaunay syndrome, Capillary angioma, Hemihypertrophy

We describe a case of Klippel-Trenaunay syndrome (KTS) diagnosed to a one-year female child followed by our ambulatory of general paediatrics. We diagnosed the KTS on the basis of a (pseudo) hemihypertrophy of the legs and of a large capillary angioma of the whole right leg. We also debate on the difficulty to find clear guidelines for the diagnosis and follow-up of KTS in the literature.

Vuoi citare questo contributo?

S. Esposito, P. Ercolini, T. Montini, et al. Una plica cutanea sospetta...il primo passo verso la diagnosi di sindrome di Klippel - Trenaunay. Medico e Bambino 2009;28(2):124 https://www.medicoebambino.com/?id=0902_124.pdf


L'accesso è riservato agli abbonati alla rivista che si siano registrati.
Per accedere all'articolo in formato full text è necessario inserire nella casella di login username e password.