Febbraio 2002 - Volume XXI - numero 2

Medico e Bambino


Pagine elettroniche

Caratterizzazione genetica e terapia enzimatica sostitutiva nella forma neurologica acuta della malattia di Gaucher

G. Ciana, C. Martini, M. Romano*, B. Bembi

IRCCS “Burlo Garofolo”, Trieste; *ICGEB Area di Ricerca, Trieste

GENETIC CHARACTERISATION AND SUBSTITUTIVE ENZYME-BASED THERAPY IN THE ACUTE NEUROLOGICAL FORM OF THE GAUCHER’S DISEASE

Key words: Gaucher’s disease type 2, ß-glucosidase, Substitutive therapy

The substitutive enzyme-based therapy of the Gaucher’s disease type 2 with a near zero enzymatic activity improved somatic manifestations, but did not affect neurological ones.

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Caratterizzazione genetica e terapia enzimatica sostitutiva nella forma neurologica acuta della malattia di Gaucher. Medico e Bambino 2002;21(2):123 https://www.medicoebambino.com/?id=0202_123.pdf


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