| Marzo 2012 |
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Un
insolito braccialetto
Scuola
di Specializzazione in Pediatria, Università degli studi di Trieste,
IRCCS Pediatrico “Burlo Garofolo”, Trieste
Indirizzo
per corrispondenza: matarazzo@gmail.com
H., 2
anni e mezzo, origine pakistana (in Italia da un anno), ricoverata 6
mesi fa per anemia sideropenica. Quando la rivediamo si presenta in
discrete condizioni generali, colorito pallido (dieta prevalentemente
lattea, scarsa introduzione di carne, cereali e legumi), soffio
sistolico 2/6 al centrum, addome marcatamente globoso,
epatosplenomegalia. Tuttavia, quello che ci colpisce di più, è la
conformazione del torace, svasato, con tumefazioni condrocostali alla
digitopressione, tumefazioni ossee in corrispondenza delle estremità
distali del radio e valgismo delle ginocchia.
Agli
esami ematici: Hb 10,2 g/dl, MCV 63 fL, EMA e TTG negativi,
creatinina nella norma, AST 94 U/l, ALT 61 U/l, PT 1,8, PTT 1,57,
D-dimero 963 ug/l, calcio plasmatico 9 mg /dl, calcio urinario < 1
mEq/l, fosfatemia 2,5 mg/dl, fosfato urinario 0,34 g/l, FA 530 ug/l,
vit. D3 14,4 nmol/l, PTH 537 ng/l, proteine totali 5,4 g/dl, albumina
2,8 g/dl. Per l'ipertransaminasemia escludiamo cause infettive,
autoimmuni, malattia di Wilson. Vengono inoltre escluse le principali
cause di malassorbimento. ECG ed ecocardio risultano nella norma. Rx
polso: “polsi e metafisi distali di radio e ulna allargate con
deformazione a coppa”. Il quadro clinico, laboratoristico e
radiologico consente di formalizzare la diagnosi
di rachitismo carenziale (non eseguita
profilassi con vitamina D) e avviare terapia con supplementazione di
calcio (500 mg/die) e ergocalciferolo (vitamina D2) prima IM
(300.000 UI in 3 somministrazioni) e successivamente per os (1000 UI).
La
carenza di vitamina D rimane la causa più frequente di rachitismo
sia per gli scarsi introiti che per l'inadeguata sintesi cutanea. I
neonati maggiormente a rischio sono quelli allattati al seno, di
etnia a pelle scura, malnutriti. Le manifestazioni cliniche
comprendono: scarsa crescita, addome globoso, debolezza muscolare,
fratture, craniotabe, ritardo della chiusura delle fontanelle e della
dentizione, rosario rachitico, solco di Harrison, infezioni
respiratorie, alterazioni del rachide (cifosi, scoliosi, lordosi),
ingrossamento di polso e caviglia (braccialetto rachitico), deformità
in valgismo o in varismo, sintomi ipocalcemici (tetania, convulsioni,
stridore). L'ipocalcemia è variabile e dipende dai livelli del
PTH, l'ipofosfatemia è legata alla perdita renale PTH indotta, è
presente ipocalciuria e iperfosfaturia, il PTH e la FA sono elevati,
la 25(OH) vitamina D è ridotta. All'Rx è caratteristico
l'allargamento dell'estremità distale delle metafisi e la
deformazione “a coppa”. La terapia si basa sulla somministrazione
di vitamina D2 secondo due modalità: la prima prevede una dose di
attacco di 100.000-600.000 UI per os o IM in 1-5 giorni, seguita da
una dose di mantenimento di 400-1000 UI/die; la seconda, una terapia
giornaliera di 1000-10.000 UI/die per 8-12 settimane, seguite da un
mantenimento di 400-1000 UI/die, garantendo inoltre la
supplementazione dietetica (ed eventuale terapia per os) di calcio
(30-75 mg/kg/die) e fosfato1.
Bibliografia
di riferimento
- Misra M, Pacaud D, Petryk A, Collett-Solberg PF, Kappy M; Drug and Therapeutics Committee of the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society. Vitamin D Deficiency in Children and its Management. Review of Current Knowledge and Recommendations. Pediatrics 2008;122;398-417.
tratto
da: Confronti Giovani, XXIV
Congresso Nazionale Confronti in Pediatria
Trieste,
Palazzo dei Congressi della Stazione Marittima 2-3 dicembre 2011
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L. Matarazzo. UN INSOLITO BRACCIALETTO.
Medico e Bambino pagine elettroniche 2012; 15(3)
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